amiotrofia espinal: etiología, síntomas y el diagnóstico

La amiotrofia espinal primera vez que se describe en el siglo 19 (en 1891 – Verdniga y en 1893 – Hoffmann). Muy rara enfermedad, que se producen a una persona de 100 mil. Enfermedad se refiere a enfermedades genéticas y se caracteriza por lesiones del tejido muscular. Estos procesos están relacionados procesos degenerativos en las neuronas de las astas anteriores de la cuerda y de motor núcleos espinales del tallo cerebral. Por lo general, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen en la infancia o niñez. Los síntomas dependen del tipo de enfermedad y pueden manifestarse como hipotensión, gipofleksii, chupando la disfunción, la respiración y la deglución; en casos graves, esta patología tiene un desenlace fatal. Con el fin de hacer un diagnóstico, que debe someterse a pruebas genéticas.

amiotrofia espinal: los síntomas

El cuadro clínico dependerá del tipo de enfermedad. Histología de los músculos típico de neurogénica (causada debido a la destrucción de las células nerviosas y tejidos) amiotrofia – la vecindad de las células musculares sanas y enfermas. Tal vez la característica principal de la enfermedad es cada vez mayor debilidad y atrofia de los músculos fibras. Principalmente afecta a las extremidades proximales. Con el desarrollo de la enfermedad en el proceso de los grupos musculares implicados gradualmente y otros. A menudo, los pacientes pueden verse espasmos músculos. Los signos característicos de la patología es cifoescoliosis, la contracción muscular y trastornos de la respiración, que está asociada con el daño a los músculos intercostales. En las radiografías revelan a menudo adelgazamiento de largos huesos (húmero, fémur, etc.).

Werdnig-Hoffmann primer tipo se manifiesta a una edad temprana a seis meses. Durante este período, el niño está registrada hipotonía muscular, hiporreflexia, y el lenguaje fasciculaciones. Un rasgo característico de este tipo de enfermedades son las dificultades para tragar (disfagia), chupar, así como la respiración. La asfixia en el 95% de los casos la causa de muerte en niños menores de un año. Por cuatro años 100% fatal.

Spinal segundo tipo amiotrofia se muestra en los 3-15 meses de edad. Si los reflejos tendinosos profundos de estudio del niño están ausentes, es posible disfagia. La mayoría de los niños no pueden gatear y caminar, menos del 25 por ciento puede estar sentado. A menudo, la enfermedad termina en la muerte.

Amiotrofia espinal tercer tipo, o de la enfermedad, la enfermedad Kugelberg-Welander, por regla general, registrada en la edad de 15 meses a 19 años. La clínica, como en el tipo I, pero la enfermedad progresa lentamente, con una esperanza de vida más larga. Debilidad y pérdida de peso comienza con los músculos cuádriceps femorales y el flexor largo del tiempo, aparecen los síntomas más pronunciados y en las piernas. Un poco más tarde, las manos se ven afectados.

amiotrofia espinal cuarto tipo puede ser hereditaria, la enfermedad se manifiesta en adultos voraste de 30 a 60 años. Se caracteriza por debilidad, músculo pérdida de peso. Esta forma es muy difícil differentsiirovat de esclerosis lateral amiotrófica.

amiotrofia espinal Werdnig-Hoffmann diagnostica mediante EMG (velocidad de conducción nerviosa se determina, se lleva a cabo un estudio de los músculos, que están inervados por los nervios craneales). Para confirmar el diagnóstico es necesario realizar pruebas genéticas, que identifica la etiología de las mutaciones en el 95% de los casos. métodos de diagnóstico adicionales incluyen biopsias musculares, el estudio de la actividad de las enzimas (aldolasa, la creatina quinasa).

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Con el fin de prevenir el desarrollo de contracturas y la escoliosis prescrito fisioterapia y corsé. aparatos ortopédicos especiales permiten que el paciente coma, escribir o trabajar en el equipo.