La ataxia de Friedreich: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Ataxia – la enfermedad, que se manifiesta en falta de coordinación de movimientos, trastorno de la motilidad con alguna disminución de la fuerza en las extremidades. Una especie – la familia de la ataxia de Friedreich, la forma más común de las ataxias hereditarias. Se produce entre 2 y 7 por 100 000.

La enfermedad más a menudo comienza en la infancia, los días 1-2 ª década de la vida (aunque hay casos en los que se encuentra después de 20 años). La ataxia suele sufre varios miembros de la familia – hermanos, hermanas, y en la mayoría de los casos se produce en un matrimonio a sangre familias. Los síntomas aparecen rápidamente, la enfermedad progresa lentamente, dura desde hace décadas y aporta una considerable molestia sin asistencia médica.

Los síntomas de la enfermedad

La característica principal de la ataxia de Friedreich – andar incierto del paciente. Él camina torpemente pone sus pies se desvía de ancho y barrido desde el centro hacia los lados. Cuando la enfermedad progresa, pérdida de la coordinación expuesto brazos y los músculos del pecho y la cara. La expresión facial cambia, se ralentiza, se vuelve desigual. Reducida o desaparecer tendón y los reflejos del periostio (primero a pie, a continuación, puede extenderse a los brazos). gotas para los oídos con frecuencia. La escoliosis progresa.

Las causas de la enfermedad

Este tipo de ataxias -, tipo crónico hereditaria, de carácter progresivo. Se refiere a un ataxia espinocerebelosa, que es un grupo similar a los síntomas de las enfermedades causadas por lesiones del cerebelo, tronco cerebral, la médula espinal y los nervios espinales, que a menudo interfiere con diagnóstico adecuado. Sin embargo, entre ataxia cerebelosa enfermedad recesiva caracterizada por una forma, mientras que el otro se transmite como un rasgo autosómico dominante. Eso es un niño enfermo nace de una pareja en la que los padres son portadores del patógeno, pero están clínicamente sanos.

Esto se manifiesta ataxia degeneración combinada de las columnas lateral y posterior de la médula espinal, causada por enzimática y anomalía química de naturaleza desconocida, se hereda. Cuando la enfermedad afecta a las vigas de Gaulle Clark células y pilares traseros manera espinocerebelosa.

"La historia de la enfermedad"

enfermedad de la ataxia de Friedreich se ha destacado en una forma independiente de hace más de 100 años, un profesor alemán de la ataxia de Friedreich N. medicina. Desde la década de 1860, la enfermedad se ha estudiado de forma activa. Una vez suposiciones se hicieron en 1982 que la causa de la ataxia son trastornos mitocondriales. Como resultado, en lugar del nombre común "enfermedad Ataxia de Friedreich" "la ataxia de Friedreich" término ha sido propuesto como un reflejo más preciso manifestaciones multiplicidad de enfermedades neurológicas como – y extraneurales.

síntomas neurológicos

Si el paciente tiene la ataxia de Friedreich, los síntomas que se observan con mayor frecuencia la primera – es incómodo e inseguro al caminar, especialmente en la oscuridad, tambaleándose, tropezando. Para unirse a este síntoma descoordinación miembros superiores, debilidad de los músculos de las piernas. Al comienzo de la enfermedad puede cambiar la escritura a mano, disartria, el habla se produce en la naturaleza explosividad, staccato.

La inhibición de los reflejos (tendón y nadkostichnyh) se puede observar tanto durante la aparición de otros síntomas, y mucho antes de ellos. Con la progresión de la ataxia es generalmente posible observar arreflexia total. Otro síntoma importante es Babinski, hipotonía muscular, de aquí en adelante los músculos de las piernas se debilitan, se atrofia.

manifestaciones Abnerval de ataxia y otros síntomas

La enfermedad se caracteriza por ataxia de Friedreich esquelético deformación. Los pacientes con tendencia a la escoliosis, cifoescoliosis, malformaciones de los dedos de manos y pies. La llamada parada fridreyhova (o detener la ataxia de Friedreich) – característica de la enfermedad de la ataxia de Friedreich. Fotos como pies dan un claro entendimiento de que tal deformación no es típico para un cuerpo sano: pererazognuty dedos en las articulaciones interfalángicas proximales falange y dobladas en arco alto cóncava del pie. El mismo cambio puede ocurrir con cepillos.

