enfermedad de Gierke: causas, síntomas, tratamiento

almacenamiento de glucógeno tipo enfermedad 1 fue descrito por primera vez en 1929 Gierke. La enfermedad se presenta en uno de cada doscientos mil recién nacidos. Patología afecta por igual a los niños y niñas. A continuación, considere cómo manifestar la enfermedad de Gierke, que es lo que se utiliza la terapia.

visión de conjunto

A pesar de la detección relativamente temprana, sólo en 1952, Corey se instaló defecto enzimático. La herencia es autosómica recesiva patología. síndrome Gierke – una enfermedad contra la que las células del hígado, y túbulos contorneados de riñones llenos de glucógeno. Sin embargo, estas reservas no están disponibles. Esto se indica por la ausencia de hipoglucemia, y un aumento en la concentración sanguínea de glucosa en respuesta a glucagón y epinefrina. El síndrome de Gierke – una enfermedad acompañada de hiperlipemia y cetosis. Estos rasgos son característicos del estado del cuerpo en la deficiencia de hidratos de carbono. En el hígado, el tejido intestinal, el riñón hay una baja actividad de la glucosa-6-fosfatasa (o no es en absoluto).

El curso de la enfermedad

¿Cómo es el síndrome de Gierke? La enfermedad es causada por defectos en el sistema de enzimas del hígado. Se convierte en glucosa, la glucosa-6-fosfato. Cuando defectos como una gluconeogénesis rota y la glucogenolisis. Esto, a su vez, provoca la hipertrigliceridemia e hiperuricemia, acidosis láctica. La acumulación de glucógeno del hígado se produce.

Enfermedad de Von Gierke: la bioquímica

El sistema de enzima que convierte la glucosa en glucosa-6-fosfato, además de a sí mismo, todavía hay al menos cuatro subunidades. Estos incluyen, en particular, incluyen reguladora Ca2 (+) – compuesto de proteína translocasa (proteínas transportadoras) de unión. El sistema contiene T3, T2, T1, asegurando la transformación de la glucosa, fosfato y glucosa-6-fosfato a través de la membrana del retículo endoplásmico. Hay ciertas similitudes en los tipos que tiene la enfermedad de Gierke. Clinic glucogenosis Ib y Ia es similar, en este sentido, para confirmar el diagnóstico y establecer un defecto enzimático precisa realizó una biopsia del hígado. También investigó la actividad de la glucosa-6-fosfatasa. La diferencia en las manifestaciones clínicas entre glucogenosis tipo Ia y Ib se observa que la primera neutropenia constante o transitoria. En los casos graves, se empieza a desarrollar agranulocitosis. Neutropenia acompañada por la disfunción de los monocitos y neutrófilos. En este sentido, se está incrementando la probabilidad de infecciones por cándida y estafilococos. Para algunos pacientes hay una inflamación en el intestino, similar a la enfermedad de Crohn.

signos de la patología

En primer lugar hay que decir que en el recién nacido, bebés y niños mayores de manera diferente manifiestan la enfermedad de Gierke. Los síntomas aparecen en forma de hipoglucemia en ayunas. Sin embargo, en la mayoría de los casos son asintomáticos patología. Esto es debido al hecho de que los bebés son alimentados con la suficiente frecuencia y la cantidad óptima de glucosa. Enfermedad de Von Gierke (Fotos de casos pueden encontrarse en libros de referencia médica) a menudo son diagnosticados después del nacimiento de unos meses más tarde. El niño en este caso reveló hepatomegalia y distensión abdominal. fiebre de bajo grado y disnea sin signos de infección también pueden acompañar a la enfermedad Gierke. Las razones de este último – láctico acidosis debido a insuficiente producción de glucosa y la hipoglucemia. Con el sueño de una larga noche y cada vez hay más intervalos de tiempo entre cada comida. Al mismo tiempo marcados síntomas de hipoglucemia. Su duración y la gravedad aumentan gradualmente, lo que, a su vez, conduce a trastornos metabólicos tales como sistémica.

