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Síndrome de Rubinstein-Teybi: causas, tratamiento, pronóstico

Hoy en día hay muchas enfermedades diferentes que se encuentran en muy raras ocasiones. Entre ellos – las mutaciones de genes específicos que ocurren con poca frecuencia. Sin embargo, la necesidad de saber todo sobre ellos. Es por eso que hoy quiero hablar sobre un problema como el síndrome de Rubinstein-Teybi.

Un poco de historia

Inicialmente, usted necesita saber lo que es la enfermedad dada. Por lo tanto, este síndrome en la literatura fue descrita por primera vez en 1963 por dos médicos – Teybi y Rubinsheynom. En honor de que, sin embargo, y fue nombrado. Vale la pena señalar que esta no es una enfermedad como tal, sino una determinada mutación genética, que puede ser diagnosticada ya en la apariencia del paciente. Por lo tanto, la gente está viendo características craneofaciales (anomalías), dedos de ancho. También hay retraso mental en diversos grados. Pues bien, debe tenerse en cuenta que las personas con este síndrome tienen mutaciones en dos genes:

  • en el gen CREB, situado en 16p13 banda;
  • en el gen EP300 situado en 22q13 banda.

Sobre las causas de la enfermedad

Lo que se debe prestar atención, en primer lugar, teniendo en cuenta el síndrome de Rubinstein-Teybi? Las causas del problema – eso es lo que es importante que contar. Como ya se ha mencionado anteriormente, se producen mutaciones en el gen CREB que conduce a la síntesis de una proteína anormal. Aproximadamente el 10% de la producción pacientes SVR de una proteína es parcial o completamente bloqueada. Otros genes tampoco están contribuyen a este proceso.

Ampliación mismo ajuste se produzca no más del 1% de los pacientes. Sin embargo, ya se activa otro gen, que se encuentra en 22q13.

¿Por qué hay tal mutación, los investigadores no pueden decir. Por lo tanto, sostienen que el problema no se transmite de una generación a otra (es decir, es esporádico). Sin embargo, todo lo que sucede durante el desarrollo fetal. ¿Qué es exactamente lo que afecta – comida, especialmente el medio ambiente, malos hábitos o una enfermedad específica durante la gestación del bebé – los científicos aún no pueden decir.

Manifestación de la enfermedad

¿Qué indicadores pueden indicar que una persona tiene el síndrome de Rubinstein-Teybi? Por lo tanto, para hacer un diagnóstico médicos a menudo posible inmediatamente después del nacimiento de un bebé. Fue sólo en el aspecto del bebé. Las características que inmediatamente se hacen sentir:

  • Nariz ancha.
  • pulgar avanzada.

Por lo tanto, se trata de los más comunes los síntomas. Sin embargo, hay otros indicadores que son menos comunes, y no todos los pacientes.

Acerca de anomalías faciales

Como ya se ha mencionado anteriormente, si el paciente tiene el síndrome de Rubinstein-Teybi tenían se observarán características craneofaciales específicos. Entonces, ¿cuál es?

  1. En 100% de los pacientes no es la hiperplasia de la mandíbula superior. Característica: paladar estrechado.
  2. También con frecuencia, alrededor del 90% de los pacientes son examinados por una alteración de la nariz. Él se vuelve como un pico.
  3. Alrededor del 84% de los casos de la enfermedad en los niños se planta baja oídos.
  4. A 80% – Mongoloid, es decir, estrechada sección del ojo.
  5. Casi el 70% de los pacientes tienen estrabismo.
  6. Fontanela anterior grande puede verse en aproximadamente el 40% de los pacientes.
  7. Y algunos pacientes (35%) tienen un problema como microcefalia (tales personas cráneo es mucho menor en relación con el cuerpo).

dedo cambio

¿Cómo, si aparece el síndrome de Rubinstein-Teybi? Así, sólo en la forma de los dedos, se puede diagnosticar a los pacientes con problemas.

  1. En el 100% de los casos en pacientes con largos dedos de manos y pies extendidos.
  2. Alrededor del 87% de los pacientes tienen un pulgar hacia arriba con los llamados ángulos radiales.
  3. Bueno, la mayoría de los pacientes (alrededor del 87%) de todos los dedos están ligeramente su avance (en comparación con una persona sana).

Los cambios en el crecimiento y desarrollo de las personas

Se puede ayudar a saber lo que parece Rubinstein-Teybi, síndrome de foto. Así, con sólo mirar una imagen de las personas con este diagnóstico, es posible hacer ciertas conclusiones. Sin embargo, en estos pacientes no sólo es externa, sino también interna, nadie puede ver los cambios y mutaciones.

