La aneuploidía – un … aneuploidía: Descripción, causas, síntomas y la forma particular de tratamiento

La aneuploidía – un trastorno genético en el cual las células del cuerpo contienen un número anormal de cromosomas. Para obtener más información sobre cómo manifestar aneuploidía y cuáles son sus causas, analizar brevemente la estructura de una célula viva, el núcleo de la célula y de los propios cromosomas.

Un poco de teoría

Como ya saben, en cada célula somática del cuerpo humano son 46 cromosomas normales, es diploide. Sólo en las células germinales, este conjunto único. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula y son largos, skompaktizovannuyu hélice de ADN. DNA, a su vez, se compone de monómeros – polipéptidos. Certain secuencia polipeptídica conjuntos de genes – unidad estructural de la herencia. ADN contiene todo el programa genético de desarrollo del organismo.

En las células no sexuales cada cromosoma es cromosomas hermanos homólogas muy similar, pero no idéntica a la primera. Durante la meiosis los cromosomas intercambian secciones. Este fenómeno se llama "cruzado". Los largos y cortos brazos aislados cromosoma.

conjunto de cromosomas

Conjunto de cromosomas de un organismo se denomina cariotipo. Normalmente, una persona, como se ha dicho, el cariotipo se presenta 46 cromosomas, 23 de cada progenitor, pero encontró una anomalía en el que el cariotipo es representado de manera diferente. Esta violación se llama "aneuploidía".

La aneuploidía – una especie de cariotipo en el que el número de cromosomas no es igual a la normal. La aneuploidía de los cromosomas, en el que hay un cromosoma se llama monosomía. Si no hay vapor – nullisomiey. Si, en lugar del par normal de cromosomas homólogos en el cariotipo aparece tres homóloga, esta trisomía. Cualquier cambio en el número de cromosomas provoca trastornos graves del desarrollo. Algunos de ellos pueden ser fatales.

cromosomas no sexuales aneuploidía (autosomas)

Hay muchas enfermedades genéticas que causan que la aneuploidía. Ejemplos de tales enfermedades – Síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards. Todas estas enfermedades son causadas por la presencia de un cromosoma extra en diferentes pares de homóloga. síndrome de Down – el más común de estas enfermedades. Se manifiesta retraso mental, deficiencias en la comunicación, dificultades de aprendizaje.

Sin embargo, la trisomía del cromosoma 21, lo que causa la enfermedad, no tiene efecto sobre la esperanza de vida. Clases sobre técnicas específicas pueden ayudar a los pacientes a lograr cierto éxito en el aprendizaje y socialización.

Otra enfermedad, el síndrome de Patau, también causa aneuploidía. Este graves violaciónes – el resultado de la trisomía del cromosoma 13. Los pacientes rara vez sobreviven a 10 años, más del 80% muere en el primer año de vida, otros sufren de retraso mental grave. En los niños con síndrome de Patau expresaron microcefalia, a menudo tienen problemas de corazón, turbidez en la córnea, el paladar de división, las orejas algo deformadas.

La causa principal del síndrome de Edwards también es aneuploidía – trisomía del cromosoma 18. Más del 90% de los niños con esta enfermedad mueren a causa de la insuficiencia cardiaca en el primer año de vida, otros sufren de retraso mental grave y casi ineducables.

Trisomía del cromosoma 16 es más común que cualquier otra aneuploidía. Este trastorno genético es letal, el feto muere en el útero durante los tres primeros meses de embarazo.

La aneuploidía en los seres humanos se puede manifestar una rara enfermedad genética – síndrome Varkani, la trisomía del cromosoma 8. Los síntomas principales – retraso mental, defectos cardíacos, anomalías esqueléticas.

La aneuploidía de los cromosomas sexuales

Tipo de aneuploidía, que no siempre conduce a consecuencias graves – para la trisomía del cromosoma X. tal violación es sólo para las mujeres. Trisomía del cromosoma X es relativamente frecuente – en el 0,1% de las mujeres. La enfermedad no se puede manifestar durante toda la vida, que se produce en aproximadamente el 30% de los casos. Para el restante 70% se caracteriza por los siguientes síntomas: dislexia, agraphia, el habla y los trastornos del movimiento. Aplicar en estos casos, el tratamiento sintomático es muy eficaz y ayuda a eliminar total o parcialmente estos síntomas.

