Los niños progeria: ¿Tiene hijos una oportunidad?

Los niños progeria – una enfermedad de carácter genético, lo que conduce a cambios irreversibles en los órganos internos del sistema debido al envejecimiento prematuro de todo el organismo. Por primera vez la enfermedad ha sido identificado y descrito en 1889 por John. Hutchinson e independientemente en 1904 por J. Guilford. A pesar del hecho de que los niños progeria – una enfermedad extremadamente rara, desde su descubrimiento descrito más de 150 casos. Y cada uno de ellos estudiaron cuidadosamente un gran número de científicos.

Sólo uno de los 7 millones de recién nacidos los médicos a diagnosticar el síndrome de la Hutchinson-Gilford. Los niños progeria está desarrollando rápidamente – sólo un año edad del cuerpo del paciente 5-9 años. Los niños en casos raros sobrevivir a 23 años de edad, morir de la enfermedad más típica de las personas mayores. Los primeros signos de la "vejez, de los niños" aparecen en los niños desde una edad temprana (2-3 años).

Como no existe tal tratamiento, es decir, los medicamentos son designados sólo para el tratamiento sintomático de enfermedades secundarios. Pero los científicos de todo el mundo están estudiando el problema y están buscando maneras eficaces para hacerle frente.

progeria siguientes manifestaciones infantiles caracterizados:

• estatura pequeña;
• luz (13-22 kg);
• más fina de la piel, a través del cual los vasos visible;
• articulaciones de las manos y los pies de movimiento lento;
• cabeza grande, pero al mismo tiempo – una pequeña persona;
• voz aguda.

Las causas de la enfermedad

Todos los científicos están de acuerdo en que los niños progeria no es una enfermedad, se hereda. El mundo conoce únicamente a una familia, donde los 3 hijos heredan el síndrome.

No hace mucho tiempo se pensó que la única razón de la "edad de los niños" – la mutación de un solo gen que está implicado en la formación de la proteína lamina A. Los núcleos celulares se construyen sobre la base de la proteína. En el proceso de transformación en prelamina un maduro fracasos proteína que tiene. Por lo tanto, como una lamina resultado A difiere significativamente de una proteína normal. Esto conduce a una variedad de cambios patológicos en el cuerpo del niño, que se caracteriza por enfermedad Hutchinson-Gilford. Los niños comienzan a progresar progeria, provocando el envejecimiento prematuro.

Sin embargo, algunos científicos habían descubierto otro gen en el ADN, una mutación que inevitablemente conduce a la enfermedad. Los procesos irreversibles en BAF-1 de genes defectos de desarrollo -prichina en las células de la membrana. Desde BAF-1 también interactúa con otras proteínas, la mutación en su estructura provoca perturbaciones en las otras proteínas.

¿Hay alguna posibilidad?

Hasta la fecha, los científicos se enfrentan a una tarea difícil completar un estudio exhaustivo del proceso de mutación genética. Y si tienen éxito, entonces los niños enfermos tendrán una verdadera oportunidad de ganar un progeria los niños, y los médicos – para prevenir su ocurrencia.

Cabe señalar que muchos pacientes con una débil esperanza de salvación. Científicos de Estados Unidos han comenzado ensayos clínicos de anti-esta enfermedad. Es posible, sin embargo, que no todos los niños pueden vivir hasta este momento. Pero en cualquier caso, si las pruebas tienen éxito y la progeria los niños es derrotado, será una victoria para todos los que están haciendo todo lo posible para salvar a sus hijos de una enfermedad tan terrible.