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Las enfermedades priónicas: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Las enfermedades priónicas – es un tipo especial de enfermedades neurodegenerativas graves de los seres humanos y los animales. Se caracterizan por un daño cerebral progresivo, en la mayoría de los casos terminan con la muerte inminente.

¿Cuáles son los priones?

Esta estructura de la proteína especial. Pueden ser tanto normales como parte de los tejidos de humanos y animales saludables, así como anormal, provocando diversos tipos de enfermedades. Hasta hace unas décadas, se creía que la estructura viviente debe contener los llamados ácidos nucleicos – ARN y ADN. Gracias a ellos, es posible reproducir. Virus, hongos, aves, animales "comprenden" ácidos nucleicos. Anteriormente se suponía que su ausencia en los tejidos es imposible de reproducir por completo. proteínas priónicas se activan por completo estas ideas.

Estas moléculas están compuestas únicamente de proteínas, pero se distinguen por la capacidad de reproducirse. Penetrando en el organismo, que causan la transformación contenida en la misma en los priones patológicos normales, lo que aumenta su número. Este proceso requiere más tiempo que la reproducción de bacterias o virus, por lo que desde el momento de entrar en el cuerpo de la molécula con el desarrollo de la enfermedad puede durar varios años.

Las propiedades de los priones

Los priones y las enfermedades priónicas se caracterizan por una alta resistencia. La mayoría de los métodos de desinfección son ineficaces para tratar con ellos. Los priones no son destruidos por ebullición, puede soportar el frío de hasta -40 grados centígrados. No muestran la sensibilidad a la radiación UV y conservan sus propiedades durante el procesamiento de formalina.

Características de la estructura de las moléculas de proteínas conduce al hecho de que el cuerpo humano no puede luchar contra ellos. Él no es capaz de producir anticuerpos contra los priones, no atacar no parecían sus linfocitos para darse cuenta. Esto significa que la penetración de las moléculas en el cuerpo humano implica la aparición de una enfermedad.

Las enfermedades priónicas: historia de los descubrimientos

En 1982, Stenli Pruziner descrita por primera vez las enfermedades priónicas, por lo que fue más tarde recibió el Premio Nobel.

Mucho antes de su descubrimiento, los científicos en su trabajo examinaron una serie de patologías humanas y animales, que causan mucho tiempo no se pudo determinar. En el siglo XVIII en el Reino Unido se ha registrado, "scrapie" ovejas. Los animales que sufren de picazón severa, trastornos del movimiento y convulsiones, que señaló al SNC. En 1957, Daniel Carleton Gajdusek describió la enfermedad en la tribu Fore, cuyos habitantes vivían en las tierras altas de Papúa Nueva Guinea. La patología se asocia con el canibalismo y la transmite de una persona a otra.

Desde 1986, en Inglaterra, y más tarde en muchos otros países, los científicos han registrado algunos brotes más tarde se les dio el nombre de "enfermedad de las vacas locas". Afecta predominantemente a ganado. "Enfermedad de las vacas locas" después de un corto período de tiempo ha alcanzado proporciones epidémicas, y la razón de su aparición se han convertido en los priones. En 90 años, los expertos han demostrado la transmisión de esta enfermedad al hombre junto con la leche y la carne de ganado.

Actualmente, un estudio detallado de las causas de las enfermedades no diagnosticadas ha contribuido al hecho de que los científicos han hecho una serie de propuestas para el desarrollo de la naturaleza de priones. Entre ellos se encuentra la patología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas y signos de estas enfermedades tienen mucho en común. A pesar de los enormes avances en el estudio de estos trastornos, queda mucho más allá comprensible.

¿Cómo usted se infecta?

En la medicina moderna, hay tres formas de infección.

  1. Transmisible. Los priones son transferidos de una especie de mamífero a otro. Anteriormente se ha mencionado la existencia de la llamada barrera de las especies. Esto significa que la transferencia de una vaca no es posible para el hombre. Los científicos refutan este punto de vista. Las moléculas de proteínas se pueden transmitir de un animal o humano infectado. Las causas de las enfermedades priónicas son causadas por la ingestión de carne / leche infectada animal, el uso del tejido biológico (trasplante de córnea, productos sanguíneos, y así sucesivamente. D.). Varios biomateriales tienen diferentes grados de patogenicidad. El tejido cerebral infectividad demostración más grande, el siguiente paso ocupado sangre y productos sanguíneos.
  2. Hereditaria. La enfermedad se desarrolla en presencia de mutaciones genéticas, que emerge en el cromosoma 20. Es esta área es responsable de la presencia de la proteína prión normal. Su funcionamiento es aún poco conocida. En el caso de mutaciones de genes en lugar de prión patológica sano sintetizado, lo que conduce inevitablemente a la aparición de enfermedades.
  3. Esporádica (aparición espontánea de la proteína anormal).

