cromosoma extra en los seres humanos. anomalías cromosómicas

El cuerpo humano – es un sistema complejo y multidimensional, que opera a diferentes niveles. A los órganos y células pueden funcionar en el momento adecuado, en los procesos bioquímicos específicos debe implicar ciertas sustancias. Esto requiere una base sólida, es decir, la transmisión correcta del código genético. Es inherente material genético controla el desarrollo del embrión.

Sin embargo, los cambios en la información genética a veces se producen que aparecen en grandes organizaciones, o bien se refieren a los genes individuales. Tales errores se denominan mutaciones de los genes. En algunos casos, este problema está relacionado con las unidades estructurales de las células, es decir a los cromosomas enteros. En consecuencia, en este caso, el error se llama mutación cromosómica.

Cada célula humana contiene normalmente el mismo número de cromosomas. Están unidos por los mismos genes. El conjunto completo de 23 pares de cromosomas, pero menos de 2 veces en las células germinales. Esto es debido al hecho de que en la fertilización fusión de células de esperma y el óvulo debe representar una combinación completa de todos los genes necesarios. Su distribución no se produce al azar, y en estricto orden determinado, con una secuencia lineal es exactamente el mismo para todas las personas.

mutaciones cromosómicas contribuyen a un cambio en su número y estructura. Por lo tanto, puede haber cromosoma extra o, por el contrario, se puede perder. Este desequilibrio puede causar aborto o contribuir a la aparición de trastornos cromosómicos.

Tipos de cromosomas y sus anomalías

Cromosoma – un portador de la información genética en la célula. Representa el doble de la molécula de ADN en complejo con histonas. Formando tiene lugar en los cromosomas en profase (para el tiempo de la división celular). Sin embargo, durante la metafase sean más fáciles de estudiar. Los cromosomas se componen de dos cromátidas que se conecta constricción primaria situado en el ecuador de la célula. constricción primaria divide el cromosoma 2 parcelas las mismas o diferentes longitudes.

Los siguientes tipos de cromosomas:

• metacéntrica – con los brazos de igual longitud;
• submetacéntrico – con los brazos de longitud desigual;
• acrocéntrico (varilla) – una corta y los otros hombros largos.

Las anomalías son relativamente grandes y pequeños. Los métodos de investigación varían dependiendo de la configuración. Algunos detectada con un microscopio no es posible. En tales casos, utilizar un método de tinción diferencial, pero sólo cuando la parte afectada se calcula en millones de nucleótidos. Sólo mediante el establecimiento de la secuencia de nucleótidos puede detectar pequeñas mutaciones. A violaciónes más grandes dan como resultado un efecto pronunciado sobre el cuerpo humano.

En ausencia de una anomalía cromosómica llamada monosomía. cromosoma extra en el cuerpo – trisomía.

enfermedades cromosómicas

enfermedades cromosómicas – enfermedades genéticas que se producen como resultado de la anomalía cromosómica. Surgen debido a cambios en el número de cromosomas o grandes reordenamientos

Cuando el medicamento estaba todavía lejos del nivel actual de desarrollo, se creía que una persona tiene 48 cromosomas. Fue sólo en 1956 lograron calcular correctamente enumerar e identificar la relación entre el incumplimiento del número de cromosomas y algunas enfermedades hereditarias.

3 años más tarde, el científico francés J. Lejeune, se encontró que la violación de las personas de desarrollo mental y la resistencia a la infección está directamente relacionado con la mutación genómica. Se trataba de un cromosoma 21 adicional. Ella es uno de los más pequeños, sino que se concentra un gran número de genes. cromosoma extra se observó en 1 de cada 1.000 recién nacidos. Esta enfermedad cromosómica es, con mucho, el más estudiado y conocido como el síndrome de Down.

En el mismo año 1959 fue estudiado y demostrado que la presencia de hombres cromosoma X adicional conduce a la enfermedad de Klinefelter en el que una persona sufre de retraso mental y la infertilidad.

Sin embargo, a pesar del hecho de que las anomalías cromosómicas son observados y estudiados durante mucho tiempo, incluso la medicina moderna no es capaz de tratar enfermedades genéticas. Pero en lugar de los métodos de diagnóstico tales mutaciones modernizado.

Las causas de un cromosoma extra

La anomalía es la única razón para la aparición del cromosoma 47 en lugar de los 46. Los expertos en el campo de la medicina se ha demostrado que la causa principal de un cromosoma extra – la edad de la mujer embarazada. Cuanto mayor sea el embarazo, mayor es la probabilidad de no disyunción. Sólo por esta razón, se recomienda a las mujeres a dar a luz a los 35 años. En caso de embarazo después de la aparición de esta edad deben ser examinados.

Los factores que contribuyen a la aparición de un cromosoma extra, incluyen el nivel de aumento de anomalías en todo el mundo, el grado de contaminación del medio ambiente, y más.

Se cree que el cromosoma extra se produce si estuviera en una especie casos similares. Es sólo un mito: los estudios han demostrado que los padres cuyos hijos sufren de enfermedades cromosómicas son cariotipo perfecto estado de salud.

