síndrome de Dravet. epilepsia mioclónica grave de la infancia

Entre las diversas manifestaciones del síndrome de Dravet epilepsia infantil es un lugar especial y es probable que los trastornos más graves y peligrosas para la vida del niño. Este síndrome se manifiesta en el primer año de vida del bebé y a menudo conduce a graves trastornos de su desarrollo psicomotor, y en algunos casos – y la muerte. Esto es absolutamente una enfermedad rara y sus principales síntomas y tratamientos, y vamos a discutir en este artículo.

En algunos casos, indicar la presencia del síndrome de Dravet?

síndrome de Dravet no es común – señaló que esta enfermedad se ajustan a 1 persona por cada 40 mil recién nacidos (y los niños representan alrededor del 66% de los casos) .. Pero esto, por cierto, lleva al hecho de que el diagnóstico correcto, a veces los médicos tienen dificultades para instalar y, por lo tanto, se pierde tiempo valioso. Y cuando se le llama síndrome de la terapia de mantenimiento sin la condición del niño por lo general empeora con la edad.

Si hay un bebé que no hayan cumplido el año, los frecuentes ataques con serial o estatus dentro (es decir. E., se suceden, y el paciente en los huecos no viene a la mente) y también es resistente a la acción de los fármacos anticonvulsivantes, se puede sospechar el síndrome Drava.

Los niños con este a menudo tienen múltiples ataques durante el día, y esta condición tiene una duración de alrededor de una semana. Luego de una pausa durante un par de semanas, y todo se repite de nuevo.

El estado epiléptico con el síndrome de Dravet – un fenómeno bastante común. Él puede ir acompañada de convulsiones o ser no convulsivo, una intensidad diferente alteración de la consciencia con mioclonía segmentaria (rápido espasmos musculares).

síndrome de Dravet: causas

La causa principal del síndrome descrito por los investigadores llaman una predisposición genética, a saber, – la presencia en las mutaciones del gen del canal de sodio del paciente.

factores agravantes de la aparición de la condición descrita en la fiebre bebés a menudo se realiza durante una enfermedad, tomar un baño caliente, el sobrecalentamiento. También, puede ser grave (luces intermitentes, la transición de una habitación oscura en el brillantemente iluminado, y así sucesivamente. N.) fatiga o la luz de estimulación. Debe tenerse en cuenta que todo esto y en los años siguientes la vida del paciente será peligroso, causando varios ataques contra el poder para ello.

síndrome de Dravet: Síntomas

Las principales manifestaciones del síndrome de Dravet se puede atribuir, y focales y generalizadas convulsiones. Las convulsiones focales se caracterizan en esa región la excitación, provocando su aparición, es sólo una parte del cerebro. En el caso de la actividad patológica de las neuronas en ambos hemisferios es una convulsión generalizada.

Convulsiones en el síndrome de Dravet menudo son polimórficos en la naturaleza. Niño en un año puede estar experimentando clónicas (con el cambio en el tono muscular), tónico (que son bastante largo espasmo muscular) y convulsiones mioclónicas generalizadas.

A menudo también hay ataques en forma de ausencias atípicas – condiciones en las que la conciencia del niño no está parcial o totalmente responder al entorno. El niño puede adormecer en el momento, mirando a un punto, la espalda curvada, una caída repentina o simplemente dejar que en sus manos.

Lo más a menudo convulsiones mencionados se producen durante la vigilia, así como en el estado de vigilia (en un sueño, grabaron sólo el 3% de los pacientes con este diagnóstico).

Cómo desarrollar manifestaciones clínicas del síndrome de Dravet?

Como regla general, el síndrome de Dravet se caracteriza por el hecho de que los síntomas mencionados anteriormente se producen en una secuencia determinada. Los médicos distinguen entre tres grandes periodos de enfermedad.

1. Un periodo relativamente suave, con la aparición de convulsiones clónicas (contracción rápida, uno tras otro, después de un corto período de tiempo). Como una situación que provoca, por regla general, se destaca el aumento de temperatura en el niño, pero en el futuro que puede surgir e independientemente de ella.
2. El aumento agresiva – con la llegada de numerosos crisis mioclónicas. A menudo son febril (t. E. En función del aumento de la temperatura) y se aplican al tronco y las extremidades. Para las crisis mioclónicas unirse a las crisis de ausencia atípicas y convulsiones focales complejas.
3. periodo estático en el que los ataques más débiles, mientras el niño sigue siendo un grave trastornos neurológicos y psiquiátricos.

Los principales signos de epilepsia mioclónica severa de la infancia

Como hemos dicho, en vista del hecho de que el síndrome de Dravet – una rara enfermedad, los expertos suelen tener dificultades en el diagnóstico de la misma. Por lo tanto, los padres es importante proporcionar información precisa sobre el desarrollo de la condición patológica del niño. El síndrome llamado puede sospechar si no se dispone de las siguientes características:

• la enfermedad ha progresado hasta un año de edad;
• convulsiones polimorfas (.. es decir, sus diversas manifestaciones);
• ataque no se detiene recepción anticonvulsivos típicos;
• la aparición de convulsiones atadas al aumento de la temperatura del cuerpo del niño;
• los notables retrasos en el desarrollo del bebé (esta función se puede expresar en grados variables);
• síntomas de la ataxia pronunciada (movimientos raskoordinirovannosti);
• pruebas de resonancia magnética no confirma la presencia de la enfermedad (especialmente al comienzo de la enfermedad);
• EEG – ralentización del ritmo de fondo y las violaciones multifocales presentado puntas y ondas lentas.

