El síndrome de Apert – un trastorno genético complejo
síndrome de Apert – una enfermedad rara, que se manifiesta en una de 20.000 recién nacidos. Este es un trastorno genético complejo que se caracteriza por un cambio en la forma del cráneo debido a sinostozirovaniya prematura (crecimiento excesivo) de las suturas craneales, y anomalías en las extremidades, es decir, sindactilia simétrica de manos y pies (coalescencia completa o parcial de la vecina mano los dedos o con el pie).
Por primera vez esta patología mostró médico francés Apert en 1906, observando a los nueve bebés con sospecha de la enfermedad genética. Apert encontró sus rasgos característicos, y describe este síndrome.
El síndrome de Apert: causas de
síndrome de Apert, las causas de las cuales son todavía desconocidas, puede ser heredada. El síndrome de Apert es a veces el resultado del hecho de que durante el embarazo la mujer embarazada sufrió infecciones: la rubéola, la gripe, la meningitis, la tuberculosis , o irradiación con rayos X.
síndrome de Apert: manifestaciones clínicas
En los pacientes con síndrome de Apert, anomalías del cráneo y una serie de otros síntomas síntomas:
- cráneo "Torre" – crecimiento de la cabeza principalmente en altura;
- alta y prominente frente, orejas grandes;
- puente nasal aplanado;
- ojos hundidos y muy separados;
- debido al desarrollo de las tomas pucheglazija plana;
- menudo paladar hendido – "paladar hendido";
- fusión de los dedos de las manos y los pies, en la zona de los hombros, los codos;
- desarrollo de la rigidez en las articulaciones grandes;
- impedido el desarrollo físico y mental;
- enanismo observado con frecuencia, puede ser una pérdida de la audición, ano imperforado, anomalías en la estructura del páncreas y los riñones;
- los cambios patológicos de los ojos con cataratas, estrabismo, nistagmo, ptosis.
El diagnóstico del síndrome de Apert llevó a cabo inicialmente en la apariencia del paciente. A continuación, el paciente es examinado con la ayuda de las pruebas genéticas.
El síndrome de Apert: una foto del paciente
Presentados en el artículo imágenes es la mejor hablando de la forma externa del paciente.
El síndrome de Apert: Tratamiento
existe el síndrome de Apert tratamiento específico, pero se necesita ayuda quirúrgica para la prevención y corrección de defectos físicos y retraso mental. La esencia de la operación en el cierre de las costuras coronarias alivio de la presión intracraneal también se requiere una intervención quirúrgica y de ortodoncia.
Las operaciones quirúrgicas en adelante están destinadas a formar los dedos de las extremidades superiores e inferiores. A menudo hay una fusión de los dedos índice, medio y anular debido al tejido blando e incluso hueso. Los cirujanos realizar operaciones en la separación de los dedos de la otra y aumentar su funcionalidad.
El tratamiento se lleva a cabo sólo a través de un enfoque integrado. El equipo de médicos son la cirugía craneofacial, neurocirugía, otorrinolaringología, oftalmólogo, cirujano, dentista, cirujano, ortodoncista, que prestan asistencia de manera oportuna.
Las operaciones que hacen la vida más fácil para los pacientes con síndrome de Apert, permiten que revelan las capacidades físicas y mentales, adquieren una apariencia normal, para mejorar la calidad de vida y ser reconocidos en la sociedad.