La enfermedad de Fabry: síntomas, tratamiento, fotos

La enfermedad es causada por la falta de una importante enzima alfa-galactosidasa A se llama enfermedad de Fabry, después de que el científico participó en el estudio y la abrió. Por primera vez una mutación en el gen se han descrito en 1989 en Inglaterra.

En condiciones normales, esta enzima está presente en casi todas las células del cuerpo y está implicado en el procesamiento de lípidos. Los individuos que han heredado el gen defectuoso, hay una acumulación de sustancias grasas en los lisosomas. En última instancia, la enfermedad conduce a la destrucción de las células de la pared vascular y tejidos. enfermedad de Fabry – un raro desorden genético, también conocido como "enfermedades de almacenamiento lisosomal".

síntomas

La enfermedad, de acuerdo con la observación médica, aparece primero en adultos y niños en pre-y la pubertad.

Sintomatología de la enfermedad es la siguiente:

• El ardor y el dolor que surge en las extremidades, agravada por el esfuerzo físico y el contacto con agua caliente. El dolor suele ir acompañada de una estados febriles.
• Debilidad. Muy a menudo, estos síntomas se acompañan de bajo estado de ánimo, ansiedad, sentimientos de ansiedad. Los pacientes sienten que el estado de ánimo del deterioro y la falta de confianza en sus propias capacidades, lo que reduce en gran medida la calidad de vida.
• Disminución de la sudoración.
• fatiga pies y manos. El hombre, con el desarrollo de la enfermedad, no se puede llevar a cabo incluso las acciones más ordinarias como experimentar fatiga constante. Junto con sensaciones dolorosas tales síntomas conducen a completar la impotencia.
• Proteinuria. Malestar, acompañado por un aumento de la excreción de proteína en la orina. A menudo provoca un síntoma diagnóstico incorrecto.
• erupciones en la educación en las nalgas, la ingle, los labios, los dedos.
• trastornos autonómicos.

Aproximadamente un tercio de los niños al mismo tiempo con los síntomas anteriores desarrollar síndrome de la articulación. niño experimenta crecientes dolor muscular, disminución de la visión, la falta de ejercicio cardiovascular. Como se observa la progresión de la deficiencia de la enzima enfermedad renal, la hipertensión arterial. Sin embargo, los hijos de ese diagnóstico es muy raro, porque es muy importante en todas las formas que se aplican a los centros profesionales para el análisis de sangre a nivel genético.

Que hereda la enfermedad?

Muchas personas se preguntan cómo la enfermedad de Fabry se manifiesta, ¿qué es? Según los estudios, los médicos han llegado a las siguientes conclusiones:

• La enfermedad puede desarrollarse en una persona, independientemente de su sexo.
• El gen hace que el desarrollo de la enfermedad se localiza en el cromosoma X. Estos sólo tienen un cromosoma X, y si contiene el gen afectado, la posibilidad de desarrollar los síntomas es muy alta. Un hombre no puede transmitir la enfermedad a los hijos, pero todas sus hijas heredará este defecto.
• Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que la probabilidad de transmitir la enfermedad a los niños de ambos sexos es de 50/50%.
• Los síntomas a menudo se producen en la infancia y la adolescencia, así como los jóvenes.
• El gen defectuoso se encuentra en uno de los 12 000 nacidos vivos, eso es raro.

el diagnóstico de la enfermedad

El diagnóstico correcto es a menudo difícil debido a que la enfermedad es rara y muestra toda la gama de síntomas clínicos. Los pacientes con sospecha de enfermedad de Fabry son examinados por especialistas en diferentes áreas clínicas.

La experiencia práctica muestra que entre los síntomas iniciales y el diagnóstico final, en promedio, se tarda unos 12 años. Es muy importante establecer la enfermedad tan pronto como sea posible para conseguir un tratamiento adecuado.

Los proveedores de salud deben sospechar la presencia de esta lesión genética, si una persona ha encontrado una combinación de más de dos síntomas. En la infancia de la enfermedad de Fabry (una foto del cromosoma afectado se muestra a continuación), casi no se produce, por lo que el diagnóstico puede ser complicado.

El diagnóstico de la enfermedad en los hombres

Los siguientes eventos se llevan a cabo para los hombres:

• análisis de pedigrí, el árbol genealógico. Dado el carácter hereditario de la lesión, el principal valor en el diagnóstico de una colección de historia familiar. Pero los miembros de una misma familia que la enfermedad pueden permanecer no reconocido.
• Un estudio sobre el contenido de la enzima galactosidasa en sangre.
• análisis de ADN – se lleva a cabo en caso de resultados ambiguos de la investigación bioquímica. ADN se puede tomar de cualquier material biológico.

