síndrome de Wiskott-Aldrich: una descripción de la enfermedad

síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad hereditaria que afecta sólo a los varones. Se manifiesta en la primera infancia y por lo general conduce a la muerte en un plazo de cinco a diez años.

Por primera vez la enfermedad fue descrita en 1937 por el pediatra alemán Wiscott. Observó que a partir de los tres hermanos, que sufrieron diarrea con sangre incesante, el eccema y la constante inflamación de la oreja, aunque las cuatro hermanas estaban completamente sanos. Ya en 1954, los nombres de Aldrich pediatra americana encontró que la enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

La enfermedad se transmite a los niños y portadora mutando cromosomas son mujeres. El factor geográfico no tiene ningún efecto sobre la prevalencia del problema.

Los síntomas de la enfermedad

síndrome de Wiskott-Aldrich se asocia con la reducción de recuento de plaquetas. En los primeros años de vida de la paciente presenta los siguientes síntomas: mala coagulación de la sangre, eczema persistente, diarrea con sangre. Posteriormente, hay una inmunodeficiencia primaria. Debido a la falta de T y linfocitos B persona está sujeto a todo tipo de víricas y enfermedades bacterianas. De inmunodeficiencia en los niños provoca la infección permanente en el oído medio, la neumonía, la sinusitis, la hidropesía, y muchas otras enfermedades graves. Sufrimos de la enfermedad es mucho mayor riesgo de desarrollar cáncer. Cabe señalar que la malignidad adultos a menudo expuesto.

Sufrimos el síndrome de síndrome de Viskota-Aldrich se observa a menudo solamente síndrome hemorrágico, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. En tales casos, sólo después de análisis de ADN, en el que es posible identificar el gen responsable del síndrome prescribir el tratamiento apropiado.

diagnósticos

• Un hemograma completo para identificar la reducción en el número de plaquetas.
• El estudio de frotis de sangre en la deficiencia estructural de las plaquetas.
• El análisis genético (realizado para la detección de mutaciones en el gen responsable de la estructura de la proteína en la sangre).
• La determinación del nivel de inmunoglobulina.
• La realización de un diagnóstico prenatal, para identificar el síndrome de Wiskott-Aldrich en el embarazo temprano.
• Determinación de la proteína en los niveles en sangre del síndrome de Wiskott-Aldrich.

tratamiento

Por desgracia, la ciencia moderna aún no ha encontrado una cura para esta enfermedad debilitante. Se sabe que las plaquetas se destruyen en el bazo, lo que los pacientes que han sido diagnosticados con el "síndrome de Wiskott-Aldrich", fue eliminado por el cuerpo. Y los pacientes comenzaron a sentir mucho mejor. transfusiones constantes de inmunoglobulina y el nombramiento de los antibióticos apropiados también mejora la condición general del paciente. Actualmente, la práctica de la introducción de los pacientes a la médula ósea de las células madre saludables. Sin embargo, aunque este método se lleva a cabo sólo por la experiencia. También las parejas que han experimentado este síndrome en la familia, se recomienda pasar todas las pruebas necesarias antes de planear el embarazo.