efectos

Si no se trata, marcados cambios en la apariencia del niño. En particular, son la malnutrición muscular y esquelético característica, el desarrollo físico lento y el crecimiento. También hay depósitos de grasa debajo de la piel. El niño comienza a sonar como un paciente que tiene el síndrome de Cushing. No está marcado perturbaciones en el desarrollo de habilidades sociales y cognitivas, si el cerebro no está dañado por los ataques hipoglucémicos repetidos. Si persiste la hipoglucemia en ayunas y el niño no recibe la cantidad necesaria de hidratos de carbono, el retraso en el desarrollo físico y el crecimiento se vuelve distinta. En algunos casos, los niños con tipo I gipoglikenozom mueren debido a la hipertensión pulmonar. En caso de violación de la función plaquetaria observado hemorragias nasales recurrentes o sangrado después de la cirugía dental o de otro tipo. Ha habido perturbaciones en la adhesión y agregación de plaquetas. También interrumpió la liberación de ADP en respuesta al contacto con el colágeno y epinefrina. alteraciones metabólicas sistémicas provocadas trombocitopatía que desaparece después del tratamiento. El aumento de ultrasonido grabada renal y urografía excretora. La mayoría de los pacientes no ocurren trastornos renales. Se observa sólo aumentan la tasa de filtración glomerular. Los casos más graves se acompañan tubolopatía con glucosuria, hipocalemia, y aminoaciduria fosfaturia (similar al síndrome de Fanconi). En algunos casos, los adolescentes celebran la albuminuria. Los jóvenes se han observado insuficiencia renal, proteinuria severa un aumento de la presión y una disminución del aclaramiento de creatinina, lo cual es debido a la fibrosis intersticial y la glomeruloesclerosis focal y segmentaria carácter. Todos estos trastornos provocan la enfermedad renal. Dimensiones bazo se mantuvo en el intervalo normal.

adenoma hepático

Se producen en muchos pacientes para una variedad de razones. Por regla general, aparecen entre las edades de 10 a 30 años. Ellos pueden ser malignos, pueden sangrar en el adenoma. Estos scintigram la educación presenta como áreas de reducción de la acumulación del isótopo. el ultrasonido se utiliza para detectar adenomas. En caso de sospecha de malignidad mediante resonancia magnética más informativo y CT. Ellos le permiten rastrear la transformación de los límites claros de formación de un tamaño pequeño a unos bordes borrosos suficientemente grandes. Por lo tanto se recomienda la medición periódica de los niveles séricos de alfa-fetoproteína (marcador de células de cáncer de hígado).

Diagnóstico: estudio obligatorio

Pacientes midieron los niveles de ácido úrico, lactato, glucosa, enzimas hepáticas ayuno. En bebés y recién nacidos en la concentración de glucosa en sangre después de un ayuno de 3-4 horas redujo a 2,2 mmol / litro o más; una duración superior a cuatro horas, la concentración es casi siempre menor que 1,1 mmol / litro. La hipoglucemia acompañada de un aumento significativo en el lactato y acidosis metabólica. Suero generalmente turbia o se parece a la leche debido a la muy alta concentración de triglicéridos y los niveles de colesterol aumentó moderadamente. También se observó aumento de la ALT (alanina aminotransferasa) y AST (aspartaminotransferazy), hiperuricemia.

pruebas de provocación

Para diferenciar entre I tipo de otros glucogenosis y la determinación precisa del defecto enzimático en lactantes y niños mayores nivel de metabolitos (ácidos grasos libres, glucosa, ácido úrico, lactato, los cuerpos cetónicos), hormonas (STH (hormona somatotrópica), cortisol, la adrenalina medido, glucagón , insulina) y glucosa después de ayuno. El estudio se lleva a cabo en un patrón específico. El niño se glucosa (1,75 g / kg) hacia el interior. A continuación, cada 1-2 horas se toma la sangre. La concentración de glucosa se mide rápidamente. Última análisis tomada a más de seis horas después de la ingestión de glucosa o cuando el contenido se ha reducido a 2,2 mmol / litro. También llevó a cabo una prueba de provocación con glucagón.

estudios especiales

Durante sus biopsias de hígado realizado. También investigó glucógeno: su contenido se incrementa considerablemente, pero la estructura está en el intervalo normal. mediciones en curso de la glucosa-6-fosfatasa destruido y microsomas de hígado de enteros. Ellos destruidos por los ciclos de congelación y descongelación biopata. En el fondo de almacenamiento de glucógeno tipo actividad de la enfermedad Ia no está determinada en destruido, en su totalidad o microsomas de tipo Ib – es normal en el primero y en el segundo reduce sustancialmente o ausente.

enfermedad de Gierke: Tratamiento

Cuando glucógeno tipo de enfermedad de almacenamiento que metabólicos trastornos asociados con la producción insuficiente de glucosa aparecen después de comer unas horas más tarde. Para la inanición prolongada trastorno intensificó significativamente. En este sentido, el tratamiento de la patología se reduce a la lactancia materna más frecuente. El objetivo de la terapia es prevenir contenido de glucosa cae por debajo de 4,2 mmol / litro. Este es el umbral en el que estimula la secreción de hormonas kontrisulyarnyh. Si un niño recibe suficiente glucosa a tiempo, hay una disminución en el tamaño del hígado. Parámetros de laboratorio, al mismo tiempo cerca de lo normal, y el desarrollo psicomotor y el crecimiento se estabilizó, desaparece el sangrado.