hiperplasia suprarrenal congénita: diagnóstico y tratamiento

La hiperplasia suprarrenal congénita – una gran variedad de trastornos genéticos que surgen como consecuencia de backhaul proteína defectos. En este artículo vamos a hablar de lo que son estas enfermedades, así como los métodos de diagnóstico y tratamiento.

Unas palabras acerca de la enfermedad

Las glándulas suprarrenales secretan un tipo especial de hormonas, participan activamente en los procesos de desarrollo y crecimiento de todo el cuerpo. En otras palabras, la disfunción adrenal congénita se refiere como síndrome adrenogenital o hiperplasia adrenocortical.

Por lo tanto, la aparición de patologías suprarrenales este grupo por lo general se asocia con una disminución en el cortisol. Esto, a su vez, está causando el aumento de la secreción de la hormona adrenocorticotrópica. Por lo tanto, los pacientes que han visto el desarrollo de engrosamiento significativo de la corteza suprarrenal.

El problema de la enfermedad en el mundo moderno

disfunción congénita de la corteza suprarrenal – una enfermedad que se hereda. Por otra parte, esta patología se presenta con igual frecuencia en las mujeres y en los hombres. Hay varias variedades de cada enfermedad clínica, y casi cada uno de ellos es incompatible con la vida. Es por eso que los niños con esta enfermedad a menudo mueren al nacer.

Como se muestra por las estadísticas médicas, hiperplasia adrenal congénita a menudo se produce como resultado de defectos en el vigésimo primer hidroxilasa. Además, la prevalencia de la enfermedad depende de la carrera. Por ejemplo, si se toman los representantes de la raza blanca, que esta enfermedad se observa en un niño, de 14 mil. Mientras que los esquimales sería enfermo cada doscientos ochenta bebé.

Afortunadamente, hoy en día el problema de tratar con estas dolencias es completamente resuelto, pero sólo en los países más desarrollados del mundo. Tras la detección de esta enfermedad está todavía en sus paramédicos infancia realizar estudios especiales para ayudar a identificar la enfermedad congénita tan pronto como sea posible. Por lo tanto, es posible iniciar el tratamiento hormonal correctamente emparejado antes de la aparición de los síntomas de insuficiencia suprarrenal.

Los factores que aumentan el riesgo

En la mayoría de los casos, hiperplasia adrenal congénita se produce si la enfermedad se ha encontrado al menos uno de los padres, o si los padres son portadores de gen directa para el tránsito de las proteínas que se necesitan para producir hormonas adrenocorticales. Si se encontró un gen tal en ambos padres, existe la posibilidad de un veinticinco por ciento de ese niño, se detecta esta patología.

Lo que conduce al desarrollo de la disfunción

Es importante entender cómo va mecanismo de la hiperplasia suprarrenal. Vale la pena señalar que, como resultado de las proteínas de transporte inadecuadas disminuirá la cantidad de aldosterona y cortisol suprarrenal. Esto provoca un aumento de la producción de la hormona corticotropina por la hipófisis. Esta hormona es responsable de regular el buen funcionamiento de los mismos glándulas suprarrenales.

Si la hormona adrenocorticotrópica produce en cantidad excesivamente grande, esto conduce al fenómeno de la hiperplasia. Se verá también aumento de la secreción de las hormonas masculinas. Una gran concentración de andrógenos conduce a la deformación de los genitales, así como el crecimiento excesivo de pelo en la cara y en todo el cuerpo.

formas de la enfermedad

En la práctica médica, hay tres formas de la enfermedad:

1. , O en forma de virilidad sin complicaciones. Esta forma se produce normalmente cuando una pequeña deficiencia de proteína XXI hidroxilasa.
2. Solteryayuschaya forma hiperplasia suprarrenal congénita se caracteriza por una profunda deficiencia de esta enzima.
3. variación hipertensiva surge como resultado de la falta de significativa 11b enzima-gidrolaktazy.

síntomas

La primera forma es acompañado generalmente por la presencia de síntomas tales como clítoris penisoobrazny, labia grande moshonkoobraznye o seno urogenital en las mujeres. En las personas, tanto hombres como mujeres ven muy rápido desarrollo de no sólo el plano físico, sino también sexual. Al mismo tiempo, los niños observaron izoseksualny tipo de desarrollo, y las chicas – un heterosexual.