Por lo tanto, las enfermedades priónicas pueden ser tanto de carácter hereditario e infeccioso. Independientemente del método de penetración de la proteína anormal en el cuerpo, puede causar la infección a otros.

Lo que hace que los priones en el cuerpo?

proteínas anormales caracterizados por su capacidad de causar encefalopatías espongiformes, es decir, SNC. Desde el punto de vista morfológico, esto significa la formación de cavidades en las células cerebrales, muerte neuronal, crecimiento excesivo en su lugar y terminar la atrofia del tejido conectivo del cerebro. En el contexto de la formación de grupos de placas amiloides observadas prión. Todos estos procesos se producen sin signos evidentes de inflamación.

¿Qué enfermedades de priones son?

Hasta la fecha, los científicos pueden nombrar con precisión unos enfermedades, que son la causa de las estructuras de las proteínas anormales:

  • enfermedad de Creutzfeldt-Jakob;
  • enfermedad kuru;
  • Alpers (esponjosa encefalopatía progresiva) la enfermedad;
  • el insomnio familiar fatal;
  • enfermedad de Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

A continuación, mirar a cada uno en más detalle la patología.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por su diversidad, lo que los expertos razdeleli que en varias formas:

  • esporádica;
  • la familia;
  • iatrogénica;
  • nueva forma atípica.

realización enfermedad esporádica considerado previamente el más prevalente. Sus primeros síntomas aparecen después de la edad de 55 años. Sin embargo, en los últimos años ha estadísticas cambiado. Después de la aparición de información sobre la epidemia de la "enfermedad de las vacas locas" son cada vez más comenzó a registrar los casos de formas atípicas debido a la infección del ganado. Para este tipo de característica de aparición temprana. En la mayoría de los casos, los jóvenes sufren. Los síntomas se dividen en dos grupos: condicionales neurológicos y psiquiátricos. Inicialmente, infectado marcada dolor de cabeza, alteración del sueño, disminución del apetito. Poco a poco, estos síntomas añaden deterioro de la memoria, pérdida de la visión. Los trastornos mentales se manifiestan en forma de alucinaciones y delirios. La enfermedad se caracteriza por el rápido desarrollo en la última etapa se caracteriza por la inmovilidad completa del cuerpo. Una persona pierde el control sobre la función de los órganos pélvicos. Con un diagnóstico tales personas viven no más de dos años.

La aparición de una forma familiar es causada por mutaciones en el nivel del gen en la zona del cromosoma 20a. La enfermedad se caracteriza por un carácter autosómico dominante. Los primeros síntomas se producen en unos 5 años antes que en forma esporádica.

forma iatrogénica se desarrolla como resultado de la infección humana durante una cirugía. La información estadística para esta opción no es una enfermedad, ya que es difícil probar la patogenia de las enfermedades priónicas. El período de incubación varía de 7 meses a 12 años. Se determina por una combinación de varios factores: el proceso de penetración de proteínas anormales en el cuerpo, su número, la persona genotipo originales. La enfermedad de más rápido crecimiento por la penetración directa de priones en el tejido cerebral como resultado de la cirugía. Se requiere más tiempo durante la infección en el fondo de trasplante de córnea o de duramadre. Los pacientes se desarrolla gradualmente ataxia cerebelosa, alteraciones del habla y el tono muscular, la demencia.

"Enfermedad de las vacas locas" comenzó a adquirir relevancia después de la epidemia en el ganado en los años 90. enfermedad de priones, los síntomas de los cuales aparecen entre las edades de 30 a 40 años, es mortal para los humanos. Como con la forma iatrogénica, síntomas neurológicos predominan sobre mentalmente.

insomnio familiar fatal

Esta enfermedad es un carácter autosómico dominante, que se transmite únicamente por sucesión. el insomnio fatal es rara. Ella es conocida en la ciencia desde 1986. Sus primeros síntomas entre las edades de 25 años a cerca del 71 por año.

