¿Qué es el síndrome de Kalman? El síndrome de Kallman: sintomatología, diagnóstico y tratamiento de especial

"Interrupción" de un solo gen puede dar lugar a enfermedades muy graves, la cura completamente imposible. Una de estas patologías es el síndrome de Kallman. Este síndrome se produce predominantemente en los hombres, aunque las mujeres representantes veces les resulta demasiado.

Descripción general de la enfermedad

síndrome de Kallman – una anormalidad genética que se transmite como un carácter autosómico recesivo, gen autosómico dominante y ligada al cromosoma X.

trastornos patológicos caracterizados del hipotálamo y la hipófisis. En el que la primera produce incorrectamente factor de liberación. Él, a su vez, ayuda a reducir la producción de gonadotropinas en la hipófisis. El funcionamiento normal de las gónadas por lo tanto se hace imposible.

Las causas del desarrollo de la enfermedad

síndrome de Kallman – una enfermedad genética que puede ser activado por cualquier cosa. La causa principal de la enfermedad es la conexión incorrecta de las células masculinas y femeninas en el momento de la concepción. Es decir, en una de las celdas y contienen un gen "roto" que da una alta probabilidad de otras manifestaciones de la enfermedad en niños.

Naturalmente, el deterioro de la calidad genética del núcleo puede verse afectada por factores externos. El principal de ellos es la situación del medio ambiente. La exposición prolongada a productos químicos también pueden causar diversas mutaciones. síndrome de Kallman se puede manifestar muy claramente expresados, pequeñas desviaciones de la norma.

sintomatología de la enfermedad

Representado por la enfermedad tiene síntomas específicos, por lo que se distingue fácilmente de otras patologías. Si se determina que un paciente el síndrome de Kallman, los síntomas pueden incluir:

• la pubertad incompleta. A veces es casi completamente ausente. Por ejemplo, los hombres indicaron una pequeña cantidad de testicular – sólo 3 ml (normalmente debería ser 12 ml).
• pigmentación y débil hiperplásico del escroto.
• Una marcada hipoplasia del pene y la próstata.
• Distribución de tejido adiposo como una mujer.
• ausencia total o parcial de los caracteres sexuales secundarios. Por ejemplo, los hombres pueden faltar pelo en el cuerpo.
• pasividad sexual.
• malformaciones del sistema: paladar hendido, labio leporino, cielo gótico.
• Incapacidad para percibir los olores. De este modo se mantiene la percepción del gusto.

Estos síntomas pueden ser expresados de manera significativa o débil. Todo depende del grado de anormalidad en el hipotálamo y la hipófisis.

Características de diagnóstico

síndrome de Kallman (fotos de los pacientes sometidos a los recursos especializados de temas médicos, variaciones claras muestran en la estructura del cuerpo masculino) no es una enfermedad muy común. Sin embargo, para el tratamiento de su diagnóstico debe ser una atención especial. Se prevé la realización de estas acciones:

1. Comprobación de los niveles básicos de las hormonas en el cuerpo: estradiol, testosterona, prolactina, la hormona del crecimiento. Probar largo y indicativa. Se lleva a cabo al menos una semana.
2. La investigación adicional ayudará a los expertos distinguen al síndrome del desarrollo sexual retraso constitucional.
3. Compruebe sensibilidad a los olores. Esto se realiza sustancias muy simple, se le da al paciente (jabón, perfume), con un fuerte aroma. De acuerdo con la encuesta concluye: El sentido del olfato normal en el ser humano o no.
4. riñón de Estados Unidos y los testículos.
5. Resonancia magnética de la hipófisis y el hipotálamo. Además, durante el tomógrafo de examen es necesario prestar atención a cualquier tumor en la cabeza que pueden causar la aparición de los síntomas descritos anteriormente.
6. La toma de una historia familiar. Desde la patología presentada se hereda, la obtención de información sobre los casos de la enfermedad en la familia del paciente hará posible la entrega de un diagnóstico más preciso.

Características del tratamiento

Dado que la enfermedad es genética, y luego deshacerse de él no será posible. Sin embargo, el tratamiento debe llevarse a cabo. Inmediatamente después del diagnóstico, el paciente se administra testosterona. El procedimiento se realiza en unos pocos meses.

Debido a estos profesionales de terapia pueden lograr una mejora en el estado general de salud del paciente, aumentar el deseo sexual. Además, logrado verilizatsiya. A partir de entonces, los médicos siguen terapia, destinada a restablecer la posibilidad de generación de espermatozoides maduros. En este caso, ya no es la testosterona y gonadotropinas aplicado.

Tenga en cuenta que si un hombre ha sido diagnosticado con "síndrome de Kalman", el tratamiento tendrá que realizar la vida. Asimismo, contribuirá al mantenimiento de los caracteres sexuales secundarios y la restauración de una vida relativamente normal. Sin embargo, si un paciente con este diagnóstico se atreve a tener hijos, deben siempre consultar a un especialista en genética. El riesgo de tener un niño con una patología similar sigue siendo muy alta. En el resto – con un poco de los síntomas y el tratamiento adecuado – el paciente puede llevar una vida muy normal.

En lo que respecta a la prevención, prácticamente no existe. Naturalmente, es deseable evitar los factores que pueden conducir a gen "ruptura". Mantenerse saludable!