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Lesch – Nyhan: foto de la herencia, las causas, los síntomas, el tratamiento

síndrome de Lesch – Nyhan atribuye a enfermedades hereditarias que están asociadas con trastornos metabólicos. La enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida. Es peligroso, ya que no está en contra de una terapia específica. El tratamiento sólo ayuda a estabilizar la condición, pero se cura por completo al niño, frente a las causas de raíz. ¿Cuáles son las características de esta enfermedad? ¿Cuál es la probabilidad de tal síndrome?

definición

Entre los trastornos raros de metabolismo de las purinas secretar anormal Lesch – Nyhan. síndrome ocurre con más frecuencia en los niños, como ligado a X-cromosoma. Se asocia con una deficiencia de la enzima, lo que resultó en el intercambio de ácido úrico se ha roto, su cantidad aumenta. La acumulación de esta sustancia se muestra manifestaciones neurológicas adyacentes y metabólicos y sobre la que se puede sospechar enfermedad. El extraño comportamiento del bebé requiere un examen médico, que incluye la recogida y el análisis de un examen genético común.

etiología

¿Qué es el síndrome de Lesch razón – Nyhan? Las causas de esta enfermedad tienen su origen en trastornos genéticos. Esto significa que el desarrollo de la patología de la presencia de un gen recesivo en la madre – defecto ligado al sexo. Los detalles del proceso se describen a continuación. La presencia de este gen no siempre conduce al desarrollo del síndrome de – la probabilidad es del 25%. Con el fin de evaluar el riesgo de la enfermedad, se recomienda llevando a cabo el asesoramiento médico y genético.

un trastorno genético

El síndrome de Lesch – Nyhan (modo de herencia recesiva, ligada al sexo) es una enfermedad hereditaria grave. Se asocia con una lesión de la HPRT gen (hipoxantina-guanina), que se encuentra en el cromosoma X – en su brazo largo. En las mujeres, hay dos de estos cromosomas y los hombres tienen una, que es la razón por trastorno genético es más común en los hombres. Los casos del síndrome en las mujeres es rara, y su aspecto se pueden atribuir a X-inactivación.

características bioquímicas

Debido a la enzima trastornos manifestados síndrome de Lesch – Nyhan. Bioquímica es la deficiencia de hipoxantina-guanina. En condiciones normales, existe esta enzima en todas las células, pero la mayor parte se encuentra en el número de neuronas del cerebro. trastorno genético conduce a su ausencia, lo que resulta en hipoxantina intercambio perturbado. Esto produce cantidades excesivas de ácido úrico que se detecta mediante ensayos en la orina y la sangre. Es por eso que los pacientes tienen síntomas de la gota.

Cuenta con un líquido cefalorraquídeo. Aumenta el nivel de hipoxantina, no ácido úrico. Esto provoca alteraciones neurológicas, y ácido úrico a través de la barrera sangre-cerebro a no pasa. La etiología de los trastornos del comportamiento son actualmente instalado. Los científicos no lo asocian con un exceso de hipoxantina y ácido úrico. Se cree que la hiperuricemia conduce a una falta de dopamina. hipersensibilidad Formado D1-receptores situados en las neuronas del cuerpo estriado. Esto puede conducir a un aumento de la agresión.

manifestaciones clínicas

Dado que los trastornos genéticos asociados como el síndrome se manifiesta de Lesch – Nyhan. Los síntomas de la enfermedad reflejan principalmente daño al sistema nervioso. Los pacientes Expresión preocupante de convulsiones, mientras que los calambres agarran algunos grupos de músculos. giperkinezy también común, que se manifiesta espasmos extremidades como resultado de aumento espontáneo en el tono muscular. Los niños con este síndrome se están quedando atrás en el desarrollo físico y mental: su habla se arrastra, posiblemente un retraso en el inicio caminar. El impacto sobre la función del nervio vago conduce a un aumento del reflejo nauseoso: el vaciamiento del estómago ocurre sin ninguna razón. Además, la parálisis frecuentes y crisis epilépticas. La enfermedad está asociada con trastornos metabólicos, lo que provoca los síntomas específicos. Por día, por lo general, una gran cantidad de orina, que está conectado con una patología constante y renal sed. El ácido úrico se acumula en los lóbulos de las orejas, lo que lleva a la formación de los llamados tofos. En la orina detectado cristales de ácido úrico que tienen un color naranja. Además, el proceso involucrado articulaciones, generalmente pequeñas. Se desarrollan inflamación – artritis.