Epidemiología de las enfermedades priónicas de este tipo son insuficientemente explorado. El principal síntoma de insomnio familiar fatal es el insomnio. El cuerpo pierde gradualmente su capacidad de ajustar plenamente la fase de vigilia y el sueño. Además, los pacientes aparecen trastornos del movimiento y debilidad muscular. Se han dado casos de trastornos autonómicos que manifiestan una mayor presión arterial, sudoración excesiva. De los trastornos mentales se pueden observar los ataques de pánico, alucinaciones visuales y episodios intermitentes de confusión. Debido a que se produce el insomnio agotamiento constante, el paciente muere.

kuru

forma priones infecciosos se estudiaron en detalle debido a la enfermedad, más específicamente, una tribu de caníbales. Hasta 1956 entre los residentes de Papúa – Nueva Guinea se distribuyeron llamada tradición de canibalismo ritual – comer el cerebro de una persona muerta. Se cree que uno de los miembros de esta tribu infección, que más tarde se extendió a otras personas después del ritual se levantó. Desde la cancelación de esta tradición de casos de la enfermedad se han registrado en varias ocasiones con menos frecuencia hoy en día esta enfermedad prácticamente no se produce.

El período de incubación varía de 5 a 30 años. Por eso, la enfermedad de Kuru la llamada categoría "infección por el virus lento". Dolencia trastornos cerebelosos manifiestan con risa incontrolable, disfunción en la deglución y debilidad muscular. En las etapas terminales de desarrollar demencia. Las personas con este diagnóstico viven no más de 30 meses.

enfermedad de Alpers

La enfermedad se presenta principalmente en niños pequeños (menores de 18 años). La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, en el caso de coincidencia de dos genes padres y madres patógenos. Entre los síntomas principales se pueden identificar visión borrosa y convulsiones. En los libros de consulta médica hay descripciones de la enfermedad grave que se producen por tipo de accidente cerebrovascular. enfermedad de Alpers también se caracteriza por lesiones del hígado, que se desarrolla rápidamente en la hepatitis crónica y terminando con cirrosis. Los pacientes están muriendo a causa de la intoxicación por 12 meses después del diagnóstico de los primeros síntomas.

Gerstmann Síndrome-Shtreusslera-Scheinker

Esta opción está clasificada como tipo de enfermedad hereditaria. Muy raras (un caso de unos 10 millones de personas). Los primeros síntomas generalmente se observan en pacientes mayores de 40 años. El desarrollo del síndrome comienza con trastornos del cerebelo. Inicialmente aparece vértigo. A medida que la enfermedad progresa gradualmente violaciónes koordinatornye movimiento independiente se hace imposible. Junto con los síntomas mencionados aparecen trastornos del tono muscular, disminución de la visión y la audición, problemas para tragar y reproducirse. En fija final de etapa médicos manifestaciones de la demencia. La esperanza de vida de los pacientes con este diagnóstico hasta 10 años.

la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson

la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, los síntomas y signos que tienen una naturaleza común, en desarrollo de una manera similar a prión dolencias. Las moléculas de amiloide beta, proteína tau y otras estructuras también forman depósitos de naturaleza patógena en el tejido cerebral. Sin embargo, para captar estas enfermedades imposible. Esto significa que las fibrillas amiloides están formadas por moléculas de proteínas dañadas, pero la acción "sano" "enfermo" no se aplica.

Más recientemente, los científicos han llevado a cabo una serie de estudios en ratones, que niega este supuesto. Después de la introducción de las proteínas patógenas en el cerebro es completamente animal sano que tiene una característica de las placas amiloides. Esto significa que la proteína de patógenos pueden infectar una estructura sana. El descubrimiento pertenece a los especialistas de la Universidad de Texas. En un futuro próximo vendrá otra obra de científicos de Londres, lo que demuestra que la enfermedad, los síntomas y signos de la enfermedad de Alzheimer plenamente pueden transmitirse de una persona a otra.

Recordemos que la enfermedad de Parkinson se caracteriza por la pérdida progresiva de las neuronas que producen dopamina, un neurotransmisor. Debido a esto, la persona es perturbada regulación de los movimientos y tono muscular, que se manifiesta por temblores, rigidez total. Parkinsonismo sufre de cada centésima persona que cumplió sesenta y en el extranjero. La enfermedad comienza su desarrollo con un movimiento lento, lo que es especialmente notable cuando una persona se pone o toma una comida. Posteriormente, el habla roto, tragar reflejos. Desafortunadamente, la medicina no puede recomendar un tratamiento efectivo para las personas con un diagnóstico de "enfermedad de Parkinson". Los signos y síntomas de esta enfermedad pueden ser mitigados por la terapia sintomática. Sin embargo, la mayoría de estos fármacos provoca una serie de efectos secundarios.

