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enfermedad de Marfan: los principales síntomas y las causas de

Una de las formas de las enfermedades crónicas es la enfermedad de Marfan. Su esencia consiste en los tejidos humanos genéticos frente de conexión, que se encargan de mantener una estructura celular estable. Sujetan el uno al otro los vasos, órganos internos, músculos.

Bajo el síndrome de Marfan se entiende como una violación del equilibrio natural de mutación debido fibrilina, es decir, el principal "edificio" cuerpo material. Modificación de la composición genética contribuye al desarrollo de ciertas patologías de los órganos internos, lo más a menudo sufren sistema cardiovascular, está sujeto a cambios en el tejido óseo, a menudo cae visión.

Es triste admitirlo, pero la enfermedad de Marfan es incurable en la actualidad se refiere a. Por desgracia, los científicos todavía no pudieron encontrar los medios para deshacerse de esta enfermedad para toda la vida. Sin embargo, no es tan malo, y renunciar en cualquier caso no puede, debido a que los médicos son capaces de llevar a cabo el tratamiento sintomático. Es ya un progreso considerable teniendo en cuenta el hecho de que hace 20 años, las personas con esta enfermedad no viven más de cuarenta años. Ahora los pacientes pueden esperar casi una vida plena, por supuesto, siempre que el diagnóstico se realizó a tiempo, y comenzó el tratamiento en una etapa temprana de la enfermedad.

Hasta ahora, en los laboratorios probado una variedad de medicamentos para combatir la enfermedad. Se cree que pronto se convertirá en inhibidores basados en un gran agente auxiliar. Y entonces, tal vez, la enfermedad de Marfan no es tan terrible diagnóstico para muchas personas, y con el tiempo se mueve en la categoría de patologías tratables rápidas.

genotipo mutación es muy raro. Por regla general, la enfermedad de Marfan se transfiere de padres a hijos. Alentados por el hecho de que en la práctica mundial, es extremadamente raro: un caso de los cinco mil. Pero si los padres sufren de este síndrome, a continuación, el cincuenta por ciento probabilidades de ser transmitida al niño. Sólo el 25% de los niños no son la enfermedad de Marfan de sus padres, y como resultado de mutaciones en el esperma o de óvulos. Los síntomas se pueden manifestar con toda claridad, y luego los pacientes tienen similares características, pero a veces el cuadro clínico es tan borrosa que los síntomas hacen muy difícil salir.

Síndrome de Marfan: Síntomas

Un rasgo característico de la enfermedad se considera demasiado alta la altura del paciente. La verdad no es siempre evidente, dependiendo de cada caso individual. También debe prestar atención al tamaño y forma de los dedos de manos y pies, se estiran poco natural, son muy largas y delgadas. Si hablamos de la persona enferma físico, es desproporcionada, ya que los brazos y las piernas son demasiado largas en relación con el cuerpo. Como se mencionó anteriormente, muchos pacientes tienen características faciales similares. Esto se expresa en el cráneo anormalmente alto crecimiento dirección incorrecta de los dientes, ojos hundidos. Además, los pacientes a menudo marcan la escoliosis, pie plano, la deformidad del pecho, problemas del corazón y los vasos sanguíneos.

Este diagnóstico es la enfermedad de Marfan, no significa el final de la vida. No hay que renunciar a su desarrollo y para cumplir con el reposo en cama como un paciente profundamente enferma. Recordar que esta enfermedad puede ser, e incluso la necesidad de llevar una vida activa. Por ejemplo, junto con todos para jugar a juegos educativos, hacer ejercicios físicos, caminar en el aire fresco, ir a nadar. Por supuesto, puede haber varias complicaciones, pero están bien controlados con medicamentos.

Principal vienen regularmente a la cita con el médico, tan pronto como se puede evaluar con sensatez el estado general de la persona y rápidamente reaccionar a cualquier cambio de los mismos. No se rinda, lucha y no cerrar los ojos ante los problemas existentes, y luego usted tendrá éxito. Disfrutar de cada día, por lo que no hay problemas que no podrían distraer la atención de los principales en la vida.