Enfermedad de Urbach-Vite: síntomas, tratamiento, pronóstico

La enfermedad de Urbach-Vite es una patología genética extremadamente rara, transmitida por un tipo autosómico recesivo. La causa de la enfermedad es una mutación en el primer cromosoma en el gen ECM1. En la literatura médica hay otro nombre para la enfermedad – proteinosis lipoide.

Historia del descubrimiento

El primer caso de una enfermedad, cuyos síntomas correspondieron a la enfermedad de Urbach-Vite, se registró en 1908. Fue descrito por el profesor suizo-otorrinolaringólogo Friedrich Siebenmann. Y en 1925 el histólogo y dermatólogo suizo Johann Mischer describió tres casos más.

Sin embargo, oficialmente esta rara enfermedad genética recesiva fue registrada sólo en 1929 por el dermatólogo Urbach y el otolaginólogo Vite. Fue Erich Urbach quien llamó a la patología de la proteinosis lipídica, ya que creía que estaba asociada con un desequilibrio de lípidos y depósitos de proteínas en los tejidos del cuerpo.

Desde el momento del descubrimiento, de trescientos a cuatrocientos casos de esta enfermedad se han registrado de diferentes fuentes alrededor del mundo.

Síntomas

Entre los síntomas más comunes de la enfermedad está una erupción alrededor de los párpados en forma de pápulas (también están presentes en el lóbulo y el cuello), la voz se vuelve ronca, disminuye la capacidad regenerativa de la piel, engrosamiento de la mucosa y engrosamiento del tejido cerebral en la región temporal. El último síntoma es el más peligroso, ya que puede conducir a la epilepsia temporal.

La enfermedad se manifiesta primero en la niñez (3-7 años). Es entonces que hay erupciones en la piel y ronquera de la voz.

Cabe señalar que estos síntomas son ambiguos y pueden ser muy diferentes en diferentes pacientes. Dado que la enfermedad de Urbach-Wite se transmite de forma autosómica recesiva, no se manifiesta si hay un alelo dominante normal en el genotipo. A menudo la gente ni siquiera adivinar que son portadores de un gen mutante. En algunos portadores, esta rara enfermedad no tiene síntomas en absoluto. Y sólo si ambos padres tenían un gen que es responsable de la proteinosis lipoide, la enfermedad puede manifestarse en la descendencia.

Diagnóstico

La enfermedad de Urbach-Vite es difícil de diagnosticar, ya que sus signos no son universales. Si hay una erupción (pápulas) en los párpados, una erupción papular en la piel del cuello y la frente, el diagnóstico incluye una visita al dermatólogo.

Si se prescribe una enfermedad de Urbach-Vita, se utiliza una resonancia magnética sin contraste para detectar la acumulación de sales de calcio en el cuerpo. Sin embargo, este síntoma no indica necesariamente la proteinasa lipídica. La calcificación es también característica del herpes simple y de la encefalitis.

Un papel clave en el diagnóstico es desempeñado por la investigación genética. Es esto lo que hace posible determinar con certeza si hay una mutación en el gen ECM1, y si es así, esta mutación realmente condujo a la enfermedad de Urbach-Vita.

Tratamiento

A pesar de que la proteinosis lipoide se ha descubierto durante mucho tiempo, esta enfermedad rara, como la mayoría de las patologías genéticas, no puede ser tratada. Sin embargo, los últimos avances en el campo de la bioquímica hacen posible aliviar muchas manifestaciones de la enfermedad.

Por lo tanto, la dinámica positiva se observó con "Heparina" y "Dimethylsulfoxide", aunque no en todos los casos. La administración oral de pequeñas dosis de "Sulfóxido de Dimetilo" (dimeóxido), debido a las propiedades antiinflamatorias del fármaco, puede reducir las manifestaciones dermatotrópicas de la enfermedad.

El uso de "D-penicilamina" también tuvo éxito, pero no fue ampliamente utilizado. También se registran los casos de tratamiento de pacientes con "Tygason", que generalmente se prescriben para la psoriasis.

Dado que la deposición de calcio en el tejido cerebral puede conducir a la generación de excesos de impulsos eléctricos y ataques epilépticos, los pacientes son prescritos anticonvulsivos ("Methindione", "Ethosuximide").

Pronóstico

La enfermedad de Urbach-Vite con la terapia apropiada, por regla general, no es peligrosa. Las personas que sufren de esta enfermedad pueden vivir una vida larga y satisfactoria. Sin embargo, no descuide una visita regular al médico. Debido al espesamiento de la mucosa, en algunos casos, la obstrucción de las vías respiratorias se desarrolla. Tales pacientes requieren una traqueotomía o un láser de dióxido de carbono para restaurar la permeabilidad de las vías respiratorias.

En los casos en que los depósitos de calcio conducen a convulsiones epilépticas, vale la pena recurrir a un epileptólogo que elija el tratamiento adecuado, dependiendo de la gravedad de los síntomas de la enfermedad.