La enfermedad de Alzheimer – una enfermedad caracterizada por la desaparición de las neuronas, provocando que los pacientes desarrollan demencia. Los primeros síntomas de esta enfermedad pueden ocurrir tan pronto como 40 años de edad. Se diagnostica en la mayoría de los casos las personas con poca educación. Una persona con un alto nivel de inteligencia una mejor oportunidad de hacer frente a los síntomas de la enfermedad de Alzheimer debido a las muchas conexiones entre las neuronas.

La enfermedad comienza su desarrollo con trastornos de la memoria. La etapa primaria por lo general pasa desapercibido para los demás. Los síntomas iniciales son a menudo tratando de encubrir o atribuidos a estrés y la carga de trabajo excesiva en el trabajo. A medida que la progresión del cuadro clínico de la enfermedad muta. El paciente ya no se orientan en el espacio, la memoria de su caída habilidades adquiridas previamente de escritura, lectura. En primer lugar, olvidar el próximo evento a tiempo. Cuando la patología comienza a avanzar, es necesario utilizar todas las oportunidades para mantener la capacidad de una persona para auto-servicio, para tratar de prevenir la aparición de la depresión. La solución de este problema puede ayudar más potente audífono o unas gafas bien ajustado. No existe un tratamiento específico del síndrome de Alzheimer. Cuando los síntomas primarios que es importante para obtener un examen completo por un neurólogo. para el tratamiento de los expertos suelen recomendar medicamentos para la enfermedad de facilitar y limitan su desarrollo.

Diagnóstico de las enfermedades priónicas

medidas específicas de diagnóstico no están representados actualmente. Por ejemplo, los hallazgos del EEG similares a los de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, están en otras patologías cerebrales. Se caracteriza por importancia diagnóstica bajo MRI, ya que el 80% de los pacientes revelan señales no específicas. Sin embargo, este estudio nos permite identificar la atrofia cerebral. Su gravedad se agrava ya que el progreso de las enfermedades priónicas humanas.

El diagnóstico diferencial se realiza con todas las patologías, una de cuyas manifestaciones es la demencia (enfermedad, vasculitis, neurosífilis, encefalitis por herpes de Alzheimer y otros).

Los enfoques de tratamiento

Por desgracia, en la actualidad, todas las enfermedades priónicas son incurables. Los pacientes asignados terapia sintomática con anticonvulsivos, que sólo reduce el sufrimiento. El pronóstico decepcionante. Todas las enfermedades por priones conocidos son fatales para la naturaleza humana.

Actualmente, los científicos de todo el mundo están buscando activamente una medicina universal. investigación llevada a cabo utilizando animales. Se supone que en la lucha contra enfermedades tales células madre serán utilizados más tarde, así como la levadura más común. Los medicamentos experimentales actualmente no tienen una alta eficiencia, por lo que su propósito es considerada inapropiada.

medidas preventivas

Desde el desarrollo de variantes esporádicas y hereditarias de las enfermedades priónicas para protegerse prácticamente imposible. Algunas enfermedades pueden ser eliminados después de un examen genético especial. Sin embargo, es en nuestro país es muy difícil, debido a que el laboratorio que realiza este tipo de diagnóstico, son en gran medida en el extranjero.

En el caso de enfermedades hereditarias antes del embarazo se les recomienda consultar con un médico genetista. Esto ayudará a evitar futuros problemas con la salud del niño.

Con el fin de protegerse de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se recomienda dejar de comer carne de las regiones donde los casos de enfermedad del ganado registrados. En primer lugar estamos hablando de países europeos. Debe no también se pueden usar en el tratamiento de las preparaciones hechas de la sangre de animales o seres humanos. Es mejor reemplazarlos con análogos sintéticos.

Las enfermedades priónicas – no es suficientemente estudiados formas de lesiones infecciosas y hereditarias que se producen en el cuerpo humano en el fondo de la penetración de proteínas anormales. En la mayoría de los casos, que afectan el sistema nervioso central. El cuadro clínico se caracteriza por síntomas similares. Inicialmente, una persona pierde el apetito y la visión, perturbado la coordinación en el espacio. En la etapa final de desarrollar demencia cuando el paciente es incapaz de tomar de forma independiente cuidar de mí mismo. El resultado de cualquier enfermedad es siempre la misma – la muerte. Actualmente, los médicos no tienen ningún remedio eficaz contra las patologías de esta naturaleza.