Las inmunodeficiencias primarias. Las inmunodeficiencias primarias: Tratamiento
Inmunodeficiencia – una violación de las funciones de protección del organismo humano, debido al debilitamiento de la respuesta inmune a patógenos de diferente naturaleza. La ciencia describe una serie de condiciones específicas de este tipo. Este grupo de trastornos caracterizados por aumento de la frecuencia y el curso de ponderación de las enfermedades infecciosas. Averías inmunidad en este caso asociado con un cambio en las características cualitativas o cuantitativas de sus componentes individuales.
propiedades inmunidad
El sistema inmune desempeña un papel fundamental en el funcionamiento normal del cuerpo, como está destinado a detectar y destruir los antígenos que pueden o pueden penetrar desde el entorno externo (infecciosa) o ser una consecuencia de las propias células de crecimiento tumoral (endógenos). La función de protección se proporciona principalmente por factores congénitos como la fagocitosis y el sistema del complemento. Para la respuesta adaptativa del organismo responde adquirido sistema inmunitario: la humoral y celular. La comunicación se realiza a través de todo el sistema de sustancias especiales – citoquinas.
Dependiendo de la causa, los trastornos de la inmunidad del Estado se dividen en inmunodeficiencias primarias y secundarias.
¿Qué es una inmunodeficiencia primaria
Las inmunodeficiencias primarias (PID) – una violación de la respuesta inmune debido a defectos genéticos. En la mayoría de los casos, que se heredan y son anomalías congénitas. PID se reveló más a una edad temprana, pero a veces no se diagnostica hasta la adolescencia o incluso la edad adulta.
PID – un grupo de enfermedades congénitas, una variedad de manifestaciones clínicas. Clasificación Internacional de Enfermedades 36 incluye investigado y suficientemente descrito estados de inmunodeficiencia primaria, pero están de acuerdo con la literatura médica, hay cerca de 80. El hecho de que no todos los genes de la enfermedad han sido identificados responsable.
Sólo la composición gen del cromosoma X se caracteriza por al menos seis deficiencias inmunológicas diferentes, y por lo tanto la frecuencia de aparición de estas enfermedades en los hombres es mucho mayor que la de las niñas. Existe la presunción de que el desarrollo de la inmunodeficiencia congénita puede tener influencia etiológico de la infección intrauterina, pero esta afirmación no se ha demostrado científicamente.
cuadro clínico
Las manifestaciones clínicas de inmunodeficiencias primarias son tan diversos como ellos mismos estado, sin embargo, hay una característica común – infecciosa hipertrófica síndrome (bacteriana).
Las inmunodeficiencias primarias, así como secundario, manifiestan una tendencia a pacientes que recayeron frecuentes (recurrencia) enfermedades de etiología infecciosa que pueden ser causadas por patógenos atípicos.
Esta enfermedad es la más expuesta al sistema broncopulmonar y ORL-órganos. También a menudo sufren membranas y tegumentos mucosas, que puede manifestarse sepsis y absceso. Los patógenos bacterianos causan la bronquitis y la sinusitis. Las personas con deficiencia inmune, se observan a menudo la calvicie temprana y el eczema, y las reacciones alérgicas a veces. trastornos frecuentes y autoinmunes, y propensión a la malignidad. de inmunodeficiencia en los niños es casi siempre provoca un retraso del desarrollo mental y físico.
Mecanismo de desarrollo de inmunodeficiencias primarias
Clasificación de las enfermedades de acuerdo con el mecanismo de su desarrollo es el más informativo en el estudio de caso de estados de inmunodeficiencia. Los médicos dividen toda la naturaleza inmunológica de la enfermedad en 4 grupos principales:
– humoral o de células B, que incluyen el síndrome de Bruton (agammaglobulinemia para ser acoplado al cromosoma X) IgA deficiencia o IgG, el exceso de IgM con deficiencia de inmunoglobulina total de, simple inmunodeficiencia variable, convirtiendo recién nacido hipogammaglobulinemia y un número de otras enfermedades asociadas con la inmunidad humoral .
