Hemofilia – esto es lo que la enfermedad? Cómo es y cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Para la gente más ignorante de la hemofilia – la llamada enfermedad real, lo conocen sólo en la historia: dicen, que sufrió zarevich Alexei. Debido a la falta de conocimiento, las personas a menudo creen que la gente común no se puede enfermar con hemofilia. Se cree que afecta sólo a las antiguas generaciones. La misma actitud ha sido durante mucho tiempo a la gota "aristocrática". Sin embargo, si la gota – enfermedad de potencia, y ahora pueden estar sujetas a ningún hombre, que la hemofilia – una enfermedad hereditaria, y se puede conseguir cualquier niño, cuyos antepasados tenían la enfermedad.

¿Qué es la hemofilia?

En las personas, la enfermedad se llama "sangre líquida." De hecho, su estructura de patológico, y la capacidad, por tanto, comprometido a coagularse. El mínimo rasguño – y sangrado difícil de detener. Sin embargo, es la manifestación externa. Mucho más interna grave que se produce en las articulaciones, estómago, riñón. Hemorragia en ellos se puede llamar incluso sin influencia externa y son peligrosas consecuencias.

Para coagulación de la sangre responsables doce proteínas específicas que deben estar presentes en la sangre a una concentración definida. enfermedad de la hemofilia se diagnostica en el caso de que una de estas proteínas está ausente en absoluto o está presente en concentración insuficiente.

tipos de hemofilia

En la medicina, hay tres tipos de la enfermedad.

1. Hemofilia A. ausencia o falta del factor de coagulación VIII Llamado. La forma más común de la enfermedad es, según las estadísticas, el 85 por ciento de todos los casos. En promedio, un bebé de 10 000 es sólo un paciente de este tipo con hemofilia.
2. La hemofilia B. Cuando se observó problemas con el factor con el número IX. Marcado como mucho más rara: se enferma riesgo es seis veces menor que en el caso de la opción A.
3. La hemofilia C es deficiente número de factor XI. Esta especie es única: se caracteriza tanto por hombres y mujeres. Por otra parte, Judios Ashkenazi menudo mal (que en general no es típico para cualquier dolencia que por lo general son internacionales y el mismo "alerta" a todas las razas, nacionalidades y grupos étnicos). Con la manifestación de la hemofilia también eliminado del cuadro clínico general, por lo que en los últimos años, se saca de la lista de la hemofilia.

Debe tenerse en cuenta que un tercio de las familias se produce esta enfermedad (o se diagnostica) por primera vez, se convierte en un choque a los padres no están preparados.

¿Por qué se produce la enfermedad?

Su creador se convierte gen de la hemofilia congénita, que se encuentra en el cromosoma X. Carrier es una hembra, ella dijo que no es el paciente, con la excepción de que puede haber hemorragias nasales frecuentes, menstruación demasiado pesado, o más lentamente curación de heridas pequeñas (por ejemplo, después de la extracción de dientes hacia fuera). El gen es recesivo, tan enfermo, no todos los que tienen una madre – un portador de la enfermedad. Típicamente, la probabilidad se distribuye 50:50. Se aumenta si la familia tiene también padre. Las niñas también son portadores del gen es obligatoria.

¿Por qué la hemofilia – una enfermedad para los hombres

Como ya se ha mencionado, el gen de la hemofilia es recesivo y está unido al cromosoma, denominado X. En las mujeres, estos dos cromosomas. Si uno de esos genes llamó la atención, es más débil y el segundo suprimida, dominante, por lo que sólo hay un portador chica, a través del cual se transmite la hemofilia, pero sí se mantiene saludable. Es probable que tanto con la concepción del cromosoma X puede contener el gen correspondiente. Sin embargo, durante la formación del fruto de su propio sistema circulatorio (y esto ocurre a una semana del embarazo trimestre) se convierte en insostenible, y hay un aborto espontáneo (aborto involuntario). Dado que este fenómeno puede ser debido a diversas razones, generalmente hay estudios samoabortnogo no llevarse a cabo, por lo que las estadísticas sobre este tema no.

Otra cosa – los hombres. Ellos tienen un segundo cromosoma X no está presente, en lugar de Y. dominante "XXX" no es, por lo que si un recesivos se manifiesta, que comienza a fluir la enfermedad en lugar de su estado latente. Sin embargo, debido a que el cromosoma es todavía dos, la probabilidad de un desarrollo de la trama de este tipo es exactamente la mitad de todas las probabilidades.

síntomas de la hemofilia

Pueden manifestarse al nacer, si el factor relevante en el cuerpo que está prácticamente ausente, y pueden hacerse sentir solamente con el tiempo si hay una falta de ella.

1. Sangrado en ausencia de razones obvias. A menudo, el niño nace con restos de sangre de la nariz, los ojos, el ombligo, y es difícil de detener la hemorragia.
2. Hemofilia (imagen es la demostración), se manifiesta en grandes hematomas hinchadas sobre el impacto absolutamente insignificante (por ejemplo, presión de los dedos).
3. Las hemorragias repetidas como herida ya curada.
4. Aumento de la hemorragia de los hogares: la nariz, encías, incluso cuando se cepilla los dientes.
5. Sangrado en las articulaciones.
6. sangre en la orina y las heces.

