mutaciones genéticas

Las mutaciones genéticas – que es la razón por la cual es la formación de un grupo heterogéneo de manifestaciones clínicas de la enfermedad, que se llama "enfermedad genética". La frecuencia global de su aparición en la población humana de dos a cuatro por ciento.

Cambio genético (mutación) está provocando el desarrollo de muchas formas de enfermedades hereditarias factor. En la medicina moderna, descrito más de tres mil de estas patologías. La manifestación más común de la enfermedad es fermentopathy. Se cree que las mutaciones de genes pueden afectar fetal, el transporte y proteínas estructurales. Los cambios patológicos pueden ser implementados en diferentes períodos de la ontogénesis (desarrollo). Su típico para la mayoría de las intrauterino (hasta un 25% de las patologías hereditarias) y dopubertatnogo (antes de la pubertad) periodo (alrededor del 45%). Las mutaciones genéticas se producen en la adolescencia (pubertad) y periodo juvenil (aproximadamente 25%). Relativamente cantidad insignificante (aproximadamente 10%) lesiones detecta más de veinte años.

Las enfermedades genéticas se clasifican según el tipo de herencia (autosómica recesiva, autosómica dominante y otros), dependiendo del órgano o sistema, más involucrado en el proceso patológico (endocrino, neuromuscular, ocular, etc.), dependiendo de la naturaleza del defecto metabólico (asociados con trastorno de hidratos de carbono, minerales y otras metabolismo de los lípidos.). Para el grupo independiente incluye enfermedades que surgen en un fondo de incompatibilidad fetal y materna de los antígenos de los grupos sanguíneos.

Provocada por mutaciones en la línea germinal, heredada de la enfermedad de acuerdo con las leyes de Mendel. Tal vez la aparición de nuevo desarrollo o heredado de generaciones anteriores cambian. En tales casos, las estructuras patológicas están distribuidos en todas las células del cuerpo.

Las mutaciones génicas pueden ocurrir en una de las células en diferentes etapas de trituración del cigoto. En tales casos, el cuerpo se convierte en el mosaico de la estructura. En otras palabras, en algunas células que funcionan alelo normal (forma del gen), y en otros – mutante. mutaciones de dominancia manifiestan fenotípicamente (signos clínicos) en las células respectivas y provoca el desarrollo de la enfermedad. Al mismo tiempo, hay una probabilidad suficiente de una enfermedad menos grave, a diferencia de los mutantes completos.

Los expertos clasifican los cambios en el funcional y estructural.

mutaciones de genes estructurales subdivididos en transiciones – la sustitución de una base de purina (compuesto orgánico de derivados naturales, purina) a otro, o una base de pirimidina (compuestos orgánicos – derivados de pirimidina) por otra base de pirimidina; en el que un codón (unidad código genético) cambia único en el que se produjo la sustitución. También hay una cosa tal como "transversión". En este caso no es un reemplazo de las bases purina o pirimidina viceversa. Esto cambia como el codón en el que la sustitución caso. Por otra parte, existe una mutación de desplazamiento. Por lo tanto hay una pérdida (supresión) o inserción (inserción) de uno o varios pares de nucleótidos. De acuerdo con la pérdida o la parte de inserción puede variar más o menos codones.

Las mutaciones en los genes son el cambio funcional en la parte no transcrita (codificación) de una molécula de ADN. Esto provoca un trastorno de la regulación del funcionamiento de los elementos estructurales. Esto puede resultar en aumento o disminución en la tasa de síntesis de la proteína correspondiente en diversos grados.