Diagnóstico de visitar a un niño con una anomalía cromosómica

El reconocimiento de violaciónes de los cromosomas, llamado aneuploidía, se identifica la deficiencia embrión o el exceso de cromosomas. Las mujeres embarazadas mayores de 35 años deberían someterse al procedimiento de obtención de una muestra de líquido amniótico. Si nos encontramos con una violación del cariotipo, la futura madre tendrá que interrumpir el embarazo, ya que el bebé nació toda la vida va a sufrir una enfermedad grave sin tratamiento efectivo.

cromosomas violación tiene generalmente un origen materno, sin embargo debe examinar no sólo las células fetales, pero también sustancias que se forman durante la maduración. Este procedimiento se llama el diagnóstico de trastornos genéticos del cuerpo polar.

el síndrome de Down

Los científicos describen primero Mongolismo es Down. cromosoma extra, los genes de la enfermedad en la presencia de lo que se requiere para desarrollar, se ha estudiado ampliamente. Cuando Mongolismo se produce en el cromosoma 21 trisomía. Es decir una persona enferma en lugar de los 46 vuelve 47 cromosomas. La principal característica – el retraso en el desarrollo.

Los niños que tienen la presencia de un cromosoma extra se observa, experimenta graves dificultades materiales en las escuelas de aprendizaje, por lo que necesitan un método alternativo de aprendizaje. Además de lo mental, hay una desviación, y el desarrollo físico, a saber: ojos rasgados, cara plana, labios anchos, lengua plana, miembros cortos o largos y pies, una gran multitud de la piel en la zona del cuello. La esperanza de vida en promedio es de 50 años.

síndrome de Patau

También se refiere trisomía síndrome de Patau, en el que hay tres copias del cromosoma 13. Una característica distintiva es la alteración del sistema nervioso central o su subdesarrollo. Los pacientes se observan múltiples malformaciones, incluyendo posibles enfermedades congénitas del corazón. Más del 90% de las personas con el síndrome de Patau mueren en el primer año de vida.

síndrome de Edwards

Esta anomalía, como las anteriores, se refiere a la trisomía. En este caso estamos hablando del cromosoma 18a. síndrome de Edwards se caracteriza por diversos trastornos. Básicamente, los pacientes muestran deformación de los huesos, la forma modificada del cráneo, problemas con el sistema respiratorio y cardiovascular. La esperanza de vida es por lo general alrededor de 3 meses, pero algunos bebés sobrevivir hasta un año.

Enfermedades endocrinas con anomalías cromosómicas

Además de estos síndromes, anomalías cromosómicas, hay otras en las que también existe la anomalía numérica y estructural. Tales enfermedades incluyen:

1. Triploides – un desorden cromosómico raro en el que su número modal es 69. El embarazo suele terminar principios de aborto involuntario, pero la supervivencia del niño no vive más de 5 meses, hay muchos defectos de nacimiento.
2. síndrome de Wolf-Hirschhorn – es también una de las anormalidades cromosómicas raras, que se desarrolla debido a la deleción del extremo distal del brazo corto del cromosoma. Un área crítica de este trastorno es del 16,3 en el cromosoma 4p. Los síntomas típicos – problemas en el desarrollo, retraso del crecimiento, convulsiones, y rasgos faciales típicos
3. El síndrome de Prader-Willi – la enfermedad es muy rara. Cuando tales cromosoma anómalo 7 genes o partes de 15 cromosoma paterno no funciona, o eliminada. Etiquetas: escoliosis, estrabismo, retraso en el desarrollo físico e intelectual, fatiga.

Cómo criar a un niño con un trastorno cromosómico?

Para criar a un niño con la enfermedad cromosómica congénita no es fácil. Con el fin de hacer su vida más fácil, ciertas reglas deben ser seguidas. En primer lugar, debe ser superada de inmediato la desesperación y el miedo. En segundo lugar, no es necesario perder el tiempo buscando el culpable, no existe. En tercer lugar, es importante para decidir sobre el tipo de asistencia requerida para el niño y su familia, y luego a su vez a los especialistas para la asistencia médica, psicológica y educativa.

En el primer año de diagnóstico vida es extremadamente importante, ya que la función motora se desarrolla en este periodo. Con la ayuda de profesionales en el niño adquirir rápidamente las habilidades motoras. Es necesario examinar objetivamente al bebé en la patología de la vista y el oído. Además, el niño debe ser visto por un pediatra, endocrinólogo y neuropsiquiatra.

Se anima a los padres a entrar en una asociación especial para adquirir una valiosa consejos prácticos de personas que han superado esta situación y están dispuestos a compartir.

Medios cromosoma extra generalmente agradable, por lo que es fácil de recaudar, y él como su mejor esfuerzo para ganar la aprobación de un adulto. El nivel de desarrollo de bebé especial dependerá de lo difícil que será para enseñar habilidades básicas. Los niños enfermos, aunque la zaga de los otros, pero requieren mucha atención. Siempre es necesario fomentar la independencia del niño. Autodidacta cómo ser por ejemplo, y entonces el resultado no va a esperar mucho tiempo.

Los niños con trastornos cromosómicos están dotados de talentos especiales que se dan a conocer. Podría ser clases de música o dibujo. Es importante el desarrollo de su bebé, jugar a juegos activos y el desarrollo de habilidades motoras, la lectura, y acostumbrado al régimen y precisión. Si el niño para expresar todo mi afecto, el cuidado, la atención y el afecto, que va a responder de la misma.

¿Existe una cura?

Hasta la fecha, la enfermedad no se puede curar el cromosoma; Cada método propuesto es experimental, pero su eficacia clínica no se ha demostrado. Avanzar en el desarrollo de la socialización y la adquisición de habilidades ayuda a la asistencia médica y educativa sistemática.

El niño enfermo debe en todo momento ser visto por los especialistas como la medicina llegó al nivel en el que es capaz de proporcionar el equipo necesario y varios tipos de terapia. Los maestros también se aplican enfoques modernos de enseñanza y rehabilitación del niño.