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El síndrome de Usher: Descripción de la enfermedad

Entre las enfermedades genéticas un lugar aparte es el síndrome de Usher, llamado así por el científico holandés. Él describió la enfermedad en el siglo 20.

síntomas

El síndrome de Usher – una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por la ausencia total de pérdida y pérdida parcial de la visión de la audición. Por lo general, una persona con este síndrome nacen sordos. La falta de audición se debe a la retinitis pigmentosa. Una visión se pierde gradualmente debido al anormalmente rápido envejecimiento de la retina, lo que provoca el síndrome de Usher. Los síntomas de la enfermedad se manifiestan generalmente en la adolescencia, pero hay momentos en los que se observan en los niños pequeños, desde la edad de cinco años.

Ver caer

En una etapa temprana del síndrome se manifiesta como una "ceguera nocturna", cuando una persona pierde la capacidad de ver casi en lugares donde la iluminación es insuficiente. A diferencia de las personas sanas, no se adapta a la oscuridad, y absolutamente no puede navegar en ella. Además, la pérdida de la visión periférica (lateral), se convierte en túnel. La visión central puede ser un montón de buenos años suficiente incluso, pero en su vejez el paciente está casi ciego, lo que hace que sea extremadamente irritable y nervioso.

Además, las personas que sufren de fatiga y a menudo se siente la fatiga. La velocidad de la caída depende de las características individuales de la enfermedad – todo el mundo va a su manera, pero siempre más o menos gradualmente. Las personas con síndrome de Usher en la mayoría de los casos interrumpen la coordinación de movimientos. Primero aparece en la oscuridad, y en el futuro – y en presencia de la luz.

síndrome de Usher: el tratamiento de la enfermedad

Desafortunadamente, la medicina es impotente frente a esta enfermedad, no hay ningún medio eficaz de tratamiento. Sin embargo, el diagnóstico precoz es muy importante en términos de apoyo psicológico al paciente. Auditiva o totalmente desprovisto de las personas oyentes, y así tener dificultades en la comunicación. Y comenzó a perder más y visión, a menudo entra en pánico, cierra niega a comunicarse con el mundo exterior. La situación se complica por el hecho de que aparezcan los primeros síntomas en la adolescencia, cuando la mente no es estable.

Si el tiempo no ayuda a una persona con síndrome de Usher, es alta la probabilidad de que en los últimos años se gana la enfermedad mental – como la esquizofrenia. Tras la detección de los primeros síntomas que necesite ver a un médico y tienen una serie de pruebas genéticas. Si se confirma el diagnóstico, adaptándose con suavidad al paciente a una nueva realidad en la que podría vivir una vida plena: para obtener una educación, trabajo, formar una familia, etc, pero en este caso sin la ayuda de profesionales .. (psicólogos, educadores , etc …) no puede hacer.

El síndrome de Usher: las causas de la enfermedad

¿Por qué existe esta enfermedad? Como se señaló anteriormente, el síndrome de Usher – una enfermedad hereditaria, no puede estar infectada, es imposible adquirir. Se encuentra en los hombres y mujeres por igual. Sufren unos cinco o seis por ciento de la población de nuestro planeta.

El síndrome de Usher es heredado en un tipo recesivo. Si ambos padres están enfermos o son portadores del gen, las posibilidades de que un niño nazca con síndrome – alrededor del 25%. Si los medios de comunicación (o paciente) es sólo uno, el riesgo es insignificante. La probabilidad – aproximadamente el 0,5%. Pero el niño será definitivamente un portador de la enfermedad.

Compruebe usted mismo en presencia de Usher gen del síndrome imposible – la ciencia moderna maneras todavía no se ha encontrado. Con la confianza de que es posible saber acerca de ella sólo si la carrera eran las personas que tenían la enfermedad. gene carrier puede no tener que preocuparse por sí mismo – los síntomas no le alcance personalmente. Pero la descendencia – puede, si el otro padre también sería el "dueño" del gen.

Cómo comunicarse con las personas con síndrome de Usher

La comunicación con los sordos persona con discapacidad visual es difícil. En primer lugar, prácticamente ningún medio de comunicación, y en segundo lugar, los pacientes con síndrome de Usher menudo agresiva, irritable y resentida de todo el mundo. Por lo tanto, es necesario tener paciencia notable en contactar con éxito.

Familiares, amigos y otras personas que a menudo se comunican con las personas con esta enfermedad genética, los expertos ofrecen los siguientes consejos:

  • Si estamos hablando de un niño que se enfrentó a los primeros síntomas, debe suavemente pero con firmeza a inculcar que en la vida habrá algunas limitaciones, que, sin embargo, se pueden superar.
  • Las personas con síndrome de Usher menudo parten de la realidad, no queriendo que aguantar con el status quo y reconocer el diagnóstico. Están tratando de fingir que no pasa nada. Y la salud humana, es deseable en este caso a lo largo de jugar, el cuidado de la comunicación más cómoda.
  • Hablando con la persona que padece el síndrome, es necesario destacar en una pequeña distancia de él (50-100 cm), de forma que pueda leer la información de los labios, y asegúrese de hacer frente a la fuente de luz. En general, es deseable elegir a hablar lugares bien iluminados.
  • En un esfuerzo por atraer la atención de una persona, usted debe acercarse muy de cerca.
  • El campo de visión de las personas con síndrome de Usher es limitado. Gesticulate deben tener en cuenta este factor – las manos deben estar sobre el nivel del pecho.
  • Por la noche, las personas con el síndrome no pueden hacerlo sin ayuda. Ellos deben ir acompañadas de advertencia de la menor obstáculo.
  • No se avergüence de ofrecer ayuda, ya que los pacientes con síndrome de Usher son muy vulnerables y con frecuencia zakompleksovanny. Pedir a alguien acerca de la participación – para ellos es un gran problema.

conclusión

Si un ser querido sufre de este síntoma, tratar de tener esto en cuenta siempre cuando se trata de él. Tales personas deben cuidar suavemente y discretamente. Si necesita algo para ayudar a esa persona, tratar de hacerlo discretamente, tranquilizar al paciente que está muy bien y se las arregla con todo. Nunca se burlan de sus defectos, y más aún no lo culpa de ellos, incluso si usted está enojado – contenerse. El hombre debe ponerse de acuerdo con la situación y reforzar la idea de que el síndrome de Usher – no es tan temible.