Además de estos síntomas para niños con síndrome de Dravet generalmente caracterizadas por la presencia del trastorno de hiperactividad y déficit de atención.

Pronóstico del desarrollo del síndrome de Dravet

Predicción epilepsia mioclónica severa es generalmente desfavorable. Todos los pacientes con diagnóstico de síndrome de Dravet observaron retraso mental, y la otra mitad es pesada. Después de la edad de cuatro pacientes se produce un deterioro progresivo, con el desarrollo de anormalidades en el comportamiento, incluyendo la psicosis.

Por desgracia, letal en las patologías descritas también es muy alta – hasta un 18%, y hace que los accidentes más frecuentes durante las convulsiones o estado epiléptico.

Con el fin de reducir el riesgo de consecuencias graves durante la convulsión del niño, los padres tienen una buena comprensión de cómo proporcionar los primeros auxilios para las convulsiones.

Cómo proporcionar los primeros auxilios para las convulsiones causadas por las altas temperaturas?

Si el niño tiene convulsiones en respuesta a un aumento de la temperatura (que, como se recordará, esta enfermedad es una de las características principales), observar las siguientes reglas:

• Colocar al bebé sobre una superficie plana;
• proporcionar aire fresco;
• limpiar la boca del bebé de moco;
• gire la cabeza del niño hacia un lado;
• Pasar actividades antipiréticas.

Si el niño ha expresado una fiebre, es decir, su frente caliente, el rostro encendido, entonces los primeros auxilios para convulsiones debe estar dirigido a la reducción de la temperatura (compresa húmeda frío en la frente, en frío para las axilas y en la ingle, el masaje cuerpo con agua y vinagre en una proporción de 1 1, antipiréticos).

Si el niño sobre un fondo de piel de alta temperatura es, pálidos labios y uñas azulados, escalofríos, frío en los pies y las palmas, el masaje y compresas frías no se debe hacer. niño caliente debe dar antipiréticos, y tabletas "No-spa" o "papaverina" la tasa de 1 mg por peso corporal 1 kg de la vasodilatación.

Ayudar cuando se despliegan las crisis epilépticas

En el caso de un ataque epiléptico desplegado con convulsiones tónico clónicas generalizadas y superior del niño debe ser:

• establecido en una superficie plana;
• bajo la cabeza para encerrar algo suave, el bebé no luchar contra ella;
• proporcionar entrada de aire fresco;
• limpiar la boca y la garganta de moco;
• gire la cabeza hacia un lado;
• asociar cualquier pieza de tela en un nudo e insertarlo entre los dientes para evitar que muerde la lengua y labios, como el hijo de un año puede ser un objeto sólido (una cuchara, un palo) para romper los dientes;
• limpie aparecido espuma de la boca toalla;
• para asegurarse de que durante el ataque el bebé no ha golpeado en algo.

Si convulsiones toman la forma de estado, asegúrese de llamar "ambulancia".

principios básicos de tratamiento de los niños con síndrome de Dravet

tratamiento niño enfermo de la enfermedad de deceleración descrito se reduce para evitar el desarrollo de convulsiones y su forma de estado.

Cuando el diagnóstico de tratamiento "síndrome de Dravet" excluye el uso de fármacos antiepilépticos ampliamente conocidos: "La carbamazepina", "Finlepsin", "Fenitoína" y "lamotrigina" ya que sólo empeoran la condición del paciente, lo que agrava dentro de las formas existentes de convulsiones.

Además del tratamiento de drogas obligatorio, es importante tener en cuenta la prevención de la fiebre, ya que es un estado particularmente peligroso para el paciente. Para excluir ataques Provocar de estimulación de la luz se ofreció a llevar gafas con lentes azules o una copa grabada.

El síndrome de Dravet Farmacoterapia

Si se confirma el diagnóstico, el tratamiento comienza con el inicio de la droga "topiramato". Se prescribe dosis de 12,5 mg / día., Gradualmente aumentando a 3-10 mg / kg / día. (Medicamento que se toma dos veces al día). Esta herramienta es especialmente útil en los casos donde los niños describen epilepsia aparece convulsiones y paroxismos de convulsiones generalizadas con el cambio de una media del cuerpo a otro (gemikonvulsiyami).

Las siguientes formulaciones para la monoterapia – un derivado de ácido valproico (jarabe "Konvuleks", "Konvulsofin", etc …) – es particularmente eficaz en ausencias atípicas y mioclono, y ácido barbitúrico ( "Fenobarbital") utilizados en convulsiones generalizadas con propensión a la corriente de estado. Por cierto, en este caso, y tomó nota de alta eficiencia de bromuros.

Si es necesario, utilizar una combinación de fármacos. La forma más eficaz de ellos es una combinación de valproato con medios "topiramato".