Además, los pacientes están sujetos a enfermedades endocrinas: son frecuentes los trastornos como la diabetes, la disfunción ovárica, infantilismo, hipogonadismo, etc. Desde el lado de vista de la catarata posible ..

Si se diagnostica con ataxia de Friedreich, un 90 por ciento de los casos se acompaña de insuficiencia cardíaca, el desarrollo progresivo de la cardiomiopatía, especialmente hipertrófica. Los pacientes se quejan de dolor en el corazón, palpitaciones, disnea de esfuerzo y t. D. Casi el 50 por ciento de los pacientes cardiomiopatía causas de muerte.

En la última etapa de la enfermedad en pacientes con amiotrofia marcada, paresia, violaciónes de sensibilidad de los brazos. Posible pérdida de audición, atrofia óptica, nistagmo, la función de los órganos pélvicos veces violada y el paciente sufre de un retraso o, a la inversa, la incontinencia. Con el tiempo, los pacientes pierden la capacidad de caminar y cuidar de sí mismos sin ayuda. Sin embargo parálisis encontrado en cualquier forma ataxias, incluyendo la enfermedad Ataxia de Friedreich se observaron.

En cuanto a la demencia, cuando las enfermedades tales como ataxia cerebelosa ataxia de Friedreich, datos exactos sobre aún: en adultos se produce demencia, se describe en los niños, ya que es extremadamente rara, así como el retraso mental.

complicaciones ataxia

La ataxia de Friedreich en la mayoría de los casos se complica con insuficiencia cardíaca congestiva, así como todo tipo de insuficiencia respiratoria. Además, en los pacientes con riesgo muy alto de infecciones recurrentes.

Criterios para el diagnóstico de la ataxia de Friedreich

criterios de diagnóstico clave de la enfermedad indicado muy claramente:

• herencia de la enfermedad se produce rasgo recesivo;
• la enfermedad comienza antes de los 25 años, con más frecuencia – en la infancia;
• ataxia progresiva;
• arreflexia tendinosas, debilidad y atrofia de los músculos de las piernas, y posteriormente la mano;
• La pérdida de sensibilidad es primera extremidad inferior profundo, entonces la parte superior;
• discurso borrosa;
• deformidades esqueléticas;
• trastornos endocrinos;
• cardiomiopatía;
• cataratas;
• atrofia de la médula espinal.

Por lo tanto el diagnóstico de ADN confirma la presencia de un gen defectuoso.

diagnóstico

Cuando se trata de esta enfermedad como la ataxia de Friedreich, el diagnóstico debe incluir una historia médica, llevar a cabo un examen médico completo y el estudio de la historia del paciente y su familia. Se presta especial atención a los problemas de examen con el sistema nervioso, tales como la falta de equilibrio, la marcha y cuando se estudia la estática niño, falta de reflejos y sensaciones en las articulaciones. El paciente no es capaz de tocar el codo opuestos del área de la rodilla en la muestra paltsenosovoy pueden sufrir temblores con los brazos extendidos.

En estudios de laboratorio no es una violación del metabolismo de los aminoácidos.

Cerebro EEG en la ataxia de Friedreich detecta delta difusa y theta actividad, la reducción del ritmo alfa. Cuando electromiografía reveló lesiones de las fibras nerviosas periféricas sensoriales axonal-desmielinizante.

Para la detección de genes defectuosos, las pruebas genéticas se lleva a cabo. El uso de diagnóstico de ADN es establecida posibilidad de herencia patógenos otros niños en la familia. También el diagnóstico de ADN complejos para toda la familia pueden llevarse a cabo. En algunos casos, el diagnóstico de ADN prenatal.

Cuando el diagnóstico y posteriormente después del diagnóstico se requiere el paciente para que los rayos X regulares de la cabeza, la columna vertebral, el tórax. Si es necesario, designar un ordenador y la tomografía de resonancia magnética. En la RM del cerebro entonces se puede ver atrofia de la médula espinal y tallo cerebral, las secciones superiores de las vermis cerebeloso. También haya de examinarse con ECG y EhoEG.

diagnóstico diferencial

Cuando es necesario el diagnóstico de la ataxia de Friedreich para diferenciar la enfermedad de esclerosis múltiple, amiotrofia neuronal, la familia paraplejia y otras ataxias, principalmente la enfermedad Louis – Bar, la segunda ataxia frecuencia. Enfermedad Louis – Bara, o telangiectasia, también comienza en la infancia y se caracteriza clínicamente por la presencia de expansión ataxia extensa enfermedad de Friedreich de pequeños vasos sanguíneos, la falta de anomalías esqueléticas.

