El síndrome de Crouzon: presentación clínica y el tratamiento

síndrome de Crouzon es una rara enfermedad genética.

características generales

La enfermedad se caracteriza por deformidades faciales que ocurren durante el desarrollo fetal. arcos branquiales en embrión humano – una educación de transición, de los cuales más tarde formó los órganos importantes, incluyendo la mandíbula. Violación de los arcos branquiales y conduce a la enfermedad, que recibió su nombre por el médico francés, describió por primera vez, Octave Crouzon. Fue él quien observó por primera vez que la enfermedad es genética, sus pacientes eran una madre y su hija. Se trastorno maxilofacial caracteriza por una serie de síntomas. Naturalmente, que el problema radica en los huesos del cráneo: por alguna razón el niño, que se pueden generar de forma incorrecta. Por ejemplo, el síndrome de Crouzon se puede manifestar de fusión metópica, coronal o sagital de sutura, sutura coronal contracción prematura o todas las costuras.

sintomatología

síndrome de Crouzon se caracteriza por síntomas pronunciados. Los pacientes jóvenes es diferente, en primer lugar, también orejas de implantación baja. Por regla general, estos son debido a todos los problemas de audición que surjan en el futuro. En casos severos, la enfermedad se transforma en enfermedad de Meniere. Entre los rasgos característicos también deben ser llamados braquicefálico, es decir, el cuello corto y ancho, exoftalmos, es decir ojos saltones (esto es debido a demasiado pequeñas cuencas de los ojos), hipertelorismo, que es demasiada distancia entre los ojos, la nariz pequeña que parece un pico. Los síntomas frecuentes, pero no necesariamente se consideran un estrabismo y la mandíbula subdesarrollada. insuficiente desarrollo de las mordazas causa de la barbilla que sobresale bruscamente. Todos estos rasgos caracterizan Crouzon (síndrome de fotos de pacientes que se ven en el artículo). Por razones que aún se desconocen, la mayoría de los pacientes tienen una forma desproporcionada estrechas caderas y los hombros.

diagnósticos

Como regla general, inmediatamente después de nacer el bebé, se puede diagnosticar el síndrome de Crouzon. No se conocen las causas de la enfermedad. Con el fin de confirmar la presencia de la enfermedad que tenga que pasar unos exámenes: de rayos X, resonancia magnética, el examen de fondo de ojo, las pruebas genéticas y exploración de la corteza cerebral.

frecuencia

Vale la pena señalar que esta enfermedad es muy rara: según los estudios estadísticos sobre 25.000 personas sanas, hay un paciente, más probable su familia han sido las personas que sufren de esta enfermedad.

tratamiento

En general, el pronóstico depende de la cantidad de la deformación del cráneo afectado el estado del tejido cerebral. En el primer año de vida, el funcionamiento reconstrucción puede llevarse a cabo en el cráneo de un niño. A medida que el bebé crece, es posible que necesite nuevas operaciones: en los huesos, la mandíbula, los tejidos blandos de la cara. En algunos casos, después de la operación el paciente tiene que usar un casco especialmente hecho. El principal problema radica en el hecho de que la enfermedad suele ir acompañada de retraso psicomotor y convulsiones.