  1. Para estas personas hay un retraso mental moderado. Por lo tanto, el nivel de su IQ está aproximadamente dentro de 30-60 (por lo general en la región de 51).
  2. Casi todos los pacientes (y que el 90% de los pacientes) que experimentan una variedad de dificultades del habla.
  3. Las personas con esta mutación pequeña estatura. Los hombres no crecen por encima de 155 cm, 147 cm – las mujeres.

Anomalías en el corazón

¿De qué otra visto este síntoma? Por lo tanto, los pacientes se revisan ciertas anomalías cardíacas.

  • Estas personas conducto arterioso, así como una variedad de defectos es el tabique interventricular.
  • A menudo se diagnostica la coartación de la aorta, las anomalías de la válvula aórtica, defectos del tabique auricular.

Vale la pena señalar que tales cambios no se producen con tanta frecuencia, que se observan en aproximadamente el 33% de los pacientes.

También se observan con frecuencia otros síntomas

Hay otros síntomas que pueden ocurrir en las personas con este síndrome.

  1. Criptorquidia. Se manifiesta en casi el 80% de los hombres. Esta falta de testículos en el escroto debido a su no descendido.
  2. En 75% de los pacientes hirsutismo manifiesto. Este aumento del crecimiento del pelo es de tipo masculino: las piernas, los brazos, el pecho.
  3. Además, muchos pacientes con arritmias cardíacas están presentes.

diagnósticos

Necesariamente tiene que hablar, según un estudio de cómo los médicos pueden poner este diagnóstico. Así, la primera campana para el problema de búsqueda siempre se convierte en el aspecto del paciente. Sin embargo, sobre esta base para diagnosticar razonable. En este caso, los médicos pueden utilizar los siguientes métodos:

  • Se hace la prueba genética requerida. Los médicos analizarán el gen de la RAF para la presencia de mutaciones.
  • Necesitamos estudios como el ultrasonido, electrocardiograma, ecocardiograma.
  • También utilizando el método FISH. Este estudio, que determina la secuencia de ADN humano.
  • Y, por supuesto, necesita una variedad de pruebas neurológicas.

tratamiento

Si el paciente es diagnosticado con síndrome de Rubinstein-Teybi, el tratamiento que necesitaba para asegurarse. Sin embargo, no hay ninguna selección única opción de técnicas y herramientas farmacológicas. Todos estarán de forma individual. Lo más importante aquí – la presencia de ciertos síntomas. Y este síndrome, por cierto, se manifiesta en todos los pacientes en muchos aspectos, ya que tiene una amplia variabilidad.

Así, en la primera infancia, el paciente tendrá la terapia física especial, el niño no se queda atrás en el crecimiento. Y para el desarrollo del cerebro tendrá que utilizar un programa de educación especial.

Tomar medicamentos, así como la intervención quirúrgica, sólo necesitaban para indicaciones especiales. Este desarrollo no es posible en todos los casos del síndrome. Bueno, hay que señalar que para deshacerse de este problema es imposible. Esta no es una enfermedad que puede curarse con medicamentos. Por lo tanto, los fármacos para ayudar a lidiar únicamente con ciertos síntomas.

Previsiones y complicaciones

¿Qué más se puede decir de enfermedades como el síndrome de Rubinstein-Teybi? Predicción y todo tipo de complicaciones – que también necesita ser contada. Entre las dificultades de máximo peligro causar diversos trastornos del corazón, arritmias, desarrollo anormal de la forma del corazón. También se puede producir de forma continua las infecciones del oído, pérdida de audición a desarrollar. A menudo, los pacientes también son cicatrices en la piel.

  1. Las dificultades con la alimentación de los niños con este diagnóstico conduce a su subdesarrollo físico.
  2. Las principales causas de mortalidad en los niños a una edad temprana – una infección respiratoria. Y que se debe al corazón inadecuada.
  3. En cuanto al desarrollo: la primera infancia, que se retrasa alrededor de 5-6 meses. A la edad de 6 años, los pacientes pueden aprender a leer, pero el desarrollo general es sustancialmente más alto que el nivel de un niño de primer grado.

Bueno, lo que es importante decir, si tenemos en cuenta este problema como un síndrome de Rubinstein-Teybi – la esperanza de vida. ¿Cuántas estas personas pueden vivir? Por lo tanto, los médicos dicen que el pronóstico es bastante bueno, y la tasa de supervivencia es alta.