– células T inmunodeficiencias primarias, a menudo llamado combinaron, desde los primeros trastornos siempre rotas y la inmunidad humoral, por ejemplo hipoplasia (síndrome de George Di) timo o displasia (T-linfopenia).
– Las inmunodeficiencias causadas por defectos en la fagocitosis.
– Las inmunodeficiencias causadas por trastornos del sistema del complemento.
susceptibilidad a la infección
Puesto que la causa de la inmunodeficiencia puede ser una violación de las distintas unidades
el sistema inmunológico, y la exposición a agentes infecciosos no es la misma para cada caso. Por ejemplo, cuando las enfermedades humorales el paciente es propenso a infecciones que son causadas por estreptococos, estafilococos, Haemophilus influenzae. Por lo tanto estos microorganismos a menudo exhiben resistencia a los antibióticos. Cuando las formas de inmunodeficiencia combinada se pueden unir a los virus de bacterias, tales como herpes u hongos que están representados principalmente candidiasis. forma fagocítica se caracteriza principalmente por la misma estafilococos y bacterias Gram-negativas.
La prevalencia de las inmunodeficiencias primarias
Inmunodeficiencias, heredadas, – una enfermedad humana bastante raro. La frecuencia de tales trastornos del sistema inmune debe ser evaluado con respecto a cada enfermedad en particular debido a que su prevalencia varía.
En promedio, sólo uno de cada cincuenta mil recién nacido sufrirán la inmunodeficiencia congénita hereditaria. La enfermedad más común en este grupo es la falta de IgA selectiva. inmunodeficiencia congénita de este tipo se encuentra en el centro de uno de los miles de recién nacidos. Y el 70% de todos los casos de deficiencia de IgA son el fracaso total de este componente. Al mismo tiempo, algunas enfermedades humanas más rara de la naturaleza inmune, heredado, puede ser distribuido en la proporción de 1: 1.000.000.
Si tenemos en cuenta la incidencia de las enfermedades PID dependiendo del mecanismo, se compone situación muy interesante. De células B inmunodeficiencias primarias, o como se les denomina más comúnmente, una violación del anticuerpo, más comunes que otros y constituyen el 50-60% de todos los casos. Al mismo tiempo, T-célula y forma fagocítica diagnosticados en el 10-30% de los pacientes cada uno. Considerado las enfermedades más raras del sistema inmune causados por defectos en el complemento – 1-6%.
También hay que señalar que la frecuencia de PID de datos ocurrencia son muy diferentes en los distintos países, que pueden estar asociados con una predisposición genética de un grupo nacional a las mutaciones específicas de ADN.
diagnóstico de inmunodeficiencia
inmunodeficiencia primaria en los niños se determina con mayor frecuencia por la prematura, porque
el hecho de que tal diagnóstico en el nivel pediatra del distrito es difícil.
Esto usualmente resulta en un retraso en el inicio del tratamiento y el mal pronóstico de la terapia. Si el médico basándose en el cuadro clínico de la enfermedad y los resultados de las pruebas generales sugirió estado de inmunodeficiencia, lo primero que tiene que hacer – de enviar al niño al médico-inmunólogo.
En Europa existe la Asociación de inmunólogos, que se ocupa del estudio y el desarrollo de métodos de tratamiento de dichas enfermedades, que lleva el nombre del EDI (Sociedad Europea de inmunodeficiencias). Se crean y actualizan constantemente las enfermedades PID de base de datos y aprobados algoritmo diagnóstico para un diagnóstico suficientemente rápida.
