Werdnig-Hoffmann: la forma y los principales síntomas

Werdnig-Hoffmann – extremadamente patología grave que se acompaña de la amiotrofia, la destrucción gradual de las principales fibras nerviosas de la médula espinal, y, en consecuencia, la atrofia muscular. Inmediatamente vale la pena señalar que esta es una enfermedad genética hereditaria, que se transmite de forma autosómica recesiva.

¿Cuál es Werdnig-Hoffmann?

Es una enfermedad neurológica acompañada por la destrucción progresiva de las estructuras básicas del sistema nervioso que inerva. Por ejemplo, a menudo existe la desmielinización de las raíces anteriores de la médula espinal. Además, la enfermedad afecta a algunos nervios craneales.

Por supuesto, el daño a las fibras nerviosas afecta el estado de los músculos. Sin embargo, para esta enfermedad se caracteriza por la denominada pérdida de músculo viga, en la que parte del músculo conserva la capacidad de contraerse, mientras que el separado "haces" atrofia.

Atrofia espinal Verdniga-Hoffmann manifiesta en la infancia. Hoy en día se divide en tres formas principales de la enfermedad.

enfermedad congénita Verdniga-Hoffmann y sus síntomas

Por lo general, los primeros síntomas de esta forma de la enfermedad que ya son perceptibles en los primeros días después del parto. El niño presenta lenta paresia de las extremidades. Los gritos de los niños enfermos son débiles y apenas audible, además, tienen el proceso de poder se ha roto.

A medida que el niño crece, se puede notar el retraso en el desarrollo físico. Los bebés enfermos no mantienen la cabeza, ni puede sentarse ni pararse. Sólo en casos raros, el bebé es capaz de mantener el cuerpo en posición vertical, pero esta capacidad desaparece bastante rápido como la destrucción de las fibras nerviosas.

Además, hay algunas anomalías en el desarrollo esquelético, displasia de cadera en particular, la escoliosis, la formación de pecho embudo, pie zambo, hidrocefalia.

Durante la enfermedad maligna, y la degeneración de las terminaciones nerviosas está progresando rápidamente. Atrofia se puede describir no sólo los músculos esqueléticos, pero también las fibras de los órganos internos. A menudo afectado el diafragma, que conduce a la insuficiencia respiratoria. Por desgracia, los niños con enfermedad similar viven (en promedio) hasta la edad de nueve años.

enfermedad Verdniga-Hoffmann temprana

Los principales síntomas de la enfermedad se manifiestan en la segunda mitad de la vida. Los primeros meses del desarrollo físico del niño pasa bastante normal – el niño aprende a sostener la cabeza y sentarse, a veces incluso puede sentarse sin ayuda. Pero todas estas habilidades se pierden después de la activación de la enfermedad. Por cierto, a menudo provoca el síndrome de infección.

El temblor de los dedos y la contractura del tendón – los primeros signos de la destrucción de las fibras nerviosas. Más tarde se desarrolla la atrofia y parálisis de los músculos. La duración media de vida de los pacientes es de entre 14 a 16 años.

La enfermedad tardía Verdniga-Hoffmann

Dicha enfermedad es más suave. Como regla general, el niño se desarrolla con total normalidad hasta la edad de dos. El niño aprende a sentarse, pararse y caminar. Sólo con el tiempo los padres empiezan a notar alguna desviación.

En primer lugar, cambiar el modo de andar de un niño enfermo – que va, tanto doblar las rodillas, a menudo cae, no mantenga el equilibrio. A medida que la patología puede notar algunos cambios en el esqueleto, tales como la deformación del pecho. síndrome Verdniga-Hoffman se caracteriza por un temblor fuerte, disminución del tono muscular, la desaparición de los principales reflejos absolutos.

En la mayoría de los casos 10-12 años de un niño pierde por completo la capacidad de desplazamiento independiente. Sin embargo, en este caso los pacientes sobreviven a 20, y en ocasiones hasta 30 años.