La enfermedad de Fabry: diagnóstico de las lesiones en las mujeres

Las siguientes actividades se llevan a cabo al género femenino:

• análisis Pedigree.
• análisis de ADN.
• El contenido de la enzima en la sangre no es el principal indicador de la enfermedad, que es causada por la activación de la asimétrico X-cromosoma. Puede ser en el rango normal, incluso si una mujer está presente la enfermedad.

el diagnóstico prenatal

La investigación llevada a cabo por la medición del nivel de enzima en los tejidos fetales. Esto es necesario si la madre sufre de un trastorno genético, o si hay una sospecha de que el bebé puede heredar la enfermedad de Fabry. Los síntomas de la enfermedad son prácticamente ausente después del nacimiento y se manifiestan más tarde en la vida.

complicaciones potenciales

Si el paciente no ha pasado el diagnóstico y la enfermedad no se puede curar, en la mayoría de los casos, el desarrollo de las siguientes complicaciones:

• La insuficiencia renal aguda. El hombre está perdiendo constantemente proteína en la orina, es decir, el desarrollo de proteinuria.
• Al cambiar la forma y el corazón. Al escuchar detectado insuficiencia de las válvulas del corazón, la contracción espasmódica.
• Deficiencias del flujo sanguíneo en el cerebro. El paciente experimenta mareos frecuentes, una complicación grave de sufrir un ACV.

tratamiento

Las personas sospechosas de tener la enfermedad de Fabry son enviados a centros especializados, donde hay experiencia en el tratamiento de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. En estas instituciones se confirmó la presencia de la patología y puesto en práctica una terapia apropiada.

Hasta la década de 2000, el principio básico terapéutica se dirige a la superación de las condiciones negativas en desarrollo en la progresión de la enfermedad. Por el momento, un enfoque diferente se utiliza para ayudar a eliminar no sólo los síntomas que causan la enfermedad de Fabry. El tratamiento consiste en terapia de reemplazo enzimático. Pacientes prescriptores de alfa, beta-galactosidasa.

(Se permite síntomas y la investigación para establecer el diagnóstico correcto) La enfermedad de Fabry es objeto de un tratamiento inmediato. Se lleva a cabo mediante inyección, el paciente recibe cada dos semanas. Este método puede ser implementado con la ayuda de una enfermera en una clínica o en casa, si la persona está bien tolerar la infusión. El tratamiento permite a normalizar el metabolismo, elimina recurrencia de los síntomas, la prevención del desarrollo de la enfermedad.

El fármaco más utilizado para la sustitución se considera "Replagal." La solución se descargó en viales de 5 ml. Medios tiene buena tolerabilidad, en raros casos la aparición de efectos secundarios: prurito, dolor abdominal, fiebre.

Si la enfermedad que causa dolor severo, los pacientes pueden asignados, además, anticonvulsivos, analgésicos, agente anti-inflamatorio no esteroideo.

Muchos expertos creen que el diagnóstico correcto y el tratamiento de la enfermedad de Fabry son capaces de alterar el curso natural de la enfermedad. El uso eficaz del tratamiento de sustitución puede detener su desarrollo.

monitoreo de laboratorio

En el fondo del curso es necesario llevar a cabo la determinación cuantitativa tseramidtrigeksozida. En un tratamiento con éxito, su concentración disminuye. En algunos estudios clínicos, indicador de referencia es el nivel de globotriaozil esfingosina.

Las inyecciones no son nombrados durante el embarazo y la lactancia, si la mujer no está presente otras enfermedades que representan un peligro para la vida.

resultados

La enfermedad de Fabry – unos graves trastornos genéticos acompañados de dolor, el empeoramiento de la calidad de vida y que conducen a un incumplimiento de la capacidad jurídica. Una gran cantidad de pacientes que no reciben tratamiento adecuado, por lo tanto, no pueden trabajar con eficacia, el estudio, se quejan de una sensación de frustración, fatiga, depresión, ansiedad.

La gravedad de los síntomas puede empeorar al día en el desarrollo de la enfermedad, y la esperanza de vida de las personas afectadas por el mismo, en un promedio de 15 años menos que la de la corriente principal. Pero la enfermedad de Fabry – no es una sentencia de muerte, la enfermedad, la terapia de reemplazo proporcionado, puede llevar una vida plena.