Sin embargo, este tipo de "señales" no necesariamente indican que se trata de la hemofilia. Por ejemplo, hemorragias nasales pueden indicar debilidad de las paredes de los vasos sanguíneos, sangre en la orina – para las enfermedades renales y en las heces – la peste. Por lo que es seguro que será una investigación adicional.

La identificación de la hemofilia

Además de estudiar la historia médica del paciente y su examen de una variedad de especialistas llevaron a cabo pruebas de laboratorio. En primer lugar se determina por la presencia en la sangre de todos los factores de coagulación y su concentración. Para establecer el tiempo necesario para que la coagulación de la muestra de sangre. A menudo, estas pruebas se acompañan y la investigación del ADN. determinación puede ser necesaria para un diagnóstico más preciso:

• tiempo de trombina;
• dobles mixtos;
• índice de protrombina;
• la cantidad de fibrinógeno.

A veces solicitada y la información más especializada. Por supuesto, equipado con el equipo adecuado, no todos los hospitales, por lo que se sospecha la hemofilia son enviados al laboratorio de sangre.

La enfermedad, que se acompaña de la hemofilia (foto)

Lo más característico de la hemofilia – es el sangrado articular. El nombre médico – gemoartroz. Se desarrolla con bastante rapidez, aunque el más peculiar de los pacientes con hemofilia A severa. Ellos sangrado en las articulaciones se producen sin ninguna influencia externa, de forma espontánea. Leve a provocar lesiones requerido gemoartroza. Articulaciones se ven afectadas principalmente por aquellos que están experimentando estrés, es decir, la rodilla, la cadera y pristopnye. Segundo en la línea – hombro después de ellos – el codo. Los primeros síntomas se manifiestan gemoartroza ya tienen ocho años de niño. Debido a las lesiones articulares de la mayoría de los pacientes afectados por una discapacidad.

órgano vulnerables: riñón

enfermedad de la hemofilia a menudo provoca la aparición de orina sangre. Se llama hematuria; puede continuar sin problemas, aunque el síntoma sigue siendo alarmante. Alrededor de la mitad de la hematuria se acompaña de dolor agudo prolongado. cólico renal frecuente causada por coágulos de sangre que empujan el uréter. El más comúnmente en pacientes con hemofilia pielonefritis, seguido de cerca por la frecuencia de ocurrencia – hidronefrosis, y recientemente tomó una esclerosis capilar. El tratamiento de la enfermedad renal complicada con ciertas restricciones sobre las drogas de la medicación: cualquier cosa que contribuya a la licuefacción de la sangre, no se puede utilizar.

tratamiento de la hemofilia

Por desgracia, la hemofilia – una enfermedad incurable que acompaña a la vida humana. No pensar en otra forma que puede forzar al cuerpo a producir la proteína deseada, si no es capaz de hacerlo desde el nacimiento. Sin embargo, los avances en la medicina moderna hacen posible mantener el cuerpo en el nivel en el que las personas con hemofilia, especialmente en no muy grave, puede conducir existencia casi normal. Para evitar el sangrado y hematoma requieren soluciones de infusión regulares faltan los factores de coagulación. Ellos se aíslan de la sangre de donantes humanos y se cultivaron durante una donación de los animales. La administración de fármacos tiene una base permanente como preventivo y terapéutico si la próxima cirugía o lesión.

En paralelo, los hemofílicos deben someterse a terapia física constante para mantener la salud de las articulaciones. Si es demasiado grande, se convierte en cirujano hematoma hace una operación peligrosa para eliminarlos.

Como medicamentos transfusiones requeridas hacen sobre la base de la sangre, enfermedad de la hemofilia aumenta el riesgo de contraer la hepatitis viral, infección por citomegalovirus, herpes y – peor – VIH. Sin lugar a dudas, todos los donantes se prueban para la seguridad de su sangre, pero para garantizar que no se puede.

hemofilia adquirida

En la mayoría de los casos, la hemofilia es hereditaria. Sin embargo, hay ciertas estadísticas cuando se manifestó en adultos, previamente sin una historia de ella. Afortunadamente, estos casos son extremadamente raros – una o dos personas por millón. La mayoría adquieren la enfermedad, tener más de 60 años. En todos los casos de hemofilia adquirida – una especie de A. Es de destacar que las razones por las que llegaron, encontraron menos de la mitad de los pacientes. Entre estos tipos de cáncer, tomar ciertos medicamentos, enfermedades autoinmunes, es muy raro – patológica, con la aparición de graves, al final del embarazo. Por qué otros se enfermaron, no se pudo establecer los médicos.

enfermedad de estilo victoriano

El primer caso de enfermedades adquiridas se describe en el Ejemplo Queen Victoria. Durante mucho tiempo se consideró el único de su tipo, ya que ni ella, ni casi no se observó la mitad de un siglo después de la hemofilia en mujeres. Sin embargo, en el siglo XX, con la llegada de las estadísticas sobre la adquisición de la enfermedad real, reina única no puede considerarse: la hemofilia, que apareció después de su nacimiento, no hereditaria, no depende de sexo enfermos.