Solteryayuschaya forma de hiperplasia suprarrenal congénita por lo general se observa en niños. Además de los síntomas mencionados anteriormente también se añaden a la primera y las más graves violaciónes de la corteza suprarrenal. Esta disminuyó significativamente el apetito, el metabolismo de electrolito y no aumenta el peso corporal. Además, muy a menudo se desarrolla hipotensión y se produce la deshidratación. Si los síntomas no son reconocidos incluso en las primeras etapas de la enfermedad, hay un gran riesgo de muerte en presencia de fenómenos de colapso. Si desde el principio fue a recoger el tratamiento adecuado, la edad de estos fenómenos pueden ser eliminados por completo.

La hiperplasia suprarrenal congénita en las mujeres conduce a un cambio en la estructura de los genitales externos. Esto libera una enorme cantidad de hormona masculina andrógeno no afecta a la diferenciación de los órganos sexuales femeninos internos. Normalmente, los ovarios y los pasos de flujo de útero es completamente normal. genitales externos tienen la forma correcta a las chicas de nacimiento. En la práctica médica, había una gran cantidad de casos, cuando el nacimiento de una niña se le asigna un género masculino.

Debido a los efectos negativos de los andrógenos, los pacientes comienzan a crecer muy rápidamente desde el nacimiento. Muy temprano en que aparecen los caracteres sexuales secundarios. Además, todos los pacientes tienen baja estatura y figura bastante desproporcionada. La pelvis es muy estrecha y los hombros – demasiado ancho. Por lo tanto en las mujeres no empezaron a crecer los pechos, y no aparece la menstruación. Al mismo tiempo, los órganos genitales externos se modifican, aparece el vello corporal en el cuerpo, y su voz cada vez más baja.

Los pacientes varones desarrollan según el tipo de izoseksualnym. Ya en la infancia puede verse hipertrofia del pene y los testículos también suelen tener un tamaño pequeño. En pacientes adolescencia a menudo surgen formación de tumores en los testículos. Muy a menudo, los hombres en la presencia de esta enfermedad sufren de infertilidad.

forma hipertensiva de la enfermedad también se caracteriza por todos los síntomas mencionados anteriormente, sino también acompañada de la presión arterial alta. En la realización de estudios especiales médicos notan tales factores: la presencia de proteína en la orina, las fronteras del corazón y los vasos del fondo de ojo se expandió modificados.

La forma no clásica de la enfermedad

La forma no clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita es el camino más simple y leve de la enfermedad. En este caso, 21-hidroxilasa se produce en una cantidad ligeramente inferior a la normal. En este caso, por lo general los genitales en los hombres y las mujeres se desarrollen adecuadamente, y los primeros signos de la enfermedad pueden ser evidentes sólo después de la adolescencia. Muy a menudo, la forma no clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita se ve en las mujeres que se preocupan por este tipo de problemas:

• alteraciones permanentes en la menstruación ciclo;
• forma moderada o severa de acné;
• es imposible quedar embarazada;
• Algunas áreas en el cuerpo adquieren el cuero cabelludo de tipo masculino.

Muy a menudo, el rechazo de menor importancia, por lo que no influye en la función de la procreación no proporciona. Las mujeres encuentran cuando se trata de quedar embarazada de la enfermedad "hiperplasia suprarrenal congénita". La forma no clásica de tratamiento que se lleva a cabo sólo en las mujeres que tienen los hombres por lo general no causan perturbaciones graves. Por lo tanto, el tratamiento es una conducta inapropiada.

el diagnóstico de la enfermedad

Es muy importante para un niño para determinar la presencia de enfermedades tales como hiperplasia adrenal congénita. Diagnósticos le permite definir la forma de la enfermedad, y ayuda a hacer frente a un tratamiento adicional.

Todos los bebés que nacen con anomalías marcadas en la estructura de los genitales externos, los médicos realizan diagnósticos especiales, lo que permite definir cromatina sexual, así como para determinar el cariotipo. Muy a menudo, cuando se observa una forma congénita de la enfermedad en pacientes jóvenes en la cantidad excesiva de sangre de la hormona masculina. Para determinar el nivel necesario para llevar a cabo una prueba de detección. Típicamente, tales pruebas han demostrado que la concentración de esta hormona en la sangre excede varias veces.

Como se sabe, hiperplasia adrenal congénita en niños se acompaña de crecimiento muy rápido de tejido óseo. Con el fin de estudiar su estructura y textura, los médicos utilizan un método de diagnóstico instrumentales. En este caso, una radiografía hecho, y ya desde las imágenes que puede determinar la edad ósea del paciente. Si hay enfermedad, es por lo general un estado de todas las articulaciones y la edad ósea están muy por delante de la edad del paciente.

