síndrome de Franceschetti: causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad

Síndrome Franceschetti es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la zona facial deformidades-fascial. Fue descrita por primera vez en 1900 por el oftalmólogo británico de Treacher Collins.

patología característica

La enfermedad se caracteriza por la presencia de múltiples deformidades faciales del paciente. Dado que la patología se desarrolla en el útero, después del nacimiento se puede establecer Síndrome de Treacher Collins, Franceschetti.

Esta enfermedad tiene sus propios síntomas y casi completamente aislado del niño de la sociedad, haciendo su vida más difícil y doloroso. Trastornos en el desarrollo del tejido óseo y la osificación causa grave asimetría facial, debido a que las ayudas auditivas y visuales se convierten en patología estructural inmutable.

síndrome de Franceschetti – un raro desorden genético que se produce en 1 de cada 50.000 nacimientos. Si bien el control medicina nepodvlasten de mutaciones genéticas, por lo que si usted tiene cualquier anormalidad en la familia, usted debe estar seguro de visitar la genética, lo que ayudará a calcular la probabilidad del desarrollo del feto de anomalías genéticas.

Las causas de la enfermedad

El desarrollo de la enfermedad se asocia con alteraciones del desarrollo fetal en el período de 6-7 semanas. Violaciónes se localizan en los elementos embrionarias de la primera arco branquial.

síndrome de Franceschetti puede tener grados variables de síntomas, desde oscuro a expresa fuertemente patologías del cráneo. El síndrome se hereda en un rasgo autosómico dominante y tiene un alto porcentaje de las manifestaciones fenotípicas de tales patologías en los niños.

Los signos del síndrome

Externamente el síndrome del ojo se muestra por ranuras oblicuas, las esquinas exteriores de los cuales se omiten en ocasiones observaron siglo coloboma (no parte del párpado inferior o superior), cataratas congénitas, microftalmia, músculos paresia responsables de movimiento del ojo.

En el sistema maxilofacial observado hipoplasia del hueso cigomático, maxilar superior e inferior. Como resultado de ello, una significativa asimetría de la cara, a veces presente en los pacientes de paladar hendido, quizá empujar la lengua, lo que contribuye a la obstrucción de la orofaringe y causando enfermedades respiratorias.

Los dientes son a menudo poco desarrollado, ampliamente establecido, hay un problema con una mordida. Hipoplasia de la parte inferior de la cara le da una especie de ave. En casos raros, hay destrucción de grandes barriles de sangre, el corazón, el subdesarrollo, la hidrocefalia interna.

síndrome de Franceschetti puede diferenciarse de Goldenhaara displasia. Para este aumento característico patología en el número de vértebras torácicas o lumbares, la sinostosis cuello, pérdida de audición, patologías de la estructura del conducto auditivo, lengua bífida, paladar hendido.

El síndrome leve casi no tiene cambios estructurales en la región facial, con una gravedad media – síntomas mencionados se expresa selectivamente. síndrome grave se caracteriza por la ausencia completa de las características faciales seleccionados en los niños. Según las estadísticas, el síndrome de moderada a menudo se manifiesta, pero en la mayoría de los casos es posible eliminar los defectos de la cirugía plástica.

síndrome de Franceschetti: Tratamiento

Para el tratamiento de los pacientes requiere enfoque médico interdisciplinario. El principal problema es la violación de la vía aérea, la deglución, la visión y la audición. En algunos casos, puede ser necesaria la traqueotomía – la operación de la pared traqueal disección anterior.

Después de gastrostomía (formado fístula) lleva a la nutrición y la respiración del paciente. Puede mejorar la apariencia de la cirugía plástica, pero se hace a pedido, y sólo al llegar a una cierta edad.

La cirugía requiere un cambio gradual de la apariencia y la etapa de tratamiento. Los defectos pueden ser eliminados dentro de unos años, o incluso décadas. En algunos casos, es imposible completar la corrección de las deformidades faciales, por lo que los médicos a través de la cirugía sólo pueden reducir ligeramente los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Los intentos de restablecer la audición a través de la cirugía (para corregir la estructura de los huesecillos del oído) en los pacientes que no tuvieron un efecto positivo, por lo que es mejor para este propósito de utilizar audífonos, seleccionados sobre la base de la patología individual y la estructura interna del oído medio.

síndrome de Franceschetti: fotos de los pacientes

La foto muestra que las personas con el síndrome de Treacher Collins no son potencialmente menos activos que los individuos sanos. Ellos aprenden a aceptarse a sí mismo, ama a su cara, con ganas de ayudar en los mismos niños que no tienen deseo de vivir y polontsenno miedo de salir a causa de las burlas de otros niños.

Incluso a los padres completamente sanos pueden recibir un niño con una enfermedad genética.

En las fotos antes y después de la cirugía plástica, la niña ve una diferencia significativa. Por lo tanto, no se desespere antes de la hora de poner sus manos. Siempre se puede encontrar una manera de mejorar su apariencia.