Enfermedad de Gaucher – un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos

Hereditaria enfermedades metabolismo se asocia a menudo con errores congénitos de la síntesis de la enzima. Que no es una excepción y la enfermedad de Gaucher.

enfermedad de Gaucher – una enfermedad hereditaria congénita, que está asociada con una alteración de metabolismo de los lípidos. Como resultado de esta patología es la acumulación observada en algunos huesos y los órganos de los depósitos de grasa específicos.

En el cuerpo humano hay miles de diferentes sustancias activas, llamadas enzimas, o, ya que estamos acostumbrados a escuchar las enzimas. Una de estas sustancias – glyukotseribrozidaza, como resultado de un cierto tipo de grasa (glucocerebrosidasa) promueve la disociación de las moléculas. Enfermedad de Gaucher – una muy rara enfermedad que se ve en sólo unos pocos miles de personas en todo el mundo. En la misma enfermedad en pacientes glyukotseribrozidazy muy poco. Como resultado de la deficiencia de la enzima en el cuerpo de las células de Gaucher acumuladas, que se recogen nerasschiplennye molécula de grasa.

Los expertos fisible enfermedad de Gaucher por 3 variedades:

El tipo 1 es la forma más común de la enfermedad. La principal característica de la variedad, parte de las enfermedades metabólicas hereditarias – carecen neyronopatii. Para la mayoría de la gente, se necesita poco o ningún síntoma. Pero vale la pena señalar que algunos pacientes pueden tener unos síntomas muy graves o incluso mortales. También es necesario saber que el sistema nervioso y el cerebro no se ve afectada.

Tipo 2 ocurre con menos frecuencia que el primer tipo, pero tiene más severos síntomas, que se desarrolla en el primer año de vida, y conduce a una pronunciada trastornos neurológicos (neyronopatiya aguda), así como otros síntomas. La mayoría de los pacientes no van a vivir hasta dos años.

Tipo 3 también es bastante raro, pero no menos que el segundo tipo. Para ello también se caracteriza por la aparición de síntomas neurológicos, pero que no son tan expresa, como en el segundo tipo de la enfermedad de Gaucher (neyronopatiya crónica). Los primeros síntomas se pueden notar en la infancia, pero los pacientes pueden vivir para ver la vejez.

Los principales síntomas

la enfermedad de Gaucher, como se mencionó anteriormente conduce al hecho de que en los órganos internos, y, a menudo en el hígado, la médula ósea y seleznke acumulan células de Gaucher. Esto nos lleva al hecho de que las autoridades están aumentando de tamaño, comienza la anemia, así como muchos otros síntomas manifestados. El segundo y tercer tipo de enfermedad que se caracteriza por lesiones del sistema nervioso y del cerebro en particular.

La enfermedad de Gaucher, una foto de los que se presentan en este artículo no está ligada al sexo. La sintomatología puede ocurrir a cualquier edad, pero vale la pena señalar que el segundo y tercer tipo son las más comunes en los niños. Ya que esta enfermedad es por ningún medio independiente de la raza, pero, según las estadísticas, lo más a menudo expuestos a esta enfermedad Judios Ashkenazi.

Vale la pena recordar que esta es una enfermedad hereditaria es muy peligroso. Por lo tanto, si su historia familiar de fermentopathy hereditaria esto, entonces usted necesita ver a un especialista que pueda ayudar a determinar si esta enfermedad que tiene.