Síndrome de Potter: causas, síntomas, diagnóstico

El síndrome de Potter es un defecto grave en el desarrollo del feto. Comenzamos con la definición de esta anomalía.

¿Qué es el síndrome de Potter?

El síndrome de Potter es un defecto congénito del desarrollo fetal, en el cual no tiene riñones completamente, lo cual es una consecuencia de una disminución en el volumen de líquido amniótico.

El resultado de la falta de agua es la compresión del feto en el útero. Los niños también tienen pulmones mal desarrollados, una cara típica arrugada y un cráneo aplastado, miembros deformados.

En 1964, Potter describió un defecto del desarrollo caracterizado por la agenesia (falta de desarrollo) de ambos riñones fetales o aplasia (la ausencia de cualquier órgano o parte del cuerpo), combinada con anomalías de la cara. Este síndrome se menciona en la literatura médica, así como el síndrome de Potter con 2 agenesia renal, síndrome renal-facial de Gross, displasia renal facial.

Síndrome de Potter en el feto: causas

La etiología (origen) del síndrome todavía no se entiende completamente. En el 50% de los casos se reveló que la anomalía primaria se manifiesta por la ausencia de líquido amniótico (agua fetal) en una mujer embarazada. La compresión fetal por el útero conduce al desarrollo de anomalías renales, faciales (aplanamiento y aplanamiento), corazón, recto, genitales, pulmones (hipoplasia), extremidades (pie zambo).

Hay un síndrome de Potter en bebés, niños a la edad de varios meses, menos a menudo en niños sobre la edad del año, lo más a menudo posible en muchachos. La frecuencia de manifestación de un defecto: 1 por 50 mil nacimientos.

Examen de los padres

¿Qué síntomas se acompañan del síndrome de Potter en el feto? Los brotes blancos grandes son lo que usted puede ver con ultrasonido. Dicha agenesia puede ser heredada predominantemente (la herencia del otro progenitor no puede suprimirla), es decir, No está relacionado con la cantidad de líquido amniótico. Uno de los padres puede tener un subdesarrollo o la falta de uno de los riñones, que podría perderse durante los exámenes médicos anteriores.

La agenesia renal se hereda dominantemente, lo que significa que hay un 50% de probabilidad de que un feto tenga un síndrome de Potter.

El síndrome de Potter con un 75 por ciento de probabilidad puede ocurrir en el bebé, si sus padres encontraron mutaciones en el gen PKHD1. Se producen en promedio en 1 de cada 50 personas. Tales mutaciones no conducen al desarrollo rápido de un defecto en el portador, pueden ser transmitidas de generación en generación durante décadas.

El riesgo de tener un bebé con el síndrome de Potter puede manifestarse heredando mutaciones de ambos padres. Si al feto se le dan cambios genéticos sólo al padre oa la madre, entonces con una probabilidad del 50%, nacerá sano. El 25% de los niños no heredan mutaciones PKHD1 de ambos padres que tienen tales cambios a nivel genético.

Sintomatología del síndrome

El síndrome de Potter en el feto es diagnosticado por las siguientes manifestaciones:

• Fisuras extremadamente estrechas de los párpados;
• Un surco característico bajo la línea del siglo;
• Subdesarrollo de la mandíbula inferior (micrognación);
• Nariz aplanada;
• Una distancia anormalmente grande entre órganos pareados (en particular los ojos) – hipertelorismo;
• Epicanto convexo ("pliego mongol") – un pliegue especial en la esquina interna del ojo, que cubre el tubérculo lagrimal;
• Orejas grandes y suaves anormales.

La posibilidad de tratamiento

En el nacimiento de un niño, el síntoma principal es una insuficiencia respiratoria severa, que se manifiesta a partir de los primeros minutos de la vida independiente. La ventilación artificial de los pulmones se complica por el neumotórax (presencia de burbujas de aire en la región pleural, lo que impide el movimiento rítmico de los pulmones).

Desafortunadamente, la gran mayoría de los recién nacidos diagnosticados con síndrome de Potter mueren pocas horas después del parto. Con sus formas más ligeras relacionadas con el tracto digestivo – cloaca urogenital (conexión del conducto anal y urogenital en uno), ausencia de perforación del ano (forma correcta) – se aplica intervención quirúrgica.

Hijo sobreviviente con síndrome de Potter

En 2013, los medios de comunicación informaron sobre la niña recién nacida Abigail Butler, hija de un miembro de la Cámara de Representantes del Parlamento de los Estados Unidos, el congresista republicano Jaime Herrer-Butler. El niño fue capaz de sobrevivir con este síndrome, lo que impide el funcionamiento normal del sistema respiratorio.

En el quinto mes de embarazo la mujer se enteró de que la niña no tiene orina debido a la ausencia completa de riñones. La razón fue una deficiencia de líquido amniótico en la embarazada Jaime Errer-Butler. A pesar de la conclusión de los médicos que declararon este caso fatal, la mujer junto con su marido decidió mantener el embarazo. Para compensar una pequeña cantidad de líquido amniótico, se inyectó una solución salina especial en el útero de Jaime. John Hopkins – un médico que llevó a cabo esta terapia, no podía garantizar a los cónyuges que el tratamiento conduciría a un resultado satisfactorio.

Pero el 15 de julio de 2013 la pequeña Abigail nació viva. Según el recuerdo de la madre, la niña no gritó al nacer, pero después de un tiempo lloró: los pulmones del bebé estaban funcionando. Después del nacimiento, fue inmediatamente trasladada a diálisis – un sistema que reemplaza completamente la función renal, que elimina los productos metabólicos del cuerpo. Un año más tarde, es reemplazado por riñones donantes.

La oportunidad para el nacimiento de un bebé vivo con el síndrome de Potter y su posterior rehabilitación exitosa en condiciones de las realidades modernas todavía se considera un milagro. Por lo tanto, los doctores insisten en interrumpir el embarazo al diagnosticar un feto para tal defecto. El ejemplo de Abigail Butler no puede dejar de ser tranquilizador, pero vale la pena entender que este es un caso excepcional.