comportamiento

¿Tiene el estilo de vida y hábitos de la enfermedad de Lesch – Nyhan? Síndrome de cambiar seriamente el comportamiento del paciente debido al SNC. El niño se vuelve muy inquieto, su estado de ánimo está cambiando constantemente. Particularmente notables episodios de agresión que pueden ocurrir sin causa en cualquier momento. Estos niños tienen una tendencia a la autolesión, que se aplica actualmente a las mordeduras y arañazos. Se considera un síntoma característico de la patología. Incluso mantener el pleno sensibilidad al dolor no se detiene pacientes. Pueden gritar de dolor, pero seguirá autolesionarse.

diagnósticos

El "síndrome de Lesch – Nyhan" diagnóstico (fotos de los pacientes se presentan en el artículo) se basa en el examen clínico y los métodos especiales de investigación adicionales. Sugiere patología ayuda de tres síntoma principal. Prestar atención a los trastornos musculares naturaleza convulsiva, una tendencia a la autolesión y poliuria. Un papel especial se juega por un trauma en sí que debe alertar a los padres. Después de identificar los síntomas del niño enviados para análisis de orina y sangre. Bioquímica determinará el nivel de ácido úrico en estos fluidos biológicos. También es necesario hacer un examen genético, que confirmó el diagnóstico. Se recomienda una ecografía renal para detectar la patología en ellos. Después de la confirmación de la enfermedad del niño se registró a un neurólogo y un reumatólogo.

tratamiento

métodos farmacológicos y no farmacológicos para ayudar a corregir el síndrome de Lesch – Nyhan. El tratamiento está dirigido a la prevención de complicaciones y mejora. Para reducir el riesgo de formación de insuficiencia renal debe disminuir el nivel de ácido úrico, que alcanzan "Alopurinol". Se recomienda el uso de "Diazepam" para calmar al paciente y eliminar los intentos de causar daño a sí mismo. También puede recibir otros sedantes. Además de la necesidad de mantener el control de la conducta. Cuando los ataques agresivos pueden asignar "Risperidona". Además, hay que eliminar las situaciones estresantes. Esto ayudará al paciente a adaptarse a su entorno y entrar en contacto cercano con otras personas. Apoyo a las familias es un factor esencial que le ayudará a corregir el comportamiento. cambio de pañales recomendado o guantes suaves para proteger de la autolesión. A menudo nos habíamos recurrido a la extracción de dientes, con el fin de evitar las picaduras. Por el momento, el desarrollo de la medicina, tales como la odontología, permite el uso de placas especiales, que se colocan sobre los dientes, sin causar molestias al paciente.

complicaciones

Como la mayoría de las patologías, existen complicaciones y enfermedad de Lesch – Nyhan. El síndrome puede conducir a consecuencias asociadas con la acumulación de ácido úrico e hipoxantina. Estos trastornos acortan la vida y prevenir normal a adaptarse a la sociedad. Entre los trastornos expresadas – artritis y nefrolitiasis.

La inflamación articular se asocia con la solución de ácido úrico. cristales de clúster que pueden resultar perjudiciales para el tejido de cartílago y su entorno. Por lo general, afecta a las articulaciones de los pies y las manos. En el campo de la inflamación aparecer dolor y enrojecimiento. síndrome de dolor aumenta con el movimiento.

Nefrolitiasis (cálculos renales o) pueden dar lugar a complicaciones tales como pielonefritis. El proceso inflamatorio involucra los pelvis renal. La infección puede transmitirse o urinogennym hematógena y golpeando el tejido y el intersticio. Cuando se va en la fase crónica de la inflamación provocada procesos esclerosis irreversible. desarrollo de la enfermedad conduce a la formación de insuficiencia renal grave. Especialmente peligrosa es la sustitución de elementos estructurales del tejido conectivo del riñón, se ha infringido irreversiblemente su función – la asignación de sustancias corporales innecesarios.

Estas son las características de la patología de Lesch – Nyhan. El síndrome es completamente incurable. Las terapias dirigidas a reducir los síntomas clínicos y la estabilización del estado. papel importante en esto jugó las condiciones ambientales y de vida de los pacientes.