El cribado neonatal y su importancia para la detección precoz de enfermedades hereditarias

El tiempo desde el nacimiento hasta los 28 días de vida – el período neonatal. Se divide en temprana y tardía. El primer período dura hasta 8 días después del nacimiento. Esta vez se caracteriza por el paso de respuestas adaptativas activos a condiciones fuera de cuerpo de la madre. Así, cambiando radicalmente el tipo de alimentación, la respiración y la circulación. En reacciones de adaptación neonatales posteriores proceder.

Teniendo en cuenta los cambios significativos en el cuerpo del recién nacido, que está sujeta a la observación cuidadosa en el primer mes de vida. En este momento, el cribado neonatal se lleva a cabo – un conjunto de encuestas obligatorias, que se realizan con el objetivo de la detección precoz de enfermedades congénitas y hereditarias.

Todos los recién nacidos tomar una gota de sangre de los talones en un formulario especial, que se envía a los centros médicos y genéticos para estudios libres. Si se detecta en el marcador sanguíneo de una enfermedad particular, el niño es enviado a consulta a un especialista en genética, que designa a las repetidas pruebas y el tratamiento apropiado en caso de confirmación del diagnóstico.

El cribado neonatal es extremadamente importante, ya que ayuda a detectar oportunamente violaciónes graves en el cuerpo de los niños recién nacidos y llevar a cabo medidas terapéuticas en el momento oportuno.

Con este examen puede detectar:

• hipotiroidismo congénito – son las patologías más frecuentes. La enfermedad se produce en el contexto de una falta de desarrollo de la glándula tiroides, así como la ausencia o deficiencia de hormona estimulante del tiroides pituitaria. Además, las irregularidades en los anticuerpos antitiroideos tiroides y determinaron algunos medicamentos que pueden circular en la sangre de la madre durante el embarazo. Si el tiempo no detecta esta patología en los niños desarrollar daño cerebral severo y retraso mental. Los síntomas de hipotiroidismo congénito más bien "vaga" – ictericia, hipotermia, falta de apetito y la mala succión de la mama, la presencia de una hernia umbilical y ronca de llorar, piel seca, lengua grande, grandes articulaciones del cráneo. Este cuadro clínico es inespecífico, por lo que el derecho a establecer el diagnóstico es difícil. Y que el cribado neonatal permite diagnosticar de manera oportuna;

• fenilcetonuria, que es errores innatos del metabolismo de los aminoácidos, cuando interrumpido la formación de la tirosina, que conduce a retraso mental. La detección oportuna de esta patología le permite asignar una dieta especial y prevenir complicaciones graves;

• hiperplasia suprarrenal congénita – manifiesta la hiperplasia suprarrenal congénita;

• galactosemia – una anormalidad enzimática hereditaria en la que el intercambio se rompe y hay una clínica galactosa pesado en la segunda semana de la enfermedad – la fatiga, vómitos, daños en el hígado y el desarrollo de cataratas bilaterales. El cribado neonatal ayuda a detectar la enfermedad y prescribir una dieta de leche de sustitución de productos de soja que ayuda a normalizar la condición del niño;

• fibrosis quística.

La observación cuidadosa del recién nacido también ayudar a diagnosticar la sepsis neonatal, lo que conduce a una insuficiencia orgánica múltiple y muerte en niños en ausencia de tratamiento, y la patología de la audición.