Si el nacimiento de las niñas se observaron signos de hermafroditismo, los médicos realizan la ecografía de la mutilación genital femenina. En este caso, su estructura es por lo general no es diferente de la norma.

También en el primer año de vida, los bebés El Doctor diagnóstico diferencial. Se le permite identificar el hermafroditismo es falsa o verdadera. En este caso, el método de diagnóstico se cariotipo. Y, por supuesto, asegúrese de determinar el nivel de la hormona masculina andrógeno.

Además de los métodos anteriores también analiza los datos anamnésica. El criterio principal y más importante puede ser llamado el nivel de 17-hidroxiprogesterona.

La hiperplasia suprarrenal congénita en niños se puede encontrar en el cuarto o quinto día después del nacimiento con la ayuda de un procedimiento como el cribado neonatal. Este análisis implica la comprobación de 17-hidroxiprogesterona en la sangre tomada desde el talón. Este análisis ayudará a identificar la presencia de la enfermedad en los primeros días de vida. Esto ayudará a un tratamiento temprano.

terapias

hiperplasia suprarrenal congénita, los síntomas de los cuales se describen más arriba, debido a la naturaleza innata deben ser tratados con una terapia de sustitución de drogas constante tal como "prednisolona" y ordena sus análogos. El suministro continuo de glucocorticoides en el cuerpo ejerce una influencia muy positiva. Por un lado, estas sustancias son capaces de eliminar origen congénito insuficiencia suprarrenal. Por otra parte, los preparados que contienen hormonas, son capaces de suprimir la secreción excesiva de la hormona adrenocorticotrópica. Además, se inicia mecanismo de retroalimentación ajustado, y por lo tanto reduce el nivel máximo de hidro.

Si la enfermedad es solteryayuschuyu forma, que también se caracteriza por una deficiencia de la mineralocorticoide, se añade también el tratamiento de las soluciones de sal y acetato de desoxicorticosterona. Además, todas las niñas también necesitan una intervención quirúrgica, con el que se puede quitar el clítoris hipertrofiado.

El método de tratamiento conservador

La hiperplasia suprarrenal congénita, el tratamiento de lo que realmente puede hacer frente a esta patología, debe comenzar en la infancia. Esto debe hacerse inmediatamente después de que se detectó la enfermedad.

Muy a menudo, el propósito de los médicos se les recomienda usar la droga es la terapia de reemplazo "prednisolona". Tiene todas las propiedades necesarias para el tratamiento de esta enfermedad, y en la dosis correcta seleccionada no tendrá en el cuerpo humano una influencia negativa.

el proceso de tratamiento en sí debe comenzar mediante la realización de pruebas de diagnóstico. En este caso, los médicos prescriben este medicamento para la semana del 15-20 mg al día o dos – cuatro miligramos de "Dexametasona", que debería tener dos o tres días. Si esta prueba ha mostrado buenos resultados, por lo que puede iniciar una cura permanente "prednisona". En la mayoría de los casos, la dosis diaria es de aproximadamente 10-15 mg por día. Sin embargo, cada caso es absolutamente individual, por lo que en el artículo indicado sólo recomendaciones generales. Depende de la edad del niño, así como en el nivel de hormonas en la sangre y el grado de virilización.

Dado que la dosis reducida gradualmente con el tiempo. Esto se hace mediante 2-2,5 mg por semana. La dosificación final se puede determinar solamente después de uno o dos meses después de comenzar el tratamiento. Según los expertos, la dosis diaria para los niños menores de un año debe seleccionarse sólo de forma individual, de acuerdo con los datos clínicos en más de los parámetros hormonales. De hecho, para seleccionar la dosis óptima del niño es bastante difícil. Es necesario llevar a cabo las pruebas en curso, con el fin de evitar el riesgo de sobredosis. tarifa diaria mínima de solamente 2,5 mg, y mientras máximo – 15 mg.

Tenga en cuenta que la toma de estos medicamentos deben siempre. Esto se hace mejor por la mañana y por la tarde, después de una comida. Si usted tiene una necesidad de cambiar el medicamento, es necesario tener en cuenta su actividad fisiológica.

