enfermedad de Pick

enfermedad de Pick se diagnostica en la primera semana de vida. La enfermedad se caracteriza por la pérdida dramática de peso, y todos hinchazón abdominal progresiva. Estas señales se basan en la ampliación del hígado y el bazo. enfermedad de Niemann-Pick causa ganglios linfáticos inflamados, y amarillamiento de la piel, en algunos casos, hay leucocitosis y la hipercolesterolemia. la muerte del paciente se produce como resultado de la creciente agotamiento y diarrea. La autopsia reveló hígado hinchado, el bazo, los ganglios linfáticos agrandados en tamaño. enfermedad de Pick hace que el color suprarrenal y todos los órganos internos de un color amarillo brillante. Esto es debido a la deposición de fosfátidos en los tejidos celulares. Los lípidos pueden ser retrasados en fibras cardíacas, células nerviosas, del músculo esquelético, epitelial y órganos endocrinos.

enfermedad de Pick es en su base y trastornos de fosfátido metabolismo de los lípidos. La enfermedad es congénita chicos y familiares
y las niñas sufren la misma frecuencia. Se observa con mayor frecuencia la enfermedad de Niemann-Pick
entre los Judios Ashkenazi, en otros casos, la enfermedad se presenta en
1: 100 000 nacidos vivos.

La enfermedad se acompaña de lesiones severas del sistema nervioso, retraso en el desarrollo en general. enfermedad de Pick describió por primera vez en 1922, hasta la fecha alrededor de 100 casos descritos. razones
enfermedad es desconocida, pero uno de los factores negativos es lo natural
la relación de los padres del niño.

La manifestación clínica de la enfermedad recibida en la infancia, con mayor frecuencia en la primera mitad de la vida del recién nacido. Hay, sin embargo, las descripciones dispersos de signos clínicos de la enfermedad en la infancia y hasta la edad joven. Poco a poco, la ascitis de pacientes desarrollado, aumentaron significativamente los ganglios linfáticos. La piel se vea brillante y cerosa, hay áreas pigmentadas.

En las etapas iniciales de la enfermedad aparecen trastornos del movimiento – signos piramidales, aumento de los reflejos tendinosos y tono muscular,
paresia de las extremidades. En las etapas posteriores de la enfermedad de Pick se caracteriza por
hipotonía muscular y ausencia de reflejos del tendón. El niño rápidamente
desarrollar sordera, la ceguera y la idiotez. En el fondo de ojo se encuentra a menudo
atrofia del nervio óptico y el punto en el área macular. Cuando los estudios post mortem a menudo instalan leucopenia y la anemia hipocrómica.

Pronóstico para la vida adverso – una enfermedad caracterizada por el curso maligno. La mayoría de los pacientes mueren dentro de los primeros dos años de vida. La causa de la muerte es la insuficiencia cardio-pulmonar e infecciones intercurrentes.

no existen tratamientos efectivos para la enfermedad de Niemann-Pick para hoy. Para las hormonas de tratamiento aplicado, enzimas, extractos de hígado, transfusión de sangre. Sin embargo, todos estos métodos de positivo
los resultados no dan, así como la esplenectomía. Con el fin de prevenir la enfermedad,
los padres de un niño con la enfermedad de Pick, se recomienda que se abstengan de
su posterior reproducción.

tipo de herencia de la enfermedad aún no se ha establecido, como los pacientes mueren en la infancia. La enfermedad se transmite presumiblemente de forma autosómica recesiva. Esto conduce a la acumulación en los tejidos y órganos del esfingomielina, y la piel del niño se convierte en el tinte de color marrón-amarillo. En diversas realizaciones, el flujo enfermedades del sistema nervioso afectados en diversos grados. Reveló una disminución de las plaquetas, anemia, ablandamiento tejido óseo. Los niños con esta enfermedad no tienen lesiones significativas del sistema nervioso, tienen un pronóstico más favorable para la vida.