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La hermana enferma Adelina Sotnikova? ¿Qué diagnóstico Masha Sotnikova, hermana Adelina Sotnikova?

La hermana enferma Adelina Sotnikova? Esta pregunta es muy a menudo le preguntó por los aficionados joven patinadora. En la presente comunicación respecto, el artículo, hemos decidido dedicar al tema.

¿Quién es Adelina Sotnikova?

Antes de encontrar lo que está enferma hermana Adelina Sotnikova, decidimos darle más información sobre el más deportista. De hecho se ha demostrado recientemente al mundo que es el mejor patinador joven. Como ya saben, sucedió en este Juegos Olímpicos de 2014, en la ciudad rusa de Sochi. Después de una lucha dura y amarga, con muy fuertes atletas de otros países Adelina Sotnikova fue reconocido como el mejor y ganó merecidamente la medalla de oro en un solo discurso.

Ruso poseedor del récord

Cabe señalar que el 17 años de edad, campeón de los Juegos Olímpicos de 2014 son no sólo ganó una medalla de oro, sino también para mostrar cuán grande es el potencial de nuestro vasto país en el patinaje artístico. Después de todo, ella rompió varios registros, lo que le permitió ponerse por delante en puntos. Por cierto, anteriormente los mejores en las mujeres escoge el patinaje artístico era Irina Slutskaya, que ganó una medalla de plata y bronce. Parte de la actual campeón ayudó a ganar la enfermedad Masha (hermana Adelina Sotnikova). Después de todo, patinador declaradamente, su talento y perseverancia sería poco probable que conduzca a la excelente ejecución del programa previsto sin el pensamiento constante de los familiares y amigos de la persona. Entonces, ¿cuál es la hermana enferma Adelina Sotnikova? La respuesta a una pregunta, verá un poco más tarde.

Los lazos familiares

Incluso antes de la actuación en el 2014 Juegos Olímpicos la medalla de plata del Campeonato de Europa Adelina Sotnikova dijo a la prensa sobre su motivación para otras actuaciones en el hielo. Ella dijo que ella tiene una hermana que tiene algunos problemas de salud graves. En cierta medida, este evento desagradable en la vida de un patinador y fue uno de los factores que aún lo mantiene en el deporte profesional, especialmente en los momentos cruciales. La chica es mucho quiere ayudar a su hermana y debe ganar tanto como sea posible. Masha hizo tres operaciones. Tomó un montón de dinero. Y al hacerlo, ayudaron en gran medida Tarasova Tatyana Anatolevna. Rápidamente encontró un patrocinador (la empresa), que pagó todos los gastos operativos. Atleta señaló que él y Masha suerte con los padres: la familia unida, a pesar de que estaban todos juntos los fines de semana. En relación muy cercana y de confianza de Adeline con su madre. Y se entiende cómo mamá y papá tienen un tiempo difícil.

La hermana enferma Adelina Sotnikova?

Como se sabe, la hermana menor Adeliny Masha desde la infancia, padece el síndrome de Treacher Collins (o el síndrome de Treacher Collins). Por cierto, esta enfermedad rara tiene otro nombre, que suena como "disostosis maxilofacial". Esta es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por deformación craneofacial. Fue descrita por primera vez en 1900 por el oftalmólogo británico Edward Treacher Collins.

Los principales síntomas

Diagnóstico hermana Adelina Sotnikova Masha fue entregado por los médicos inmediatamente después de su nacimiento. Cabe señalar que una enfermedad tan grave caracterizada por una deformación notable del cráneo y la cara. Además, una persona enferma puede perder por completo su audiencia. Con esta enfermedad, el paciente a menudo contiene anomalías de las vías respiratorias potencialmente mortales. Es por ello que Masha Sotnikova (hermana Adelina Sotnikova), así como miles de otros pacientes, constantemente observados por los médicos.

extensión de la enfermedad

Hay varios grados de esta enfermedad – por signos casi imperceptibles a muy grave. Cabe señalar que la mayoría de los pacientes con este diagnóstico huesos faciales en lugar subdesarrollados. Esto nos lleva al hecho de que una persona se forma "hundido" frente a una gran nariz, mandíbula pequeña y una pequeña barbilla. Algunos pacientes presentes y paladar hendido.

En las formas más severas de la enfermedad micrognacia desplaza hijos el idioma de manera que forme una barrera en la orofaringe, por lo que el paciente puede desarrollar anormalidades en las vías respiratorias, lo cual es extremadamente peligroso para la vida. Con el fin de evitar que el desenlace fatal, la epiglotis se debe extirpar quirúrgicamente. Conocer la existencia de estas complejidades, Adelina Sotnikova infancia hizo todo lo posible para tener éxito en el patinaje y ganar suficiente dinero, por lo que es necesario para el tratamiento de su hermana. Adelina 4 años de edad comenzó a patinar, y debido a esto la motivación dentro de 8-9 años para realizar las figuras más complejas en el hielo.

Las causas de la enfermedad

Por alguna razón se enfermó de esta enfermedad Masha Sotnikova? El síndrome de Treacher Collins – es el único trastornos genéticos. La causa más común de tal enfermedad que amenaza la vida es mutación sin sentido (o la aparición de codón de terminación) en el gen TCOF1, lo que conduce a una mayor haploinsuficiencia. síndrome Presentado es heredado por principio autosómico dominante, y encontrado solamente 1 en 50.000 recién nacidos. La enfermedad se produce en una etapa bastante temprana del desarrollo del feto. Hasta la fecha, se han identificado las relaciones entre el estado de salud de la madre o el padre con la aparición de tales mutaciones.

Cabe señalar que este diagnóstico es más a menudo ya se puso en el hospital. Debido a que la enfermedad tiene claros signos clínicos (especialmente en grave), a saber un estrabismo fuerte, el pequeño tamaño de la boca, mentón y las orejas, y los párpados y coloboma nariz ampliada. Por cierto, estos son los síntomas de la enfermedad hacen que sea difícil para la alimentación del niño recién nacido con mucha fuerza, lo que pone en peligro su vida.

Inteligencia y capacidades físicas

Sor Maria Adelina Sotnikova, así como otros pacientes con el síndrome de Treacher Collins, debilitados físicamente. Pero si bien es totalmente preservado intelecto. Tales pacientes se someten a todas las etapas de la madurez junto con sus compañeros sanos. Aunque cabe señalar que en algunos casos todavía puede haber un retraso en el desarrollo psicológico. Además, la pérdida de audición a menudo en estos pacientes hace que el habla consecuencias negativas. Además, los cambios externos podría ser para los niños y niñas es un problema psicológico muy grave que es difícil luchar sin ayuda especial.

tratamiento de la enfermedad

Síndrome de Treacher Collins El tratamiento depende de la extensión de la enfermedad existente. Típicamente, dicho tratamiento implica el siguiente procedimiento:

  • El asesoramiento genético. Se pueden llevar a cabo tanto para el individuo y para toda la familia (en función de si la enfermedad es hereditaria o no).

  • El uso de un audífono (si el paciente desarrolló pérdida de audición conductiva).
  • Dental y el tratamiento de ortodoncia. Es necesario corregir la maloclusión.
  • sesiones de terapia del habla con expertos, dirigidos a mejorar las habilidades de comunicación. Por cierto, y logopedas trabajan con personas que tienen dificultad para tragar alimentos o bebidas.
  • Los métodos quirúrgicos. Operaciones ayudan a mejorar la apariencia de una persona, así como la calidad de vida.