síndrome de Kartagener en niños: diagnóstico, foto, el tratamiento

El síndrome de Kartagener – una rara enfermedad congénita causada por una violación de la motilidad ciliar, que se encuentra en la superficie de muchas células epiteliales. La forma completa de este defecto se manifiesta clínicamente por una tríada de síntomas:

• bronquiectasias;
• hipoplasia (hipoplasia), senos paranasales, que se acompaña de la sinusitis recurrente;
• la disposición inversa de los órganos internos (situs inversus).

El síndrome lleva el nombre de Kartagener médico suizo, que dio una detallada descripción del estado en 1933. Ahora, vamos a discutir con mayor detalle la enfermedad.

Provoca el síndrome de Kartagener

Ahora se demuestra que el síndrome de Kartagener tiene una naturaleza genética con un modo recesivo autosómico de herencia. La base de la enfermedad son defectos en un número de genes que codifican ciertas proteínas, destinadas a asegurar la función de los cilios.

Como resultado de su movilidad se reduce o se pierde en absoluto – no es una condición llamada "discinesia ciliar primaria." Estudiado más de veinte genes responsables del desarrollo del síndrome de Kartagener. Violación de la obra de cualquiera de ellos en el útero puede conducir a la patología.

¿Qué tan común es la enfermedad?

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Kartagener en niños es rara -sólo en sólo un recién nacido de 16.000.

Debe tenerse en cuenta que los niños pueden Patología no se manifiesta, y el diagnóstico se realiza sólo después de unos meses o incluso años, cuando se desarrolla un cuadro clínico brillante.

Los síntomas del síndrome de Kartagener

Los síntomas del síndrome de Kartagener varían desde la ausencia de síntomas a un cuadro clínico distinto.

En el caso de un diagnóstico correcto ajuste asintomática es extremadamente difícil, y ocurre con mayor frecuencia detectada por casualidad cuando la inversión de los órganos internos durante una encuesta sobre algunas otras enfermedades.

bronquiectasia

Normalmente, el árbol bronquial (el marco de la luz principal) tiene la forma de ramificación túbulos con reducción uniforme del diámetro de la luz en la dirección de la suprayacente a las secciones subyacentes que se asemeja a una corona invertida.

La bronquiectasia (o bronquiectasia) – una expansión local del lumen de los bronquios de tipo bolsas, husillos o cilindros. En tales bronquios deformados se hace imposible la secreción de movimiento normal. Él se estanca, lo que inevitablemente conducirá a la infección y el desarrollo de la respuesta inflamatoria.

Clínicamente, bronquiectasias con síndrome de Kartagener manifiesta la tos con expectoración de esputo purulento verdoso, fiebre de hasta 38 grados y más alta, debilidad, dolor de cabeza, a veces puede unirse a las náuseas y los vómitos. la terapia con antibióticos de gran alcance permite la recuperación externa, pero estos medicamentos no puede eliminar la causa principal de la inflamación son bronquiectasias local. Por lo tanto, el cuadro clínico descrito repitió varias veces, alternando con los intervalos asintomáticos "ligeros". Se convierte en un curso largo y prolongado. recaídas crónicas de la enfermedad llamada bronquiectasia.

sinusitis

Otra manifestación del síndrome de Kartagener es la sinusitis, o inflamación de los senos paranasales. En epitelio ciliar normal de la mucosa nasal y el seno debido a sus fluctuaciones proporcionar la secreción de movimiento asiente en él con las partículas de polvo y bacterias. síndrome de Kartagener Cuando se deteriora la función de los cilios, y los contenidos se estanca en los senos, causando inflamación.

Lo más a menudo desarrollar sinusitis, o inflamación de los senos maxilares, al menos – frontal (seno frontal), etmoiditis (células de un laberinto en espaldera) y sphenoiditis (seno esfenoidal). Todos estos estados se manifiestan por fiebre, dolor de cabeza y secreción nasal de pus. Sinusitis también se caracteriza por dolor en los lados de las alas de la nariz y las mejillas.

La disposición inversa de los órganos internos

La disposición inversa de los órganos internos, o situs viscerusim frente – esta es la manifestación más característica del síndrome de Kartagener, que, sin embargo, se produce en menos de la mitad de los pacientes. Yendo movimiento de los órganos internos de acuerdo con el tipo de reflejo. Distinguir disposición inversa completa e incompleta de los órganos internos.

disposición inversa incompleta se intercambian los pulmones. Esto puede ir acompañado, por así decirlo un reflejo especular del corazón con un cambio en su parte superior derecha de la cavidad del pecho (dextrocardia).

