¿Qué es el síndrome de Alport?

síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por reducción directa sucesiva de la función renal junto con trastornos de la audición o incluso visión. En la actualidad, en nuestro país este tipo de enfermedad en niños (en su mayoría) un contingente de alrededor de 17: 100 000.

Las principales razones

Según los expertos, el síndrome de Alport está causada debido a anomalías en el gen, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X en la llamada zona de 21-22q. Además, la violación de llamada estructura integral de colágeno de tipo 4 es también la causa de la enfermedad. Bajo colágeno se entiende en la ciencia de tal proteína que es un componente directo del tejido conectivo que proporciona elasticidad y continuidad.

síntomas

síndrome de Alport es por lo general primero se hace sentir en niños de cinco a diez años, y se manifiesta en forma de hematuria (sangre en la orina de encontrar). Muy a menudo, este diagnóstico se encuentra al azar, es decir, en el próximo examen por un especialista. Además, el síndrome de Alport se manifiesta como uno de los llamados estigmas dizembriogeneza. Se trata de un número relativamente menores desviaciones que no juegan un papel especial en el funcionamiento de los principales sistemas del cuerpo. Los médicos dicen epikant (pequeño pliegue en la esquina interna del ojo), alto cielo, una ligera deformación de ambos oídos y otros síntomas. Consistente pérdida de audición es también un signo seguro de la enfermedad, y la pérdida de audición se diagnostica con mayor frecuencia en los niños. Todos los síntomas anteriores muestran a menudo en la adolescencia, mientras que crónica común de insuficiencia renal se hace sentir sólo durante la edad adulta.

el diagnóstico

síndrome de Alport en los niños generalmente se diagnostica en base a la presencia de este tipo de datos de la enfermedad en otros miembros de la familia. Por ejemplo, para confirmar la enfermedad lo suficientemente coincidir tres de los cinco criterios enumerados a continuación:

• pérdida de la audición;
• casos de mortalidad de los familiares con insuficiencia renal crónica;
• la confirmación de la hematuria en la familia;
• patología ocular;
• presencia de cambios específicos en la biopsia de riñón.

tratamiento

En ausencia de un tratamiento específico, los médicos primero necesitan para ralentizar la progresión de la insuficiencia renal. Con este diagnóstico como la enfermedad de Alport, los niños son el ejercicio estrictamente prohibido, se prescribe una dieta equilibrada. Se presta gran atención a la llamada rehabilitación de focos infecciosos. Su uso en el tratamiento de diversos citostáticos y medicamentos hormonales promueve la mejora. Sin embargo, lo más a menudo asignado un trasplante de riñón como un tratamiento preferencial. Cabe señalar que la detección de la hematuria y sin pérdida de audición sustancial en general es un poco más favorable curso del pronóstico de la enfermedad. En una situación de este tipo de insuficiencia renal se diagnostica muy raramente.