También debe distinguirse del síndrome de la enfermedad Basso – Korntsveyga y ataxia causada por una deficiencia de vitamina E. En este caso, el diagnóstico es necesario determinar los niveles en sangre de vitamina E, la presencia / ausencia de acantocitosis y explorar su lipídico.

En el momento del diagnóstico es necesario excluir enfermedades metabólicas con un modo recesivo autosómico de herencia, acompañado por espín-cerebelosa ataxia otras formas.

La diferencia con respecto a la enfermedad ataxia de Friedreich esclerosis múltiple son la falta de arreflexia tendinosa, cuando no hay amiotrofia e hipotensión muscular. Además, cuando no se ha observado síntomas de la esclerosis abnerval, no hay cambios en la TC y la RM.

tratamiento de la ataxia

Los pacientes con diagnóstico de la ataxia de Friedreich tratamiento deben ser provistos por un neurólogo. En más de tratamiento es sintomático, dirigido a las manifestaciones máximas de abstinencia de la enfermedad. Incluye terapia restitutiva, que comprende administrar preparaciones ATP Cerebrolysin, vitaminas B, y agentes anticolinesterasa. Además, el tratamiento de la ataxia son fármacos importantes con el mantenimiento de la función mitocondrial – tal como ácido succínico, riboflavina, vitamina E. Para mejorar el metabolismo del miocardio prescrito Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Realizado el tratamiento restaurador con vitaminas. El tratamiento debe repetirse periódicamente.

Puesto que la causa principal de la enfermedad del dolor – escoliosis progresiva, los pacientes muestran que llevaba el corsé ortopédico. Si la llave no ayuda, una serie de procedimientos quirúrgicos (columna vertebral insertado barras de titanio para evitar un mayor desarrollo de la escoliosis).

Todas estas medidas están diseñadas para mantener al paciente como un período de tiempo más largo y se puede detener el progreso de la enfermedad.

La ataxia de previsión

Predicción de tales enfermedades en desfavorable general. trastornos neuropsiquiátricos están progresando lentamente, duración de la enfermedad es muy variable, pero en la mayoría de los casos no sea superior a 20 años, el 63% de los hombres (las mujeres pronóstico es más favorable – después de la aparición de la enfermedad es casi el 100% en vivo más de 20 años).

Las causas de muerte son más a menudo el corazón e insuficiencia pulmonar, complicaciones de las enfermedades infecciosas. Si el paciente no sufre de diabetes y enfermedades del corazón, su vida puede durar hasta una edad avanzada, pero estos casos son raros. Sin embargo, debido al tratamiento sintomático de la calidad y la duración de vida de los pacientes puede aumentar.

prevención

Prevención de la ataxia de Friedreich la enfermedad se basa en el asesoramiento médico y genético.

los pacientes con ataxia muestra un centro médico deportivo, gracias a lo cual se fortalecen los músculos, la reducción de descoordinación. Principalmente ejercicios deben centrarse en la formación del equilibrio y la fuerza muscular. La terapia física y ejercicios correctivos que los pacientes puedan estar activos el mayor tiempo posible, además, en este caso, impidió el desarrollo de cardiomiopatía.

Además, los pacientes pueden utilizar las ayudas para mejorar su calidad de vida – bastones, andadores, sillas de ruedas.

El consumo de energía se debe reducir a 10 g de hidratos de carbono / kg, para no provocar la mejora de defectos del metabolismo energético.

También es necesario para evitar enfermedades infecciosas, prevenir lesiones y la intoxicación.

Un factor importante es la prevención de la ataxia prevención de la transmisión de la enfermedad heredada. Si es posible, se debe evitar el nacimiento de niños si existen antecedentes familiares de la ataxia de Friedreich la enfermedad, y el matrimonio entre parientes.