Con plena disposición inversa sostiene el espejo para mover todos los órganos internos. En este caso, el hígado está a la izquierda, el bazo – la derecha. la detección accidental de esta patología por ultrasonido durante un examen de rutina y permite sospechar el síndrome de Kartagener en períodos asintomáticos.

La disposición inversa de los órganos internos es debido a la violación de la migración de células y tejidos embrionarios durante la embriogénesis. Muchas agencias normalmente no se desarrollan hasta el punto en que están después del nacimiento. Por lo tanto, riñón colocó en la región pélvica y aumentar gradualmente hasta las costillas XI-XII nivel.

Mover (o migración) de los cuerpos durante el período prenatal se lleva a cabo por los cilios, síndrome de Kartagener, que cuando no está en funcionamiento, lo que provoca una disposición inversa de los órganos internos. Afortunadamente, como si esta condición que amenaza no se veía, que es en la mayoría de los casos no conduce a violaciónes sustanciales de vida del organismo.

Otras manifestaciones de síndrome de Kartagener

Entre otros síntomas de la enfermedad es la infertilidad masculina más importante. Es causada por la inmovilidad de los espermatozoides debido al hecho de que sus cilios no funcionan.

Los pacientes también pueden perturbar las infecciones recurrentes del oído y pérdida auditiva. Esto es debido al estancamiento de las secreciones en el oído medio, que normalmente debe ser eliminado células de la mucosa epiteliales ciliadas.

Kartagener diagnóstico de síndrome en niños

Si un niño, comenzando a la edad de un mes, regularmente sufre de neumonía, rinitis y sinusitis se debe sospechar el síndrome de Kartagener, el diagnóstico de que no es muy complicado. Incluye una serie de estudios de laboratorio y de instrumentos:

• El examen físico, o examen médico ordinario, revelarán la dificultad de la respiración nasal, la imagen auscultatorio específico en los pulmones y el corazón, así como el cambio en falanges terminales de tipo "baquetas" en el largo transcurso del proceso.
• examen de rayos X revelará las lesiones patológicas en los pulmones y la disposición inversa del corazón (dextrocardia). Este método es sencillo y lo suficientemente seguro, por lo tanto, hace que sea posible llevar a cabo el diagnóstico de síndrome de Kartagener en el hospital.
• La broncoscopia – el método más preciso de la investigación para detectar bronquiectasias. Por otra parte, sólo a través de la broncoscopia pueden tomar una biopsia de la mucosa bronquial.
• biopsias de la mucosa muestran la gravedad del proceso inflamatorio y evaluar la estructura cilios.

Los principales hospitales y universidades de todo el mundo están discutiendo desde hace mucho tiempo ya síndrome de Kartagener, una foto de los que se presentan en este artículo. La experiencia de los expertos más famosos se puede formar a la generación más joven de los médicos para reconocer una enfermedad tan rara.

El tratamiento del síndrome de Kartagener

¿Puedo deshacerme de esta condición? Actualmente, el tratamiento del síndrome de Kartagener depende de los síntomas. No existe ningún medicamento que restauraría la función de los cilios de las células epiteliales, pero la medicina moderna tiene un rico arsenal de herramientas para facilitar el curso de la enfermedad. Con su ayuda, el paciente puede olvidarse de su rara enfermedad.

Los principales métodos de tratamiento:

• Antibióticos. Estos fármacos son prescritos para la inflamación de los pulmones causada bronquiectasias y sinusitis. Aplicar clásicos antibióticos penicilina, macrólidos y fármacos del grupo de las fluoroquinolonas "respiratorios".
• Métodos para mejorar la función de drenaje de los bronquios – drenaje postural, masajes, aplicación de medicamentos mucokinetic y mucolíticos, etc …
• Fisioterapia.

Cuando la presencia de bronquiectasias pronunciado con bronquitis frecuencia recurrente y tratamiento quirúrgico neumonía – eliminación (resección) La zona más afectada del pulmón. Después de una condición de tal operación de los pacientes mejoró sustancialmente.