Comience el diagnóstico mediante la recopilación de la historia clínica. Particular, se debe prestar atención al aspecto genealógica, como la mayoría de las inmunodeficiencias congénitas son hereditarias. A continuación, después de un examen físico y obtener datos de investigación clínica general ponen el diagnóstico preliminar. En el futuro, para confirmar o refutar la hipótesis médico, el paciente debe someterse a un examen a fondo por los especialistas como el genetista e inmunólogo. Sólo después de que todas las manipulaciones anteriores podemos hablar de la producción del diagnóstico final.
la investigación de laboratorio
Si durante el diagnóstico se sospecha síndrome de inmunodeficiencia primaria, las siguientes pruebas de laboratorio son necesarias para:
– el establecimiento de conteo sanguíneo completo (énfasis en el número de linfocitos);
– determinación de inmunoglobulinas del suero;
– cálculo cuantitativo de B y T linfocitos.
estudios adicionales
Además de las pruebas de laboratorio y de diagnóstico, que ya han sido mencionados anteriormente, las pruebas adicionales individuales serán asignados en cada caso. Hay un grupo de riesgo, que necesitan ser probados para la infección por VIH, o anormalidades genéticas. También el médico proporciona la posibilidad de que las presentes inmunodeficiencia humana 3 o 4 especies, en las que va a insistir en un estudio detallado de la paciente por rendimiento de la prueba de fagocitosis indicador tetrazolinovym composición azul y verificación componente del sistema del complemento.
tratamiento PID
Es obvio que la terapia necesaria dependerá principalmente de la enfermedad inmune, pero, por desgracia, la forma congénita no puede ser eliminado completamente, que no se puede decir de la inmunodeficiencia adquirida. Basados en los avances médicos actuales, los científicos están tratando de encontrar una manera de eliminar la causa a nivel genético. Hasta ahora, sus esfuerzos no han tenido éxito, podemos decir que la deficiencia inmune – una enfermedad incurable. Tenga en cuenta los principios de la terapia aplicada.
La terapia de reemplazo
El tratamiento de la deficiencia inmune generalmente reducida a la terapia de reemplazo. Como se mencionó anteriormente, el cuerpo del paciente no es capaz de producir ciertos componentes del sistema inmunológico, o reducir significativamente su calidad requerida. Terapia en esto sería una recepción anticuerpos o inmunoglobulinas medicamentos, productos naturales están rotos. Muy a menudo, los fármacos se administran por vía intravenosa, pero a veces es posible, y la vía subcutánea, para facilitar la vida del paciente, que en este caso no tiene que visitar una vez más el centro médico.
principio de sustitución a menudo permite a los pacientes llevar una vida casi normal: para aprender, trabajar y jugar. Por supuesto, una enfermedad del sistema inmune, factores humorales y celulares y la necesidad constante para la introducción de medicamentos caros no permitirá que el paciente se relaje completamente debilitado, pero sigue siendo mejor que vivir en una cámara de presión.
El tratamiento sintomático y la prevención
Teniendo en cuenta el hecho de que cualquier pequeña para una infección bacteriana o viral humana saludable para el grupo de pacientes de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria puede ser fatal, es necesario llevar a cabo la prevención de manera competente. Aquí entran en juego antibacterianos, antifúngicos y fármacos antivirales. tasa clave para hacerlo es en las medidas preventivas, debido a que el sistema inmunológico debilitado no puede permitirse el lujo de proporcionar un tratamiento de calidad.
Además, debe recordarse que estos pacientes son propensos a alérgicas, autoinmunes, y, peor aún, a estados tumorales. Todo esto sin una supervisión médica completa no puede permitir a una persona para llevar una vida plena.
trasplante
Cuando los expertos deciden que el paciente no queda otra opción que la cirugía, se puede realizar un trasplante de médula ósea. Este procedimiento se asocia con múltiples riesgos para la vida y la salud del paciente y en la práctica, incluso en el caso de un resultado exitoso no siempre puede resolver todos los problemas de los que sufren de un trastorno inmunitario. Al llevar a cabo tal operación, todo el sistema se sustituye por el hematopoyesis receptor tal como el proporcionado por el donante.
Las inmunodeficiencias primarias son el problema más difícil de la medicina moderna, que, por desgracia, no resuelve por completo. mal pronóstico para las enfermedades de este tipo aún prevalece y es doblemente lamentable, dado el hecho de que sufren en su mayoría niños. Sin embargo, muchas formas de inmunodeficiencia es compatible con una vida plena si son el diagnóstico precoz y el uso de la terapia adecuada.