En algunos casos, la droga "cortisona" utilizados para tratar esta enfermedad. Sin embargo, es capaz de proporcionar los efectos más débil y a corto plazo sobre la supresión de la hormona adrenocorticotrópica. Este fármaco es más débiles "Prednisolona" más de cinco veces, y por lo tanto requiere una dosis suficientemente grande. Los bebés estos fármacos normalmente administrados por inyección intramuscular en la mañana.

Uno de los glucocorticoides más eficaz considerado "Dexametasona". Él es capaz de suprimir la producción de la hormona adrenocorticotrópica diez veces más eficiente que lo hace "prednisolona". Pero hay que tener en cuenta que no tiene casi ningún efecto sobre el metabolismo de la sal, y con frecuencia contribuyen a una sobredosis. norma diaria de la sustancia es generalmente 0,25-0,5 mg.

Todos los productos mencionados anteriormente tendrán sobre el cuerpo un efecto negativo sólo en el caso de la selección de la dosis equivocada. Esto sugiere que tomar más dinero de lo que requiere el cuerpo, tendrá un efecto devastador en él. Si el uso excesivo de cualquiera de estos medicamentos al paciente se le observa enrojecimiento y la cara redondeada, aumento del apetito, y a veces la suspensión de crecimiento y desarrollo. Sin embargo, todos los efectos de una sobredosis muy desaparecen rápidamente si su granito de arena para reducir o mover a una medicación más débil.

método de tratamiento quirúrgico

Por lo general, hiperplasia adrenal congénita se hereda en un tipo autosómico recesivo. En este caso, no importa qué forma tiene esta enfermedad.

Una de las etapas del tratamiento adecuado de las niñas es la cirugía plástica. Lo más a menudo realizado cirugía en la formación de la forma correcta de los labios menores, una resección del clítoris y la abertura del seno urogenital. Tal operación es una necesidad, ya que ayuda a restaurar todas las funciones fisiológicas correctas de las chicas del cuerpo, así como una importancia social y psicológica. De este modo, el bebé no se siente su inferioridad, por lo que se le puede dar a la guardería o la sección de deportes. Sin embargo, tenga en cuenta que necesita para llevar a cabo la operación durante al menos un año después del inicio del tratamiento con agentes hormonales.

Es importante estudiar todos los aspectos de la enfermedad, tales como hiperplasia suprarrenal congénita. CIE-10 – una clasificación internacional de enfermedades en las que la enfermedad tiene un código de E.25.0

La hiperplasia suprarrenal congénita y el embarazo

Si el paciente tiene forma post-puberal de la enfermedad, hay una alta probabilidad de que el feto no desarrollado, el aborto, aborto involuntario y de abortos médicos. Muy a menudo, las mujeres embarazadas se quejan de la mala vitalidad y la pérdida absoluta de apetito. No se excluye, y desequilibrio electrolítico. Por lo general con la vigésimo octava semana de embarazo, la condición del paciente mejoró significativamente. Asegúrese de tener en cuenta que incluso cuando albergar un bebé no puede tolerar la interrupción de los fármacos hormonales. Hacer esto tendrá para la vida.

El parto y el período posterior a ellos – esto es muy estresante para todo el cuerpo, e inclusivo de la corteza suprarrenal. Por lo tanto, cuando la enfermedad "hiperplasia suprarrenal congénita", en el estado de análisis de la salud tendrá que tomar el tiempo. Una mujer debe controlar los indicadores de hormonas.

Las proyecciones para el futuro

Virilnoe forma de hiperplasia suprarrenal congénita, así como cualquier otra forma pueden dar buenas predicciones sólo cuando el inicio del tratamiento oportuno y adecuado. Por supuesto, es muy importante establecer el diagnóstico correcto por completo.

A menudo, cuando se lanza a tiempo de tratamiento puede prevenir alteraciones en la estructura de los órganos genitales externos femeninos. Es muy importante elegir la dosis correcta. Si esto se hace de forma incorrecta, se detendrá el crecimiento del cuerpo, y las mujeres se masculinización figuras.

La disfunción congénita no clásica de la corteza suprarrenal no es tan peligrosa forma de la enfermedad, pero el proceso de tratamiento sin tener en cuenta a la mujer probablemente no tengan hijos.

Sin embargo, con el tratamiento adecuado, incluso las mujeres con forma solteryayuschey de la enfermedad, tiene todas las posibilidades de quedar embarazada. Lo más importante – no se ejecutan ellos mismos, constantemente tomar los medicamentos prescritos por un médico y mantener un buen estilo de vida. Y entonces no va a tener miedo de ninguna enfermedad. Estar sano.