Otras anomalías asociadas con el número de cromosomas sexuales, son mucho más graves. Estos incluyen el síndrome Shereshevskoro – Turner, un caso especial de aneuploidía, en el que en las mujeres cariotipo – sólo un cromosoma X en lugar de los dos normales. Síntomas – retraso mental, baja estatura, problemas de desarrollo de los órganos genitales pueden ser una forma leve de retraso mental.

Hay otra enfermedad grave, que es causada por la aneuploidía. Es el síndrome de Klinefelter – la presencia de uno o más adicionales X o Y cromosomas en los hombres. Los síntomas no aparecen hasta el comienzo de la pubertad. Casi la mitad de los pacientes no tienen síntomas durante toda su vida, mientras que otros observaron ginecomastia, obesidad, infertilidad. En casos raros, hay retraso mental.

Las causas de la aneuploidía

La aneuploidía se produce debido al hecho de que durante la meiosis los cromosomas homólogos no se separaron, y en lugar de uno en el gameto tocaron un par de cromosomas, o no ha conseguido ninguno. Si un número de gametos normal de cromosomas, y el otro – lo anormal, el cigoto cariotipo anormal hará.

cromosomas homólogos no divididas pueden deberse a condiciones ambientales desfavorables, la exposición a toxinas de diferente naturaleza. Pero a menudo la razón es la herencia: en las familias donde se han presentado casos de aneuploidía, el riesgo de tener un hijo con un cariotipo anormal es mayor que la de los padres sanos.

frecuencia

Podemos decir que el riesgo básico de aneuploidía cromosómica de la enfermedad en promedio es baja, ya que todas las enfermedades genéticas son clasificadas como raras. La probabilidad general de tener un hijo con un cariotipo anormalidad deja 5% si ambos padres son sanos. Si uno de los padres tiene ningún cariotipo anormal, la probabilidad de una enfermedad aumenta el parto.

frecuencia de aneuploidías depende del cromosoma. El cariotipo más común anormalidad – el síndrome de Klinefelter, cromosoma sexual aneuploidía, la frecuencia de 1 en 500 niños recién nacidos, los más raros – síndrome Varkani, aneuploidía del cromosoma 8, la frecuencia de 1:50 000.

tratamiento

aneuploidías tratamiento siempre es sintomático. Cuando el síndrome Shereshevscky – Turner dice que el bajo crecimiento y la falta de hormonas sexuales femeninas, ya que el tratamiento utilizado esteroides anabólicos.

Tratamiento del síndrome de Down se reduce a los estudios con pacientes con programas especiales orientados al desarrollo de las capacidades cognitivas.

Los pacientes con el síndrome Varkani rara vez viven hasta 20 años. Con el tiempo, los nuevos cambios anatómicos, retraso mental progresivo. Si es necesario, recurrir a la cirugía para corregir la condición y el tratamiento de las contracturas de la columna vertebral.

Si las niñas con trisomía del cromosoma X hay un retraso del desarrollo del lenguaje, puede que tenga que consultar a un terapeuta del habla. En caso de problemas con la escritura y la lectura debe ver a un especialista en dislexia.

El síndrome de Klinefelter no siempre afecta a la calidad de vida de los pacientes. En casos raros, hay retraso mental. Dependiendo de su grado (leve, moderada, severa), un programa individual de estudios. Si la ginecomastia se manifiestan, disminución de la función sexual, infertilidad, entonces recurrió a la terapia hormonal.

diagnósticos

Identificar enfermedades genéticas fetales pueden estar usando una variedad de métodos (examen de ultrasonido, bioquímicos método marcadores).

Con la ayuda de la ecografía puede revelar el síndrome de Down feto en una etapa temprana de desarrollo.

diagnóstico prenatal no invasiva de la aneuploidía es un método seguro y preciso para determinar las posibles anomalías del cariotipo. El método es simple – un especialista examina fragmentos de ADN de un niño en la sangre de la madre. diagnóstico invasivo de aneuploidía es más preciso, pero conlleva el riesgo de aborto espontáneo, recurren a ella sólo en casos extremos.

Los factores que aumentan la probabilidad de aneuploidía

Estudios recientes han demostrado que existe una clara correlación entre la edad materna y la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down, síndrome de síndrome de Patau o Edwards. La edad de la mujer, mayor es la probabilidad de que el nacimiento de su hijo con un cariotipo anormal.

¿Qué factores juegan un papel crucial en el desarrollo de los cromosomas sexuales aneuploidía es desconocida. Se supone que el papel clave en estos casos pertenece a la herencia.